Ζούμε στην εποχή των μεγάλων δεδομένων DNA. Οι επιστήμονες αναλύουν με ανυπομονησία εκατομμύρια ανθρώπινα γονιδιώματα με την ελπίδα να συλλέξουν πληροφορίες που θα φέρουν την επανάσταση στην υγειονομική περίθαλψη όπως την ξέρουμε, από στοχευμένες θεραπείες καρκίνου μέχρι εξατομικευμένα φάρμακα που θα λειτουργούν σύμφωνα με το δικό σας γενετικό μακιγιάζ.
Υπάρχει όμως ένα μεγάλο πρόβλημα: τα δεδομένα που έχουμε είναι πολύ λευκά. Η συντριπτική πλειονότητα των συμμετεχόντων στην παγκόσμια έρευνα στον τομέα της γονιδιωματικής είναι ευρωπαϊκής καταγωγής. Αυτή η ανομοιογένεια θα μπορούσε ενδεχομένως να αποτρέψει τις μειονότητες να επωφεληθούν από το απροσδόκητο φάρμακο ακριβείας. "Είναι δύσκολο να προσαρμόσετε τις θεραπείες για τις μοναδικές ανάγκες των ανθρώπων, αν οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτές τις ασθένειες δεν περιλαμβάνονται στις μελέτες", εξηγεί ο Jacquelyn Taylor, αναπληρωτής καθηγητής στο νοσηλευτικό ίδρυμα που ερευνά την ισότητα υγείας στο Πανεπιστήμιο της Νέας Υόρκης.
Αυτό πρόκειται να αλλάξει με την πρωτοβουλία "Όλοι μας", μια φιλόδοξη ερευνητική προσπάθεια για την υγεία από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας που ξεκινά τον Μάιο. Αρχικά δημιουργήθηκε το 2015 υπό τον Πρόεδρο Ομπάμα ως Πρωτοβουλία Ιατρικής Ακριβείας και στοχεύει στη συλλογή δεδομένων από τουλάχιστον 1 εκατομμύριο ανθρώπους όλων των ηλικιών, φυλών, σεξουαλικών ταυτοτήτων, εισοδημάτων και επιπέδων εκπαίδευσης. Οι εθελοντές θα κληθούν να δώσουν το DNA τους, να ολοκληρώσουν τις έρευνες για την υγεία τους και να φορούν ιχνηλάτες αρτηριακής πίεσης και πίεσης αίματος για να δώσουν ενδείξεις σχετικά με την αλληλεπίδραση των στατιστικών τους, της γενετικής τους και του περιβάλλοντος τους.
Αγκαλιάζοντας - και ενεργά αναζητώντας περισσότερες μειονότητες στην έρευνα, το σχέδιο ελπίζει να δώσει ακριβέστερα στοιχεία για το συνολικό πληθυσμό και να καθορίσει μια μακροχρόνια διαφορά που έχει πραγματικές επιπτώσεις στην υγεία. Υπόθεση: Οι Αφρο-Αμερικανοί έχουν την υψηλότερη συχνότητα υπέρτασης οποιασδήποτε άλλης ομάδας στις Ηνωμένες Πολιτείες - περίπου 45 τοις εκατό, έναντι 33 τοις εκατό κατά μέσο όρο για τα λευκά, λέει ο Taylor. "Ωστόσο, οι θεραπείες και τα πρότυπα φροντίδας βασίστηκαν σε μελέτες λευκών αρσενικών μεσήλικας", λέει.
Επί του παρόντος, υπάρχουν περίπου 50 μεγάλης κλίμακας ερευνητικές μελέτες γονιδιωματικής σε όλο τον κόσμο, οι οποίες περιλαμβάνουν τουλάχιστον 100.000 άτομα, σύμφωνα με παρατηρήσεις του Διευθυντή του NIH Francis Collins στο Παγκόσμιο Οικονομικό Φόρουμ στο Νταβός της Ελβετίας νωρίτερα αυτό το έτος. Ωστόσο, ένα επιφανές έγγραφο του 2016 στο περιοδικό Nature διαπίστωσε ότι το 87% των συμμετεχόντων στην παγκόσμια έρευνα στον τομέα της γονιδιωματικής ήταν ευρωπαϊκής καταγωγής.
