Υπήρξε μια εποχή που οι γονείς των νεογέννητων ήταν απολύτως ικανοποιημένοι να ξέρουν μόνο μερικά βασικά πράγματα για τα μωρά τους: το ύψος τους, το βάρος τους, το άγαρ σκορ και ποια πλευρά της οικογένειας θα έπρεπε να πάρει την πίστωση για να κάνει το παιδί τόσο αξιολάτρευτο.
σχετικό περιεχόμενο
- Οι βρετανοί επιστήμονες λαμβάνουν άδεια να τροποποιήσουν γενετικά τα ανθρώπινα έμβρυα για έρευνα
- Οι επιστήμονες μπορούν τώρα να ακολουθήσουν ένα γονιδίωμα του ανθρώπου σε 26 ώρες
- Θα μπορούσε ένας υπολογιστής γονιδιώματος Savvy να αλλάξει τον τρόπο που αντιμετωπίζουμε τον καρκίνο;
Αλλά ένας πτυχιούχος φοιτητής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας, ο Davis ονόμασε τον Razib Khan ήθελε να μάθει πολλά, πολλά περισσότερα για το γιο του, που γεννήθηκε λίγο περισσότερο από μια εβδομάδα πριν. Και αυτό που έκανε ο Χαν, υποστηρίζει, θα γίνει τυπική διαδικασία για τις μητέρες και τους μπαμπάδες του 21ου αιώνα.
Αφού κατόρθωσε να πείσει τον γιατρό της συζύγου του να του παράσχει ένα μικρό δείγμα ιστού από τον πλακούντα κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης του, ο Χαν, υποψήφιος διδάκτορας που μελετάει τη γενετική των αιλουροειδών, ήταν σε θέση να ακολουθήσει γενετικά το γονιδίωμα του γιου του - σύζυγος τη δυνατότητα να δουν το μέλλον του παιδιού τους. Με τους περισσότερους λογαριασμούς, αυτό έκανε το αγόρι τον πρώτο υγιή άνθρωπο στις ΗΠΑ να αποκρυπτογραφήσει το γενετικό του μακιγιάζ προτού γεννηθεί.
Οι γιατροί κάνουν γενετική εξέταση των εμβρύων τώρα, αλλά μόνο για διαγνωστικούς λόγους - για παράδειγμα, εάν ο γιατρός πιστεύει ότι το αναπτυσσόμενο παιδί μπορεί να έχει ελάττωμα γέννησης. Ο Χαν δεν είχε κανένα αναγκαστικό ιατρικό λόγο να διερευνήσει τα γονίδια του μωρού πριν γεννηθεί. Τα κίνητρά του, όπως είπε στην τεχνολογική ανασκόπηση του MIT , ήταν "πιο δροσερά από πρακτικά".
Λαμβάνοντας υπόψη τις πιθανότητες
Ο Χαν πιθανώς έχει δίκιο για το αναπόφευκτο των γονέων να έχουν πρόσβαση στους γενετικούς χάρτες των παιδιών τους προτού γεννηθούν, ειδικά τώρα που μπορούν να συλλεχθούν τόσο πολλά δεδομένα από μία σταγόνα αίματος ή μια μικρή σούβλα. Αυτό που δεν είναι τόσο σαφές είναι αυτό που οι γονείς μπορούν και θα κάνουν με αυτό.
Αφού προχωρήσετε πέρα από την αναζήτηση συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων - όπως αυτές που προκαλούν το σύνδρομο Down ή την κυστική ίνωση - και αρχίστε να εξερευνούν ολόκληρο το γονιδίωμα ενός εμβρύου, η γενετική χαρτογράφηση μετακινείται σε μια επικίνδυνη περιοχή: ένα μέρος όπου οι πληροφορίες δεν είναι πλέον ντετερμινιστικές αλλά απλώς προγνωστική. Τα γενετικά δεδομένα ενδέχεται να υποδηλώνουν ότι ένα παιδί είναι πιο πιθανό να αναπτύξει μια συγκεκριμένη πάθηση, όπως είναι ο διαβήτης ή η καρδιακή νόσο, αλλά είναι περισσότερο μια πιθανότητα από μια διάγνωση, καθώς άλλοι παράγοντες συμπεριφοράς και περιβάλλοντος παίζουν επίσης ρόλο.
