Omar Abdul-Rahman, κλινικός γενετιστής του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου του Μισισιπή, εργαζόταν επί διάγνωση για χρόνια. Ένα νεαρό αγόρι, ένας ασθενής του, έδειξε ξεχωριστά χαρακτηριστικά του προσώπου και διανοητικές και αναπτυξιακές αναπηρίες. Αλλά αυτό είναι σύνηθες για πολλές γενετικές ασθένειες. Ο Αμπντουλ Ραχμάν διέταξε γενετικές προβολές για αρκετές ύποπτες συνθήκες, αλλά ήταν δαπανηρές και επανήλθαν αρνητικές.
σχετικό περιεχόμενο
- Πώς ο εγκέφαλος σας αναγνωρίζει όλα αυτά τα πρόσωπα
"Όταν επέστρεψε για την τρίτη συνέχεια, άρχισα να αναρωτιέμαι για αυτή την άλλη προϋπόθεση", λέει ο Abdul-Rahman. "Αλλά δεν ήμουν έτοιμος να ξοδέψω την οικογένεια για ένα τρίτο τεστ χωρίς κάποια επιβεβαίωση ότι ήμασταν στο σωστό δρόμο".
Έτσι, ο Abdul-Rahman στράφηκε σε ένα νέο εργαλείο στο οπλοστάσιο γενετιστών, μια εφαρμογή βασισμένη σε λογισμικό αναγνώρισης προσώπου που βοηθάει στον εντοπισμό των γενετικών όρων που βασίζονται στα χαρακτηριστικά του προσώπου. Η εφαρμογή πρότεινε, με υψηλό βαθμό βεβαιότητας, μια κατάσταση που είχε εξετάσει και διέταξε τη δοκιμή. Επιβεβαίωσε ότι το αγόρι είχε σύνδρομο Mowat-Wilson, μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από επιληπτικές κρίσεις και καρδιακές παθήσεις καθώς και μικρότερο από το κανονικό μέγεθος κεφαλής. Η επιβεβαίωση της διάγνωσης μπορεί να βοηθήσει τους γονείς του παιδιού να γνωρίζουν πώς να τον φροντίζουν.
Το Face2Gene, το εργαλείο Abdul-Rahman που χρησιμοποιήθηκε, δημιουργήθηκε από την εκκίνηση της Boston, FDNA. Η εταιρεία χρησιμοποιεί λογισμικό αναγνώρισης προσώπου για να βοηθήσει κλινικές διαγνώσεις χιλιάδων γενετικών καταστάσεων, όπως σύνδρομο Sotos (εγκεφαλικός γιγαντισμός), σύνδρομο Kabuki (περίπλοκη διαταραχή που χαρακτηρίζει αναπτυξιακή καθυστέρηση, διανοητική αναπηρία και πολλά άλλα) και σύνδρομο Down.
"Όταν αναφέρεστε μόνο τρία ή τέσσερα χαρακτηριστικά, όπως τα μάτια με λοξά μαλλιά, η καταθλιπτική ρινική γέφυρα, η ρυτιδωμένη άκρη ή η πτωτική γωνία του στόματος, αυτό δεν είναι πραγματικά περιγραφικό. Αυτό μπορεί να είναι σύνηθες σε πολλές διαφορετικές ασθένειες ", λέει ο Dekel Gelbman, Διευθύνων Σύμβουλος του FDNA. "Πώς ξεκινάτε να περιγράφετε μοτίβα; Δεν υπάρχει πραγματικά κανένας τρόπος να μπορέσετε να το γράψετε με λέξη, πρέπει να μπορείτε να τα ταξινομήσετε ως τύπο εμφάνισης. Αυτό είναι που κάνει ο εγκέφαλός σας. "
Το σύνδρομο Down μπορεί να μην είναι καλό παράδειγμα. είναι σχετικά κοινό, και επομένως πολύ γνωστό. Οι περισσότεροι γενετιστές δεν χρειάζονται βοήθεια για να το διαγνώσουν. Αλλά υπάρχουν περισσότερες από 7.000 άλλες γενετικές καταστάσεις που δεν είναι πάντα τόσο εύκολη. Οι ιδρυτές του FDNA, ο οποίος ανέπτυξε το λογισμικό αναγνώρισης προσώπου Face.com που αγόρασε το Facebook το 2012, θεώρησε ότι θα ήταν δυνατό να χρησιμοποιηθούν παρόμοιες τεχνικές για να ταιριάξουν τα χαρακτηριστικά του προσώπου με τις γενετικές συνθήκες.
"Με την αποκατάσταση αυτής της φαινοτυπικής πληροφορίας από τους κλινικούς ιατρούς, μπορέσαμε να αναπτύξουμε ένα πολύ ακριβές στοιχείο ανάλυσης του προσώπου το οποίο είναι σε θέση να ανιχνεύει όλα τα δεδομένα εικόνας ... και να συγκρίνει σε μερικά δευτερόλεπτα παγκόσμιες ομοιότητες και να ανιχνεύει εκείνα τα λεπτές μορφές που σχετίζονται με συγκεκριμένες ασθένειες ", λέει ο Gelbman.