Οι ειδικοί λένε ότι η έλλειψη διαφορετικότητας είναι ιδιαίτερα ανησυχητική στην εποχή της εξατομικευμένης ιατρικής. Προκειμένου να παρασχεθούν συστάσεις για την υγειονομική περίθαλψη προσαρμοσμένες στα άτομα, οι ερευνητές πρέπει να κατανοήσουν καλύτερα τη βιολογία της καταγωγής και της εθνικότητάς σας. Αν το γενετικό σας υπόβαθρο δεν εκπροσωπείται στη βιοτράπεζα, θα μπορούσατε ενδεχομένως να χάσετε ορισμένες θεραπείες. Με άλλα λόγια, θέλετε να βεβαιωθείτε ότι χρησιμοποιούν το σωστό πλήκτρο απάντησης για να βαθμολογήσουν την τελική εξέταση.
Ο πρώην πρόεδρος Μπαράκ Ομπάμα μιλάει κατά τη διάρκεια συζήτησης για την Λευκή Βίβλο για την Πρωτοβουλία Ιατρικής Ακριβούς Πρωτοβουλίας στις 25 Φεβρουαρίου 2016 στην Ουάσινγκτον. (DOD Φωτογραφία / Alamy) «Μπορεί το αλληλόμορφο του Αλτσχάιμερ να εμφανίζεται σε ανθρώπους ευρωπαϊκής καταγωγής αλλά όχι τόσο συχνά στους ανθρώπους της αφρικανικής καταγωγής ή ότι ο καρκίνος του προστάτη είναι ασυνήθιστα επιθετικός μόνο στους ανθρώπους της αφρικανικής καταγωγής», λέει ο Eric Topol, διευθυντής της μεταγραφικής επιστήμης Scripps Ινστιτούτο και κύριος ερευνητής για το "Όλοι μας" στο Σαν Ντιέγκο. "Αλλά πρέπει να μελετήσετε εκατομμύρια ανθρώπους για να καταλάβετε πλήρως αυτές τις ενώσεις. Η τεχνολογία συνεχίζει να κλιμακώνεται, αλλά αυτό δεν μας συγκρατεί ", λέει ο Topol. "Είναι ο αριθμός και η ποικιλία των ανθρώπων."
Με άλλα λόγια, χρειαζόμαστε περισσότερους ανθρώπους που δεν είναι ευρωπαϊκής καταγωγής.
Ο αριθμός των 87 τοις εκατό είναι στην πραγματικότητα μια βελτίωση σε σχέση με το 96% στατιστικό στοιχείο από ένα άρθρο του 2009 που δημοσίευσε το πανεπιστήμιο Duke University. Αλλά είναι παραπλανητικό, λέει η συνάδελφος της Φύσης Στέφανι Φούλερτον, βιοθεραπευτής στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον. Το μεγαλύτερο μέρος της μη ευρωπαϊκής εκπροσώπησης προέρχεται από εθνικές μελέτες στην Κίνα, την Ιαπωνία και τη Νότια Κορέα. Επιπλέον, η αύξηση της ποικιλομορφίας δεν περιλαμβάνει άλλες μειονότητες. Οι άνθρωποι της αφρικανικής καταγωγής αντιστοιχούσαν μόνο στο 3% και οι Ισπανοί ζυγίζουν σε μισή ποσοστιαία μονάδα - παρά το γεγονός ότι αποτελούν το 13% και το 18% του αμερικανικού πληθυσμού, αντίστοιχα.