Τι συμβαίνει, για παράδειγμα, εάν ένας γενετικός χάρτης υποδεικνύει ότι ένα αγέννητο παιδί θα είναι επιρρεπές σε μια ιδιαίτερα εξασθενημένη ασθένεια όταν φτάσει στην ενηλικίωση; Αυτό θα κάνει οι γονείς να εξετάσουν το ενδεχόμενο τερματισμού της εγκυμοσύνης; Έπειτα, υπάρχει το ζήτημα της επεξεργασίας του γονιδιώματος, το οποίο θα μπορούσε σύντομα να καταστήσει δυνατή την αλλαγή του DNA του μωρού πολύ πριν από την εμφάνιση μιας νόσου. Για παράδειγμα, οι γονείς ενός κοριτσιού με το γονίδιο που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού μπορεί να επιλέξουν να το αφαιρέσουν. Αυτό φαίνεται λογική επιλογή. Από την άλλη πλευρά, αν η ίδια διαδικασία θα επέτρεπε στους γονείς να αυξάνουν την πιθανότητα το παιδί τους να είναι ιδιαίτερα αθλητικό ή να έχει κάποιο χρώμα μαλλιών ή ματιών; Αυτό κάνει την ιδέα των προσαρμοσμένων παιδιών πιο κοντά στην πραγματικότητα από την επιστημονική φαντασία.
Πολλές πληροφορίες?
Προς το παρόν, όμως, οι περισσότεροι επιστήμονες επιλέγουν να μην πάνε εκεί. Ωστόσο, ερευνητικά ιδρύματα όπως τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) εξετάζουν σκληρά το τι συμβαίνει όταν οι γονείς λαμβάνουν μια πρόβλεψη για το βιολογικό μέλλον του παιδιού τους. Πριν από πολύ καιρό, η NIH ανακοίνωσε μια μελέτη πενταετούς διάρκειας 25 εκατομμυρίων δολαρίων οφέλη και συνέπειες της αλληλουχίας του γονιδιώματος κάθε νεογέννητου μωρού στις ΗΠΑ
Είναι ένα επιχειρηματικό εγχείρημα που περιλαμβάνει ερευνητές από διάφορα πανεπιστήμια και νοσοκομεία, όπως το νοσοκομείο Boston Children's Hospital, το νοσοκομείο Brigham και το γυναικείο νοσοκομείο, το νοσοκομείο Mercy Children's στο Kansas City και τα πανεπιστήμια της Καλιφόρνια, το Σαν Φρανσίσκο και τη Βόρεια Καρολίνα στο Chapel Hill. να αναλύσει διάφορες πτυχές της αλληλουχίας του γονιδιώματος.
Τα νοσοκομεία της Βοστόνης, για παράδειγμα, θα επικεντρωθούν στην επίδραση που έχουν τα γενετικά δεδομένα στην ιατρική φροντίδα που ένα παιδί λαμβάνει στα πρώτα χρόνια: Οι γονείς θα είναι πιο προσεκτικοί στην υγεία του παιδιού και στις συνήθειες που αναπτύσσει, αν ξέρουν ότι μπορεί να είναι περισσότερο επιρρεπείς σε ορισμένες ασθένειες; Πόσο κάνουν οι περισσότεροι παιδίατροι πραγματικά να καταλάβουν τι σημαίνει γονιδίωμα παιδιού; Και πώς επικοινωνούν αυτό το νόημα και το πραγματικό επίπεδο του μελλοντικού κινδύνου;
Η μελέτη στη Βόρεια Καρολίνα έχει σχεδιαστεί για να εξετάσει προσεκτικά τα ηθικά, νομικά και κοινωνικά ζητήματα που βοηθούν τους γιατρούς και τους γονείς να λαμβάνουν τεκμηριωμένες αποφάσεις από την αλληλουχία του γονιδιώματος, ιδιαίτερα καθώς σχετίζονται με τα παιδιά που γεννιούνται σε πολυπολιτισμικές οικογένειες.
