Το βλέμμα είναι κάτι που πολλοί από εμάς θεωρούμε δεδομένο. Για τον Δρ Jean Bennett και την Dr. Katherine High, είναι ένα πολύτιμο δώρο που αποκαθιστούν σε δεκάδες ασθενείς. Για τη δουλειά τους για τη δημιουργία του πρώτου φαρμάκου που ενέκρινε το FDA για γενετικές θεραπείες για τύφλωση, κέρδισαν το εγκιβωτικό βραβείο Sanford Lorraine Cross τον περασμένο Δεκέμβριο, τον περασμένο Δεκέμβριο, σε τελετή απονομής βραβείων με χορηγία της Sanford Health. Αλλά για να κατανοήσετε τον αντίκτυπο της δουλειάς τους, πρέπει να επιστρέψετε στις αρχές της.
Πίσω στη δεκαετία του 1990, η γονιδιακή θεραπεία ήταν απλώς μια εκκολαπτική έννοια. Ένας που ενέπνευσε τόσο τον Δρ Bennett όσο και τον Dr. High νωρίς στην καριέρα τους. Μετά από συνάντηση και συνεργασία σε αρκετά σεμινάρια γονιδιακής θεραπείας και υποχωρήσεις, οι γιατροί ανέπτυξαν δεσμό και φιλία που θα κρατούσαν δεκαετίες. Λίγα δεν γνώριζαν πόσο σημαντικό θα ήταν να γίνει στον αγρό.
Στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβανίας ο Δρ. Bennett έλεγξε τη γονιδιακή θεραπεία - αντικαθιστώντας ένα γονίδιο που λείπει ή μεταλλάχθηκε με ένα υγιές - για να επισκευάσει την όραση σε σκύλους με τη συγγενή αμαύρωση (LCA) του Leber, μια γενετική κατάσταση που τελικά προκαλεί τύφλωση.
"Ένας από τους συνεργάτες μας στο κτηνιατρικό σχολείο είχε τη σοφία πολύ καιρό πριν για να μελετήσει τα κουτάβια και τα σκυλιά που ήταν τυφλά", λέει ο Δρ Bennett. "Ένα άτομο ήρθε στην κλινική με ένα μεγάλο σκύλο, ένα Briard. Μετέτρεψε μερικά κουτάβια, τα οποία στη συνέχεια διασχίστηκαν για να δημιουργήσουν μια σειρά σκύλων που είχαν δύο κακά αντίγραφα αυτού του γονιδίου. Και βέβαια, οι Σουηδοί Briards είχαν την ίδια ακριβή μετάλλαξη με τους ανθρώπους. Συνεχίσαμε λοιπόν να μελετήσουμε αυτά τα σκυλιά, γνωρίζοντας ότι ήταν πιθανώς ένας σπουδαίος υποψήφιος για γονιδιακή θεραπεία ".
Αυτές οι μελέτες απέδωσαν εκπληκτικά αποτελέσματα, καθώς ο Δρ. Bennett και οι συνεργάτες της κατάφεραν να αποκαταστήσουν την όραση των σκύλων μέσω της θεραπείας γονιδιακής θεραπείας. "Ενενήντα εννέα τοις εκατό των εποχών είδαμε αυτή την αξιοσημείωτη ανατροπή της τύφλωσης", λέει.
Ο Δρ Bennett εργάζεται στο εργαστήριο Αλλά για να ακολουθήσει κλινικές δοκιμές στον άνθρωπο, χρειαζόταν οικονομική υποστήριξη. Υποστήριξη που έλαβε τη μορφή ευκαιρίας χρηματοδότησης που παρουσίασε ο Δρ High.
"Στη συνέχεια, μια μέρα - μπορώ να θυμηθώ την ακριβή ημέρα", λέει ο Δρ. Bennett. "Μια Δρ Katherine High χτύπησε στην πόρτα του γραφείου μου, κάθισε και είπε, " Jean, πώς θα θέλατε να εκτελέσετε μια κλινική δοκιμή; "
Καθώς ο Δρ. Bennett ερευνούσε LCA, ο Δρ High εργάστηκε στην αιματολογία, επιδιώκοντας τη γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία. Ενώ έμειναν σε επαφή, άκουσε για τις ανακαλύψεις του Δρ. Bennett, οι οποίες παρέμειναν στο μυαλό της για χρόνια.