Εκτός από την ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών, οι ερευνητές κυνήγι για το ιερό αγρόκτημα που θα φέρει επανάσταση στην ιατρική για τις μάζες: βασικές μεταλλάξεις που θα μπορούσαν να διαμορφώσουν την ανάπτυξη μελλοντικών φαρμάκων. Για παράδειγμα, μελετώντας τη γενετική σύνθεση ανθρώπων αφρικανικής καταγωγής που είχαν πολύ χαμηλή χοληστερόλη, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι διέθεταν μια μετάλλαξη που διατηρούσε τα επίπεδα τους χαμηλά και οδήγησε σε λιγότερα καρδιακά επεισόδια. Η ανακάλυψη οδήγησε στην πιο πρόσφατη κατηγορία φαρμάκων χοληστερόλης γνωστή ως αναστολείς PCSK9.
"Το φάρμακο μιμείται τη μετάλλαξη και είναι απίστευτα αποτελεσματικό", λέει ο Josh Denny, ο οποίος ειδικεύεται στη βιοϊατρική πληροφορική στο Vanderbilt University Medical Center. "Με την εύρεση του σπάνιου πληθυσμού με χαμηλή χοληστερόλη, οι ερευνητές ήταν σε θέση να εντοπίσουν ένα φάρμακο που θα μπορούσε να λειτουργήσει σε όλους μας."
Οι ιδιωτικές εταιρείες γνωρίζουν επίσης το πρόβλημα της ποικιλομορφίας. Απευθείας στην εταιρεία γενετικής ακολουθίας των καταναλωτών 23andMe έλαβε πρόσφατα μια επιχορήγηση NIH ύψους 1, 7 εκατομμυρίων δολαρίων το 2016 για τη διεξαγωγή πιο εκτεταμένης αλληλουχίας αρκετών χιλιάδων πελατών αφρικανικής-αμερικανικής καταγωγής. "Στόχος μας είναι να δημιουργήσουμε ένα σύνολο δεδομένων αναφοράς για τη μελλοντική έρευνα στον τομέα της υγείας", εξηγεί ο επικεφαλής του προγράμματος Adam Auton. "Επικοινωνήσαμε με μερικούς από τους υπάρχοντες αφροαμερικανούς πελάτες μας για να τους ζητήσουμε τη συγκατάθεσή τους και πάνω από το 80% συμφώνησαν να συμμετάσχουν."
Σε μια προσπάθεια περαιτέρω αύξησης της ποικιλομορφίας, 23 και προσφέρει δωρεάν κιτ συλλογής σάλιων σε Αμερικανούς ερευνητές οι οποίοι μελετούν τις υποεκπροσωπούμενες ομάδες - ένα σχέδιο που επικρίνεται για να επωφεληθούν κυρίως αμερικανικά και ευρωπαϊκά εμπορικά συμφέροντα, αναφέρει η Sarah Zhang για το Ατλαντικό.
Eric Dishman, επικεφαλής της πρωτοβουλίας "Όλοι μας". (NIH) Συνεχής δυσπιστία
Εάν η συμμετοχή των μειονοτήτων εκτιμάται τόσο πολύ στην ιατρική έρευνα, γιατί αυτές οι κοινότητες είναι τόσο απούσα από τις μελέτες;
Οι ειδικοί επισημαίνουν ένα περίπλοκο συνδυασμό συναισθηματικών και πρακτικών εμποδίων. "Υπάρχει μια ιστορία ιατρικής κακομεταχείρισης που εμποδίζει τις μειονότητες να γίνονται πραγματικά ενθουσιασμένοι για τον εθελοντισμό", λέει ο Tshaka Cunningham, επιστημονικός σύμβουλος του Συνασπισμού των Μειονοτήτων για την Ιατρική Ακρίβειας. Παρόλο που η ιστορία σχετικά με τη χρήση των καρκινικών κυττάρων της Henrietta Lacks χωρίς την άδειά της έχει συγκεντρώσει πρόσφατη προσοχή, οι ερευνητές αναφέρουν συχνά τη διαχρονική κληρονομιά του Tuskegee. Αυτό είναι το κυβερνητικό πείραμα μεταξύ του 1932 και του 1972 κατά το οποίο οι Αφρο-Αμερικανοί άνδρες στην Αλαμπάμα δεν είχαν ποτέ πει ότι είχαν σύφιλη ή προσφέρουν θεραπεία με πενικιλίνη.
