https://frosthead.com

Αυτό το λογισμικό μπορεί να εντοπίσει σπάνιες γενετικές διαταραχές απλά κοιτάζοντας το πρόσωπο ενός προσώπου

Οι υπολογιστές έχουν πάρει σπάνια καλή αναγνώριση προσώπων. Αλλά ένα πρόγραμμα που αναπτύχθηκε από δύο ερευνητές κάνει κάτι περισσότερο από αυτό: εξετάζει φωτογραφίες των προσώπων των ανθρώπων και βοηθά στη διάγνωση γενετικών ασθενειών ή διαταραχών. Οι δύο ερευνητές, Christoffer Nellåker και Andrew Zisserman του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης, έχουν διδάξει το πρόγραμμα για τον εντοπισμό πλήθους γενετικών διαταραχών, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down και του εύθραυστου Χ. Όταν αναλύει το πρόσωπο του Abraham Lincoln, πρότεινε να μπορεί να είχε το σύνδρομο Marfan Μια διαταραχή που κάποιοι πιστεύουν ότι έπληξαν τον 16ο Πρόεδρο.

Οι Nellåker και Zisserman ανέπτυξαν το πρόγραμμά τους, τροφοδοτώντας τους περίπου 1.400 φωτογραφίες ατόμων με οκτώ διαφορετικές γενετικές διαταραχές. Στη συνέχεια δίδαξαν να αναγνωρίζουν τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του καθενός. Σε δοκιμές, ανίχνευσε με ακρίβεια αυτές τις διαταραχές σε φωτογραφίες νέων προσώπων 93 τοις εκατό του χρόνου, κατά μέσο όρο.

Ίσως με έκπληξη, μεταξύ 30 και 40 τοις εκατό των γενετικών διαταραχών επηρεάζουν το σχήμα του προσώπου ή του κρανίου, γράφουν οι συγγραφείς στη μελέτη. Και είναι αυτές οι υπογραφές το λογισμικό έχει σχεδιαστεί για να πάρει. Οι επιστήμονες βελτίωσαν το πρόγραμμα αφού το περιέγραψαν σε μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό eLife, όπως ανέφερε ο New Scientist:

Από τότε η ομάδα επέκτεινε το λογισμικό έτσι ώστε να αναγνωρίζει 90 διαταραχές. Δεν μπορεί να δώσει μια ακριβή διάγνωση, αλλά με βάση τα 2754 πρόσωπα που βρίσκονται τώρα στη βάση δεδομένων, οι ερευνητές εκτιμούν ότι το σύστημα καθιστά σχεδόν 30 φορές πιο πιθανό κάποιος να κάνει σωστή διάγνωση παρά μόνο τυχαία.

"Δεν είναι αρκετά ακριβές για να παρέχει μια σταθερή διάγνωση, αλλά βοηθά να περιορίσουμε τις δυνατότητες", πρόσθεσε ο Nellåker. Αλλά αυτό δεν είναι καθόλου καθοριστικό. Δεν αρκεί να αποδείξουμε, για παράδειγμα, ότι ο Λίνκολν είχε σύνδρομο Marfan. (Όχι ότι οι άνθρωποι είναι σίγουροι είτε: ένας ερευνητής, για παράδειγμα, πιστεύει ότι ο Lincoln είχε μια σπάνια, γενετική διαταραχή που προκαλεί καρκίνο, που ονομάζεται MEN2B.)

Ωστόσο, το πρόγραμμα θα μπορούσε να είναι χρήσιμο στο να επιτρέπεται στους γονείς να αποφασίζουν αν θέλουν να δουν έναν γιατρό ή έναν γενετιστή για περαιτέρω δοκιμές ή να περιορίσουν πιθανές περιπτώσεις για τους κλινικούς γιατρούς να αξιολογήσουν.

Αυτό το λογισμικό μπορεί να εντοπίσει σπάνιες γενετικές διαταραχές απλά κοιτάζοντας το πρόσωπο ενός προσώπου