Η εφαρμογή μετατρέπει την εικόνα σε δεδομένα, βασιζόμενη κυρίως σε μετρήσεις χαρακτηριστικών του προσώπου, όπως η απόσταση μεταξύ των ματιών, το μήκος του προσώπου και άλλες αναλογίες. (Face2Gene) Η εφαρμογή είναι διαθέσιμη μόνο σε κλινικούς γενετιστές και έχει σχεδιαστεί αποκλειστικά ως εργαλείο, ένα από τα πολλά στο οπλοστάσιο γενετιστών, που βοηθά στη διάγνωση γενετικών συνδρόμων. Όταν ο Abdul-Rahman ενεργοποιεί την εφαρμογή, ένα περίγραμμα τον βοηθά να τραβήξει μια φωτογραφία του ασθενούς, συνήθως ενός παιδιού. Η εφαρμογή μετατρέπει αυτήν την εικόνα σε δεδομένα, βασιζόμενη κυρίως σε μετρήσεις χαρακτηριστικών του προσώπου, όπως η απόσταση μεταξύ των ματιών, το μήκος του προσώπου και άλλες αναλογίες. Έτσι ανώνυμα (και HIPAA compliant), τα δεδομένα μεταφορτώνονται στο σύννεφο του FDNA, όπου συγκρίνεται με μια βάση δεδομένων παρόμοιων πληροφοριών. Μέσα σε λίγα δευτερόλεπτα, ο Abdul-Rahman θα λάβει μια λίστα πιθανών συνθηκών, καθώς και μια μέτρηση της πιθανότητας τους.
Δεν είναι μια εγγυημένη διάγνωση, επισημαίνει ο Gelbman, ο οποίος κατέχει δίπλωμα ευρεσιτεχνίας (Δίπλωμα Ευρεσιτεχνίας Η.Π.Α. 9, 504, 428) για το σύστημα. "Είμαστε πολύ σαφείς ότι αυτό πρέπει να είναι συμπληρωματικό σε μια κλινική αξιολόγηση και μια μοριακή αξιολόγηση, αν υπάρχει, " λέει. Η τελική διάγνωση εξαρτάται από τον γενετιστή, ο οποίος συχνά θα διατάξει μια γενετική εξέταση για να επιβεβαιώσει.
Ο Pedro Sanchez, βοηθός καθηγητής στη Σχολή Ιατρικής του USC Keck, χρησιμοποιεί την εφαρμογή ως εκπαιδευτικό εργαλείο. Όταν μιλάμε για μια γενετική κατάσταση, θα καλέσει μια εικόνα και θα ζητήσει από τους μαθητές του να περιγράψουν λεπτομερώς τα χαρακτηριστικά του προσώπου χρησιμοποιώντας ιατρικούς όρους που πρέπει να εξοικειωθούν.
Στο ρόλο του ως ιατρικού γενετιστή στο Νοσοκομείο Παίδων στο Λος Άντζελες, ο Sanchez χρησιμοποιεί το Face2Gene σε ιδιαίτερα δύσκολες, σπάνιες διαγνώσεις. Και το χρησιμοποιεί για να βοηθήσει τις οικογένειες να κατανοήσουν τη διάγνωση και ότι υπάρχουν και άλλοι εκεί έξω που ασχολούνται με τις ίδιες συνθήκες. "Αυτό το εργαλείο πραγματικά με βοηθά να διδάσκω τις οικογένειες για μια κατάσταση όταν είμαι πολύ σίγουρος για τη διάγνωση ενός ατόμου", λέει.
Η ομάδα χρηστών του Face2Gene αυξήθηκε γρήγορα από την κυκλοφορία της εφαρμογής το 2014 - περισσότερο από το 65% των κλινικών γενετιστών παγκοσμίως το χρησιμοποιούν, λέει ο Gelbman - και καθώς μεγαλώνει, το εργαλείο γίνεται πιο ισχυρό. Όταν ένας γενετιστής επιβεβαιώνει τη διάγνωση μιας μεταφορτωμένης φωτογραφίας, η εφαρμογή ενσωματώνει αυτή στη βάση δεδομένων της, δημιουργώντας ένα είδος θησαυρού.
"Όλα εξαρτώνται από δεδομένα", λέει ο Gelbman. "Και η βάση δεδομένων που είμαστε σε θέση να καθαρίσουμε από το crowdsourcing κλινικών γενετιστών είναι πραγματικά μια μοναδική βάση δεδομένων."
Αλλά ένα δωρεάν εργαλείο που χρησιμοποιείται ευρέως από γενετιστές δεν κάνει ένα επιχειρηματικό μοντέλο. Η εταιρεία είναι προ-εισοδήματα, λέει ο Gelbman, που σημαίνει ότι οι επενδυτές χρηματοδοτούν τους περίπου 50 εργαζόμενους. Τα επόμενα χρόνια, η εταιρεία σχεδιάζει να αναπτύξει μια ροή εσόδων χρησιμοποιώντας τη βάση δεδομένων της για να βοηθήσει τις φαρμακευτικές εταιρείες στην ανακάλυψη φαρμάκων και την πρόσληψη σε δίκη.
"Στο μέλλον, βλέπουμε την τεχνολογία μας και τα ίδια τα δεδομένα να αποτελούν τη βάση για τις φαρμακευτικές εταιρείες να αναπτύσσουν νέες θεραπείες, ειδικά στο τοπίο της ιατρικής ακριβείας - να λαμβάνουν καλύτερες θεραπείες σε ασθενείς που μπορούν να επωφεληθούν καλύτερα από αυτές", λέει ο Gelbman.
(Face2Gene)