"Είναι μια νέα ψυχολογική ουλή στο πίσω μέρος των κεφαλών πολλών ανθρώπων", λέει ο Cunningham, επίσης ο διευθυντής της επιστημονικής συνεργασίας για την Drug Information Association Global. "Δεν μπορείτε να βοηθήσετε, αλλά σκέφτεστε, " Πώς μπορώ να ξέρω ότι το ίδιο πράγμα δεν θα συμβεί σε μένα; " ή «Πώς μπορώ να ξέρω τι θα κάνουν με τα δείγματα μου;»
Παρόμοιες ανησυχίες σχετικά με την έλλειψη συγκατάθεσης και προστασίας της ιδιωτικής ζωής προκάλεσαν το έθνος Navajo να απαγορεύσει τη γενετική έρευνα το 2002, παρόλο που οι φυλετικοί ηγέτες εξετάζουν επί του παρόντος την άρση του μορατόριουμ για να καθοδηγήσουν την ανάπτυξη νέων θεραπειών ασθενειών.
Οι μειονότητες ενδέχεται επίσης να απομακρυνθούν από τις σπουδές επειδή δεν είχαν οικονομική ή γεωγραφική πρόσβαση στα αστικά ιατρικά κέντρα υψηλού επιπέδου όπου οι ερευνητές παραδοσιακά έχουν κάνει το μεγαλύτερο μέρος της πρόσληψης τους, λέει ο Fullerton. «Αν μελετήσουμε μόνο τους ανθρώπους που χτυπούν την πόρτα μας, θα συνεχίσουμε να μελετούμε τους ίδιους ανθρώπους», λέει.
Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο όλοι οι υπεύθυνοι προσλήψεων προσπαθούν να χτυπήσουν σε άλλες πόρτες, συγκεκριμένα μαύρες εκκλησίες στο Βαλτιμόρη, τα κοινοτικά κέντρα του Bay Area που φιλοξενούν παιχνίδια bingo ισπανικής γλώσσας και τα νυχτικά στην νότια πλευρά του Σικάγου. Εκτός από τη σύναψη εταιρικών σχέσεων με τα φαρμακεία Walgreens, τα εργαστήρια Quest Diagnostics και τις τοπικές τράπεζες αίματος για την επέκταση της πρόσβασης των ατόμων σε απομακρυσμένες περιοχές. "Υπάρχουν νέοι παίκτες που έχουμε φέρει στο τραπέζι, όπως κέντρα υγείας που χρηματοδοτούνται από ομοσπονδιακούς φορείς, όπου οι πιο ποικίλες και αποκεντρωμένες ομάδες συχνά έχουν πρόσβαση στην υγειονομική περίθαλψη", λέει ο Eric Dishman, διευθυντής του All of Us. "Ο Dishman είναι επίσης προσωπικός πιστός στη δύναμη της εξατομικευμένης ιατρικής: Πιστεύει την αλληλουχία του γονιδιώματος, βοηθώντας τον να εντοπίσει μια σπάνια μορφή καρκίνου των νεφρών και έλαβε μια μεταμόσχευση νεφρού εγκαίρως για να σώσει η ζωή του.)
Για πολλούς συμμετέχοντες στο "Όλοι μας", ένα από τα κίνητρα είναι η ευκαιρία να μάθουν για το δικό τους DNA μακιγιάζ και τους μελλοντικούς κινδύνους από την ασθένεια μέσω της αλληλουχίας του γονιδιώματος, η οποία μπορεί να κοστίσει αρκετές εκατοντάδες έως αρκετές χιλιάδες δολάρια. Αλλά ο Cunningham του συνασπισμού των μειονοτήτων για την ιατρική ακρίβειας ελπίζει ότι ένα αλτρουιστικό μήνυμα θα χτυπήσει το σπίτι για τους εκκλησιαστικούς αδελφούς που απευθύνει. «Είμαι βαπτιστής διάκονος, οπότε προσπαθώ να αναπτύξω την έννοια του« έντιμου μεσίτη »λέγοντας:« Πρέπει να ξέρουμε πώς η γενετική μας θα επηρεάσει ανθρώπους σαν εμάς. Πρέπει να γνωρίζουμε πώς θα επηρεάσει τα μεγαλόσωμα σας », λέει.
