Ο σκελετός φαίνεται αόριστα ανθρώπινος, αλλά έχει μήκος μόνο έξι ίντσες. Βρέθηκε το 2003 στην έρημο Atacama της βόρειας Χιλής, έχει σκληρυμένα δόντια, 10 πλευρές αντί για 12, μεγάλες οπές ματιών και επιμηκυμένο, μυτερό κρανίο. Από την ανακάλυψή του, η μικροσκοπική μορφή έχει προκαλέσει περιέργεια και εικασίες - και περισσότερες από λίγες ιστορίες αλλοδαπών.
Τώρα, όπως αναφέρει ο Carl Zimmer για τις εκθέσεις The New York Times, μια ομάδα επιστημόνων γνωρίζει τελικά πώς αυτή η μικροσκοπική μούμια ήρθε να είναι. Μια νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Genome Research παρουσιάζει ανάλυση DNA κυττάρων μυελού των οστών από τον σκελετό. Τα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι τα υπολείμματα ανήκαν σε ένα παιδί που πιθανότατα είχε γενετικές μεταλλάξεις με αποτέλεσμα μια οστική διαταραχή που προκάλεσε την απροσδόκητη μορφή.
Η μελέτη ξεκίνησε το 2012 όταν ο Garry P. Nolan, ένας ανοσολόγος στο Πανεπιστήμιο του Stanford και επικεφαλής ερευνητής για το έργο, άκουσε για το ντοκιμαντέρ UFO "Sirius", το οποίο χαρακτήρισε τη μικροσκοπική μορφή ως πιθανή μαρτυρία αλλοδαπών. Εκείνη την εποχή, η ταινία ήταν ακόμα στην παραγωγή, οπότε ο Nolan έφτασε στους παραγωγούς και προσφέρθηκε να εξετάσει το DNA της μούμιας, γράφει ο Zimmer.
"Αυτό ήταν ένα ασυνήθιστο δείγμα με κάποιες αρκετά εξαιρετικές απαιτήσεις που προβλήθηκαν ... θα ήταν ένα παράδειγμα για το πώς να χρησιμοποιήσεις τη σύγχρονη επιστήμη για να απαντήσεις στην ερώτηση" τι είναι αυτό; "λέει ο Nolan σε δελτίο τύπου.
Ο ιδιοκτήτης του σκελετού - κατέληξε σε ιδιωτική συλλογή αφού βρέθηκε - έστειλε εικόνες ακτίνων Χ Nolan και δείγματα μυελού των οστών που συλλέχθηκαν από τις νευρώσεις και το δεξί κνήμιο.
Η αρχική ανάλυση του Nolan έδειξε ότι η Ata, όπως είναι γνωστά τα ερείπια, ήταν πράγματι άνθρωπος με εκτιμώμενη ηλικία των οστών από έξι έως οκτώ χρόνια τη στιγμή του θανάτου. Αυτή η τελευταία μελέτη προσθέτει στο εύρημα, αποκαλύπτοντας ότι η Ata ήταν κοπέλα χιλιανής καταγωγής. Το μικρό του ύψος και οι ανώμαλες αναλογίες ήταν πιθανόν το αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων που συνδέονται σε μεγάλο βαθμό με την ανθρώπινη ανάπτυξη, όπως είναι οι μεταλλάξεις στα γονίδια που σχετίζονται με το νάντι και τη σκολίωση.
Όπως αναφέρει ο Ian Sample για το The Guardian, αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν επίσης να εξηγήσουν την προφανώς προχωρημένη ηλικία των οστών της. Βάσει αυτής της τελευταίας ανάλυσης, ο Nolan και η ομάδα του πιστεύουν ότι η Ata γεννήθηκε πρόωρα και ήταν είτε θνησιγενής είτε πέθανε λίγο μετά τη γέννηση.
Όπως εξηγεί ο Nolan στη δήλωση, ο "δραματικός φαινότυπος θα μπορούσε να εξηγηθεί με έναν σχετικά σύντομο κατάλογο μεταλλάξεων στα γονίδια που είναι γνωστά προηγουμένως ότι σχετίζονται με την ανάπτυξη των οστών".
Το δείγμα δεν είναι αρχαίο, γράφει ο George Dvorsky του Gizmodo, που χρονολογείται περίπου 40 χρόνια.
Οι ερευνητές πιστεύουν στο χαρτί ότι οι μεταλλάξεις θα μπορούσαν να προκληθούν από την προγεννητική έκθεση σε νιτρικά, καθώς η Ata βρέθηκε στη La Noria, μια εγκαταλελειμμένη πόλη εξόρυξης νιτρικών στην περιοχή Atacama. Αλλά, όπως γράφουν, "μπορούμε μόνο να σκεπτόμαστε ως προς την αιτία".
Αυτό φαίνεται να είναι η πρώτη φορά που μερικές από τις μελετώμενες μεταλλάξεις συνδέονται με την ανώμαλη ανάπτυξη των οστών και άλλα αναπτυξιακά ζητήματα, γράφει ο Δρ. «Είναι πολύ περίεργο το πόσα μεταλλάξεις έχει αυτό το παιδί», λέει ο Ντόρφορκι, συν-συγγραφέας της μελέτης Atul Butte, υπολογιστής βιολόγος στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας του Σαν Φρανσίσκο. "Και αυτό είναι αρκετά σημαντικό σήμερα. Τα παιδιά με σπάνιες και μη διαγνωσμένες ασθένειες πλέον αποκτούν συχνότερα γενετική αλληλουχία και συνήθως στο ιατρικό πεδίο ψάχνουμε για το «ένα γονίδιο» με το πρόβλημα ».
Ο Nolan λέει στο δείγμα ότι τα ευρήματα θα βοηθήσουν την ερευνητική κοινότητα να καταλάβει καλύτερα πώς οι μεταλλάξεις γερνούν τα οστά της Ata. Η ανάπτυξη φαρμάκων που μιμούνται αυτήν την επιταχυνόμενη ανάπτυξη των οστών θα μπορούσε να είναι χρήσιμη για την αντιμετώπιση των διαλείψεων ή των καταγμάτων.
