Η γιαγιά μου είχε καρκίνο του μαστού στα τέλη της δεκαετίας του '30, μια θεία μέσης ηλικίας. Είμαστε εβραϊκοί Ashkenazi, πράγμα που σημαίνει ότι έχουμε περισσότερες πιθανότητες να μεταφέρουμε ένα από τα σημαντικότερα "γονίδια καρκίνου του μαστού" -1 στους 40 Ashkenazi Εβραίους έχει μια αποκαλούμενη μετάλλαξη BRCA έναντι 1 σε 500 μέλη του γενικού πληθυσμού. Ανάλογα με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη BRCA, ένας θηλυκός φορέας έχει πολύ μεγαλύτερη πιθανότητα ζωής να αναπτύξει καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών - τόσο υψηλό όσο 80 τοις εκατό και 40 τοις εκατό, αντίστοιχα.
Εάν, λόγω του οικογενειακού μου ιστορικού και της εθνοτικής καταγωγής μου, ήθελα να δοκιμάσω μια μετάλλαξη BRCA, θα έχω κάποιες επιλογές. Πρώτον, θα μπορούσα να πάω στην καθιερωμένη ιατρική οδό. Ο γιατρός μου θα μπορούσε να παραγγείλει τη δοκιμή για μένα και η ασφάλιση θα μπορούσε να πληρώσει για αυτό, χάρη στο νόμο για την προσιτή φροντίδα. Ή θα μπορούσα να επωφεληθώ από οποιοδήποτε αριθμό εταιρειών γενετικού ελέγχου απευθείας από τον καταναλωτή. Με το πάτημα ενός ποντικιού (και την εισαγωγή των πληροφοριών της πιστωτικής μου κάρτας), θα μπορούσα να παραγγείλω ένα κιτ δοκιμών BRCA από μια εταιρεία, όπως το Color, για μόλις 250 δολάρια. Η εταιρεία θα μου έστειλε ένα σωληνάριο συλλογής σάλιου, θα το στείλα πίσω και θα έχω αποτελέσματα online.
Ή, όπως ένας αυξανόμενος αριθμός ανθρώπων, θα μπορούσα να πάω DIY. Αυτή η διαδρομή θα έμοιαζε με αυτό: Θα κανονίσαμε ένα τεστ αυτοσωμικού DNA $ 99 μέσω ενός ιστότοπου όπως το 23andMe ή το Ancestry.com, που υπόσχονται να σας πω την εθνική σας κληρονομιά, αλλά επί του παρόντος απαγορεύεται από το FDA να κάνει σχεδόν οποιαδήποτε ιατρική ανάλυση. (Το χρώμα γίνεται γύρω από αυτό, έχοντας τους γιατρούς να παραγγέλνουν τις εξετάσεις). Στη συνέχεια θα έπρεπε να λάβω τα ακατέργαστα δεδομένα DNA μου και να τα μεταφορτώσω σε μία από τις υπηρεσίες διαδικτύου «μόνο διερμηνείας» τρίτων. Αυτές οι υπηρεσίες ιστού, μερικές από τις πιο σημαντικές είναι η Promethease και η LiveWello, ερμηνεύουν τα δεδομένα σας για εσάς, φτύνουν τις πληροφορίες σε μορφή που ένας λαϊκιστής μπορεί (τουλάχιστον θεωρητικά) να καταλάβει.
Αυτή είναι η άκρη του κόσμου του γενετικού ελέγχου. Οι περιοχές έχουν γενικά μια εφεδρική, χαμηλού προϋπολογισμού εμφάνιση σε αυτούς. Οι υπηρεσίες που προσφέρουν είναι δωρεάν-φθηνές ($ 20 για το LiveWello και μια προτεινόμενη δωρεά $ 5 για την Promethease). Αρκετές λειτουργούν ως δευτερεύοντα έργα από ανθρώπους που έχουν τακτικές καθημερινές εργασίες. Ενώ μέχρι στιγμής δεν έχουν εξεταστεί λεπτομερώς η FDA, είναι ασαφές αν αυτή η αναβολή θα διαρκέσει.
Χωρίς τις αναλύσεις αυτών των ιστοτόπων, οι αναγνώστες με κάποια επιστημονική κατανόηση θα μπορούσαν πραγματικά να περιηγηθούν τα αποτελέσματά τους στην αναζήτηση συγκεκριμένων ακολουθιών DNA, ίσως με τη βοήθεια ενός από τα πολλά ψηφιακά εργαλεία που δημιουργήθηκαν για το σκοπό αυτό από ενδιαφερόμενους προγραμματιστές. Σε ανταπόκριση σε πρόσφατο New York Times, που πραγματοποίησε δοκιμή για τον καρκίνο του μαστού, ένας σχολιαστής είπε ότι είχε σαρώσει τα αποτελέσματα της 23ης και της μόνης της. "Επειδή γνωρίζετε τον [πολυμορφισμό ενός νουκλεοτιδίου SNP, ουσιαστικά ένα σφάλμα αντιγραφής στο DNA], μπορείτε να αναζητήσετε τα αποτελέσματα BRCA1 και BRCA2. Αυτό είναι φθηνότερο από το να περιμένει η ασφάλιση να πληρώσει για αυτό », έγραψε.
Η ανασκόπηση τεχνολογίας MIT εξέτασε πρόσφατα αρκετές από αυτές τις περιοχές διερμηνείας DNA και διαπίστωσε μεταβλητά αποτελέσματα. Ορισμένες τοποθεσίες ανέφεραν μόλις 35 παραλλαγές γονιδίων, ενώ η Promethease ανέφερε 17.667. Άλλοι ιστότοποι προσέφεραν "προφίλ αποτοξίνωσης" και βιταμίνες γερακιών και χειροπρακτική φροντίδα.