Μια άλλη στρατηγική που χρησιμοποιεί ο Robert Winn, διευθυντής του Κέντρου Καρκίνου του Πανεπιστημίου του Ιλλινόις: Ενδιαφέρεστε για τοπικούς πολιτικούς και επιχειρηματικούς ηγέτες. "Οι περισσότεροι άνθρωποι παραβλέπουν τους αγγελιαφόρους, αλλά τους εμπλέκουμε και ελπίζουμε να στείλουν το μήνυμα στις κοινότητές τους ότι« Αυτοί οι τύποι είναι καλοί », λέει. "Επίσης φιλοξενούνται παρουσιάσεις στα σχολεία και εργάζονται με ραδιοφωνικούς σταθμούς μειονοτήτων. Θέλουμε να ομαλοποιήσουμε τη συζήτηση για τη γενετική. "
Φοβούνται για την ακρίβεια της ιατρικής
Η πρόκληση, σύμφωνα με ορισμένους βιοηθικούς, είναι ότι πολλοί ακόμα διστάζουν να παραδώσουν τα γενετικά τους δεδομένα, είτε στην κυβέρνηση είτε σε ιδιωτικές εταιρείες, επειδή ανησυχούν ότι θα μπορούσαν να τους βλάψουν αργότερα. "Για τις μειονότητες, η εμπιστοσύνη ήταν πάντα ένα μεγάλο ζήτημα, αλλά η συζήτηση για το DNA προσθέτει μια διαφορετική συστροφή γιατί υπάρχουν τόσα πολλά χρώματα για το τι σημαίνει γενετική", λέει ο Consuelo Wilkins, εκτελεστικός διευθυντής της συμμαχίας βιοϊατρικής έρευνας μεταξύ Meharry Medical College και Vanderbilt Medical Κέντρο. "Οι άνθρωποι θέλουν να σιγουρευτούν ότι οι κοινότητές τους δεν παραλείπουν σημαντικές ανακαλύψεις, αλλά τώρα η συζήτηση έχει γίνει" Τι προστασίες υπάρχουν; "
Στις ομάδες εστίασης του βιοτέκτορα του Στάνφορντ, David Magnus, έμαθε ότι οι μειονότητες θεωρούν ότι η δωρεά γενετικού υλικού είναι πιο σοβαρή. "Πολλοί άνθρωποι πιστεύουν ότι τα δείγματα DNA ήταν κομμάτι του εαυτού τους με τρόπο που άλλα δεδομένα υγείας δεν ήταν", λέει. "Μερικοί άνθρωποι είπαν:" Τι θα κάνουν με αυτό; Θα μπορούσαν να κλωνοποιήσουν άλλο μου; "
Οι ανησυχίες τους ποικίλλουν, αλλά μερικές συνηθισμένες περιλαμβάνουν τη δυνατότητα των αρχών επιβολής του νόμου να χρησιμοποιούν το DNA για να κατηγορούν ψευδώς τους ανθρώπους για εγκλήματα. Ενώ τα αποδεικτικά στοιχεία του DNA έχουν συμβάλει στην απελευθέρωση των κρατουμένων Death Row, υπήρξαν επίσης περιπτώσεις «ψευδών θετικών», στις οποίες οι αθώοι άνθρωποι κακώς εμπλέκονται σε δολοφονίες. Η διάκριση στο χώρο εργασίας αποτελεί άλλη ανησυχία. "Μία γυναίκα με ρώτησε:" Αν είμαι σε υψηλό κίνδυνο για την Αλτσχάιμερ, θα μπορούσα να χάσω τη δουλειά μου "; λέει ο Wilkins. (Για εκείνη, ένας νόμος του 2008 που απαγορεύει στους εργοδότες ή τις ασφαλιστικές εταιρείες να κάνουν διακρίσεις εναντίον σας παρέχει λίγη άνεση.)