Η υποστήριξη για τη γονιδιακή θεραπεία είχε μειωθεί τα τελευταία χρόνια μετά από αμφιλεγόμενες κλινικές δοκιμές στον τομέα.
"Τότε, τα πράγματα έμοιαζαν πραγματικά ζοφερά για τη γονιδιακή θεραπεία. Όλοι περπατούσαν μακριά »λέει ο Δρ High. "Ήμουν όμως πεπεισμένος ότι δεν βλέπαμε προβλήματα που δεν θα μπορούσαν τελικά να λυθούν".
Έτσι, ο Δρ. Υψηλός άνοιξε το δικό του μονοπάτι, εξασφαλίζοντας χρηματοδότηση για μια κλινική δοκιμή στον άνθρωπο μέσω του Παιδικού Νοσοκομείου της Φιλαδέλφειας (CHOP). Επωφελήθηκε από την ευκαιρία αυτή απευθείας στον Δρ Bennett, γνωρίζοντας ότι οι ανακαλύψεις της LCA θα μπορούσαν να αλλάξουν την πορεία της θεραπείας για ασθενείς σε όλο τον κόσμο.
Η πρώτη ανθρωπολογική κλινική δοκιμή από τους γιατρούς με ασθενείς με LCA ξεκίνησε το 2007. Και από εκεί, η συνεργασία τους κατέληξε σε ασταμάτητη επιτυχία.
Οι ασθενείς στη δοκιμή είδαν δραματική βελτίωση σε λίγες μόνο εβδομάδες και ακόμη ημέρες μετά τη θεραπεία.
«Έπρεπε να σφίξω τον εαυτό μου για να υπενθυμίσω στον εαυτό μου ότι αυτό είναι πραγματικό», λέει η Δρ Bennett καθώς θυμάται την ανάλυση των αρχικών δεδομένων. "Έχω κατεβάσει τους αριθμούς, έφερα σπίτι τους, απλώσαμε τον υπολογιστή μου και τα τραπέζια μου στο τραπέζι της τραπεζαρίας μας και το σχεδίασα έξω ... και ήταν εκπληκτικό. Τα αποτελέσματα ήταν τόσο δραματικά. Καταλήξαμε να αναλύσουμε όλα τα δεδομένα εκείνο το βράδυ. "
Οι ασθενείς που ήταν κάποτε εντελώς ή μερικώς τυφλοί μπορούσαν πλέον να δουν τις οικογένειές τους, να πάνε στο σχολείο, να πάνε στην εργασία τους και να ζήσουν την κανονική ζωή σαν να θεραπεύονταν τα συμπτώματα LCA.
"Οι ασθενείς είναι πραγματικά ο λόγος που κάνουμε αυτό το έργο", λέει ο Δρ High. "Είναι το βόρειο αστέρι για πολλά από αυτά που κάνουμε. Η ζωή τους είναι περιορισμένη, αλλά έχουν ταλέντα που μπορούν να χρησιμοποιήσουν για να βοηθήσουν στην επίλυση προβλημάτων στον κόσμο. Αλλά χρειάζονται μια ευκαιρία. "
Για να πάρει αυτή τη θεραπεία πέρα από τη γραμμή τερματισμού, ο Δρ High και ο Δρ Bennett ήξεραν ότι θα χρειάζονταν περισσότερα από τα δεδομένα - θα χρειαζόταν μια εταιρεία για να βοηθήσει με τη διαδικασία έγκρισης, παραγωγής και διανομής της FDA. Μετά από χρόνια εργασίας ως ιατρικός ερευνητής, ο Δρ High βρέθηκε σε νέο ρόλο - Πρόεδρος και Διευθυντής Ε & Α στην Spark Therapeutics, μια εταιρεία που ιδρύθηκε από την CHOP για την ανάπτυξη και διανομή φαρμάκων γονιδιακής θεραπείας.
"Η Kathy κατανόησε όλη τη διαδικασία ανάπτυξης γονιδιακής θεραπείας ως φαρμάκου", λέει ο Δρ. Bennett. "Αυτή και η ίδια έχουμε την ίδια αποστολή, και ήμασταν εμπειρογνώμονες σε αυτούς τους τομείς που έπρεπε να διασταυρωθούν. Όπως είπε: «Κινούμαστε προς τα εμπρός ενωμένοι στο ισχίο».