Με την Promethease, ίσως τον πιο ολοκληρωμένο ιστότοπο ερμηνείας, οι χρήστες μπορούν να μάθουν δροσερά αλλά και ασήμαντα γεγονότα, όπως εάν έχουν ένα "σπάνιο αλληλόμορφο Τ" που τους καθιστά καλύτερο στη γεύση γεύσεων umami. Μπορούν επίσης να συλλέξουν πιο σοβαρά πράγματα, συμπεριλαμβανομένου του εάν έχουν μια παραλλαγή που μπορεί να τα κάνει πιο ευάλωτα στον διαβήτη ή τη νόσο του Alzheimer.
Δεν αποτελεί έκπληξη το γεγονός ότι πολλοί επαγγελματίες της υγείας ανησυχούν για την άνοδο των γενετικών δοκιμασιών DIY, τόσο για τις εταιρείες δοκιμών γενετικής απευθείας από τους καταναλωτές όσο και για τις υπηρεσίες μόνο για υπηρεσίες διερμηνείας.
"Διαφέρουν αρκετά ευρέως όσον αφορά την ποιότητα και την κλινική χρησιμότητα", λέει ο γενετιστής Bruce Korf, πρόεδρος του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής και Genomics Foundation για τη Γενετική και Γονιδιωματική Ιατρική, μιλώντας γενικά για τις υπηρεσίες γενετικής άμεσης κατανάλωσης.
Έχοντας ένα σωρό μεταφρασμένο DNA δεν μπορεί να είναι τρομερά χρήσιμο για έναν καταναλωτή και μπορεί να προκαλέσει αδικαιολόγητα άγχος και ακόμη και περιττές ιατρικές εξετάσεις. Ο μέσος άνθρωπος πιθανότατα θα δυσκολευτεί να αναλύσει τι σημαίνει "1.5x - 2x αυξημένος κίνδυνος για καρκίνο του τραχήλου της μήτρας" (αποτέλεσμα ενός δοκιμαστικού δείγματος στην Promethease) για αυτούς. Ένας διπλός κίνδυνος οποιουδήποτε είδους καρκίνου ακούγεται τρομακτικό, φυσικά. Θα πρέπει όμως να γνωρίζετε ότι ο ρυθμός καρκίνου του τραχήλου της μήτρας στις ΗΠΑ είναι περίπου 7, 4 στις 100.000 γυναίκες ετησίως. Αυτό σημαίνει ότι ένας στους 13.500 γυναίκες θα διαγνωστεί με καρκίνο του τραχήλου της μήτρας αυτό το έτος. Πολύ μεγάλες αποδόσεις. Αν πολλαπλασιάσετε τον κίνδυνο κατά 1, 5, αυτό σημαίνει ένα σε περίπου 9.000 γυναίκες. Πολλαπλασιάστε τον κίνδυνο κατά δύο, και το ποσοστό είναι ακόμα μόνο ένα στις περίπου 6.750 γυναίκες. Αυτό το επίπεδο κινδύνου είναι πολύ απίθανο να δικαιολογήσει κάποια βήματα πέρα από αυτό που πρέπει να κάνει ήδη μια γυναίκα, όπως να πάρει ένα τακτικό επίχρισμα.
Η εξήγηση αυτού του είδους πληροφοριών είναι έργο γενετικού συμβούλου, κάτι που οι περισσότεροι ιστοχώροι λείπουν, λέει ο Joy Larsen Haidle, πρόεδρος της Εθνικής Εταιρείας Γενετικών Συμβούλων.
"Είναι δική μας δουλειά να υποστηρίζουμε τους ανθρώπους και να βεβαιώνουμε ότι καταλαβαίνουν τι σημαίνουν τα αποτελέσματα, ώστε να μπορούν να ωφεληθούν πλήρως", λέει.
Ο Haidle βρίσκει τους ιστότοπους μόνο για διερμηνεία που αφορούν ιδιαίτερα επειδή έχουν τόσο λίγες εξηγήσεις.
"Για μένα, αυτό είναι λίγο πιο ενοχλητικό γιατί τότε το βάρος της προσπάθειας να καταλάβουμε τι σημαίνουν αυτά τα δεδομένα πέφτει ακόμα περισσότερο στον ίδιο τον ίδιο τον ασθενή», λέει.
Εκτός αν ο FDA υποχωρήσει σε ιστότοπους ερμηνείας, φαίνεται πιθανό ότι το κοινό για αυτό το είδος γενετικής αυτοεκτίμησης θα αυξηθεί μόνο. Ένας από τους ιδρυτές της Promethease είπε πέρυσι ότι η υπηρεσία χρησιμοποιήθηκε για τη δημιουργία περίπου 500 αναφορών γονιδίων κάθε μέρα. Οι αναλυτές προβλέπουν ότι η αγορά γενετικών δοκιμασιών άμεσου καταναλωτή θα φτάσει τα 230 εκατομμύρια δολάρια μέχρι το 2018.
Η Korf προβλέπει ένα μέλλον όπου τα ιατρικά ιδρύματα και οι εταιρείες άμεσης κατανάλωσης θα μπορούν να συνεργαστούν προς όφελος του ασθενούς.
«Είμαι ανοικτός στην ιδέα ότι πρέπει να υπάρξουν νέα παραδείγματα για δοκιμές και συμβουλές και νέες τεχνολογικές προσεγγίσεις», λέει. "Ωστόσο, αυτό εξελίσσεται, πρέπει να γίνει με κάποια προσοχή, για να διασφαλίσουμε ότι δεν θα κάνουμε πολλαπλά βήματα προς τα πίσω ενώ προσπαθούμε να προχωρήσουμε".