Τότε υπάρχει ο φόβος ότι η προσιτή κάλυψη της υγειονομικής περίθαλψης για άτομα με προϋπάρχουσες καταστάσεις μπορεί να μην είναι εγγυημένη - και η γενετική σας μπορεί να αποκαλύψει τις προδιάθεσές σας για ασθένειες. "Δεδομένου του σημερινού πολιτικού περιβάλλοντος, οι φόβοι των ανθρώπων δεν είναι αδικαιολόγητοι", λέει ο Wilkins.
Επίσης, αμφισβήτησαν εάν αυτή η έρευνα θα μεταφράζεται σε φάρμακα που θα τους βοηθήσουν ή θα ωφελήσουν μόνο τα Big Pharma ή τις ασφαλιστικές εταιρείες. "Οι άνθρωποι είπαν, " Θα παράγει αυτό τα φάρμακα που μπορούμε να αντέξουμε; Ή βοηθάω να δημιουργήσω αυτά που αργότερα δεν θα μπορώ να αντέξω; "προσθέτει η Sandra Soo-Jin Lee, ανθρωπολόγος και bioethicist του Στάνφορντ. "Οι άνθρωποι δεν αισθάνονται ότι τα ερευνητικά αποτελέσματα θα εξυπηρετήσουν τα συμφέροντά τους." Μερικοί άνθρωποι στις ομάδες εστίασης ανησυχούσαν ότι οι ασφαλιστικές εταιρείες τους θα μπορούσαν να τους χρεώσουν υποθετικά υψηλότερα αντίγραφα, αν το DNA τους αποκάλυψε ότι ήταν μέρος μιας ομάδας που βρέθηκε ότι είναι ευαίσθητη ορισμένες ασθένειες.
«Όταν οι πληθυσμοί αισθάνονται ευάλωτοι, η ιδέα της ανάληψης μεγαλύτερου κινδύνου πρέπει να εξισορροπηθεί με την ιδέα ότι υπάρχει αξία γι 'αυτούς, την οικογένειά τους ή την κοινότητα», λέει.
Ο Dishman λέει ότι πιστεύει ότι οι συμμετέχοντες κατανοούν την αξία της συμβολής σε μια νέα γενιά θεραπειών. Και αρχίζει να βλέπει τα στοιχεία αυτής της υπόθεσης: Μετά την έναρξη της βήτα φάσης το Μάιο, περισσότεροι από 25.000 άνθρωποι έχουν υπογράψει. Η μεγαλύτερη είδηση όλων είναι ότι πάνω από το 70% των συμμετεχόντων προέρχονται από υποεκπροσωπούμενες ομάδες. "Είμαστε πραγματικά ευχαριστημένοι με τα αποτελέσματα μέχρι στιγμής. Ελπίζουμε να αλλάξουμε το παιχνίδι μακροπρόθεσμα για το ποιος επιλέγει να συμμετάσχει στη βιοϊατρική έρευνα ", λέει.
Δεν χάνεται από τους παρατηρητές ότι με την αγκαλιά της επιστήμης να εκθέτουμε τις διαφορές μας στο πιο λεπτομερές επίπεδο, μπορούμε να είμαστε σε θέση να ξεκινήσουμε μια νέα εποχή ενσωμάτωσης. "Η ελπίδα μου είναι ότι, καθώς εμβαθύνουμε στη μελέτη της γονιδιωματικής, θα καταλάβουμε πόσο παρόμοιοι είμαστε και ανθρώπινα όντα", λέει ο Cunningham. "Οι άνθρωποι θα συνειδητοποιήσουν ότι είμαστε λιγότερο μια συλλογή φυλών. Μάλλον είμαστε μια συλλογή από μοναδικούς γονότυπους - ο καθένας μας είναι όμορφος με τον δικό μας τρόπο. "