Ο Δρ Bennett (αριστερά) και η συνδυασμένη τεχνογνωσία του Dr. High άνοιξαν νέες πόρτες για τη θεραπεία της απώλειας όρασης. Το φάρμακο τους, το Luxturna ™, έγινε τελικά η πρώτη γονιδιακή θεραπεία που ενέκρινε η FDA, ανοίγοντας την πόρτα για πολλές μελλοντικές ανακαλύψεις, συμπεριλαμβανομένης της τιμής του βραβείου Sanford Lorraine Cross.
Το βραβείο Sanford Lorraine Cross ιδρύθηκε από την Sanford Health για να τιμήσει τους ιατρικούς παίκτες και τους τελικούς που έχουν ξεπεράσει τα εμπόδια για να προωθήσουν μια καινοτομία σε όλη τη γραμμή τερματισμού, επηρεάζοντας την παγκόσμια υγεία σήμερα. Το βραβείο ονομάζεται για τον Σταυρό της Λορένης, ένα σύμβολο αναγνωρισμένο σε όλο τον κόσμο για θεραπεία.
"Νομίζω ότι αυτό που είναι σπουδαίο για το βραβείο είναι ότι υπογραμμίζει με μοναδικό τρόπο τη σημασία του να φτάνει μέχρι τη γραμμή τερματισμού" λέει ο Δρ High. "Ήμουν χαρούμενος που κάποιος ήθελε να ανταμείψει όχι μόνο ιατρικές ανακαλύψεις, αλλά και ιατρικές ανακαλύψεις όπου οι άνθρωποι έσπρωξαν να το βγάλουν πέρα από τη γραμμή τερματισμού, γιατί πραγματικά πιστεύω ότι αυτό είναι ένα κρίσιμο και ίσως υποτιμημένο πεδίο ανθρώπινης προσπάθειας".
Το βραβείο θα απονεμηθεί κάθε δύο χρόνια με στόχο να είναι ένα από τα πέντε καλύτερα κερδοφόρα βραβεία που γιορτάζουν μετασχηματιστικές ανακαλύψεις στην ιατρική περίθαλψη. Οι υποψήφιοι διηθήθηκαν με υποψηφιότητες από το κοινό μαζί με έναν αλγόριθμο ηλεκτρονικού υπολογιστή που κοσκινίζει μέσω ιατρικών δημοσιεύσεων σε αναζήτηση μεγάλων ανακαλύψεων. Ένα διεπιστημονικό επιστημονικό συμβουλευτικό συμβούλιο προσδιόρισε κορυφαίες περιοχές καινοτομίας και οι υποψήφιοι περιορίστηκαν στα τέσσερα κορυφαία.
Για τους Δρ. Bennett και Dr. High, το βραβείο ήταν η πραγματοποίηση δεκαετιών εργασίας.
«Θέλω απλώς να ευχαριστήσω τον ερευνητή μου, » δήλωσε ο Δρ High, για τον Δρ Bennett. "Η βαθειά κατανόησή της για αυτό και τη δέσμευσή της ήταν κλειδιά για να το δούμε αυτό. Μια μέρα θα μπορούσαμε να μετατρέψουμε τα γονίδια σε φάρμακα. Αλλά όπως ακούσατε σήμερα, χρειάστηκε τεράστια εργασία στο εργαστήριο. Θέλω να ευχαριστήσω το σύστημα Sanford Health για την επιβράβευση της καινοτομίας. "
Και όσον αφορά το μέλλον της ιατρικής έρευνας, οι γιατροί ελπίζουν ότι αυτή η ανακάλυψη θα προκαλέσει περισσότερες ανακαλύψεις για τους επιστήμονες σε όλο τον κόσμο μέσω σκληρής δουλειάς, προσεκτικότητας και αποφασιστικότητας.
"Η κατώτατη γραμμή είναι - δεν θα πάρουμε όχι για μια απάντηση", δήλωσε ο Δρ Bennett. "Βρήκαμε πάντα έναν τρόπο να περιηγηθείτε σε αυτά τα εμπόδια. Είχαμε τέτοια εμπιστοσύνη στην επιστημονική αντοχή του άλλου και στα πρότυπά μας. Ήταν απλά μια προφανής συνεργασία. "