Παρακολουθήστε τον Eric Green, διευθυντή του Εθνικού Ινστιτούτου Ανθρώπινου Γονιδιώματος, να εξηγήσετε πώς η γονιδιωματική είναι η επανάσταση της ιατρικής σε αυτό το βίντεο:
Ο Eric Green, διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου Ανθρώπινου Γονιδιώματος, εξηγεί πως η γονιδιωματική είναι η επανάσταση της ιατρικής στο γεγονός του Smithsonian "Το μέλλον είναι εδώ"Πηγαίνοντας στο κοινό
Ακόμη και με ενήλικες, υπάρχουν πολλά νομικά και ηθικά ζητήματα που έρχονται με την επικράτεια της γενετικής χαρτογράφησης. Φυσικά, μπορείτε να μείνετε μακριά από όλους τους, μη έχοντας χαρτογραφήσει το γονιδίωμα σας. Αλλά αυτή η επιλογή μπορεί να γίνει λιγότερο ελκυστική επιλογή καθώς προχωρούμε βαθύτερα στον κόσμο της εξατομικευμένης ιατρικής. Ένα από τα δυνητικά οφέλη της γνώσης του γενετικού σας μακιγιάζ είναι ότι θα μπορούσε να καταστήσει πολύ πιο εύκολο για τους γιατρούς να μηδενίζουν τα πιο αποτελεσματικά φάρμακα και θεραπείες, με τις λιγότερες παρενέργειες, για καθέναν από τους ασθενείς τους.
Έτσι, εκτός από να μάθετε ποια νοσήματα θα μπορούσαν να είναι στο μέλλον σας, ποιο είναι το μειονέκτημα του να το κάνετε αυτό; Για αρχάριους, ό, τι μαθαίνετε για τον εαυτό σας μπορεί να είναι πολύ σχετικός με οποιονδήποτε άλλον που μοιράζεται τα γονίδιά σας. Αυτό εγείρει το ερώτημα εάν οι ασθενείς πρέπει να λάβουν τη συγκατάθεση των αδελφών ή άλλων μελών της οικογένειας πριν ξεκινήσουν τη διαδικασία χαρτογράφησης. Ορισμένα μέλη της οικογένειας μπορεί να μην θέλουν να γνωρίζουν τις ανησυχητικές συνθήκες υγείας που κρύβονται στα οικογενειακά γονίδια. Και αν έχετε κακά νέα, κάποιοι συγγενείς μπορεί να μην έχουν άλλη επιλογή παρά να αναδείξουν τα γονιδιώματά τους - κάτι που θα μπορούσε να είναι χρήσιμο, αλλά θα μπορούσε επίσης να εξάγει αβεβαιότητα και αγωνία σε όλη την οικογένεια.
Τότε υπάρχει το θέμα της ιδιωτικής ζωής. Ενώ οι περισσότεροι από εμάς θα υποθέσουμε ότι τα δεδομένα γονιδιώματος, τα πιο προσωπικά των πληροφοριών, θα παραμείνουν εμπιστευτικά, ορισμένοι εμπειρογνώμονες για την προστασία της ιδιωτικής ζωής λένε ότι δεν υπάρχει καμία εγγύηση ότι θα. Ένα άρθρο στη Φύση πέρυσι επεσήμανε μια μελέτη στην οποία οι ερευνητές, χρησιμοποιώντας έναν αλγόριθμο και πληροφορίες από δημόσιες βάσεις δεδομένων, θα μπορούσαν να εντοπίσουν ανθρώπους που είχαν συμμετάσχει σε γενετικές μελέτες.
Ίσως στο μέλλον, όσοι έχουν τα γονιδιώματά τους να αλληλουχούν μπορούν να διαβεβαιωθούν για την προστασία της ταυτότητας. Εάν όχι, θα διαπιστώσουν οι άνθρωποι ότι η προδιάθεση τους για τη νόσο του Αλτσχάιμερ ή για τον καρκίνο του μαστού θα τεθεί εναντίον τους από τους εργοδότες και άλλους; Ή θα μπορούσαν να ανακαλύψουν ότι στοχεύουν στην εμπορία συγκεκριμένων φαρμάκων ή θεραπειών από φαρμακευτικές εταιρείες ή εταιρείες συμπλήρωσης διατροφής - όλα βασίζονται στις ασθένειες που εμφανίζονται στα γενετικά τους σχέδια;
Μόνο ο χρόνος θα δείξει.
