https://frosthead.com

Το γονιδίωμα που συνεχίζει να δίνει

Την περασμένη εβδομάδα το Εθνικό Μουσείο Φυσικής Ιστορίας του Smithsonian ανακοίνωσε ότι τον Ιούνιο του 2013 θα ανοίξει μια μεγάλη έκθεση για το ανθρώπινο γονιδίωμα για να σηματοδοτήσει τη 10η επέτειο της χαρτογράφησης του γενετικού σχεδίου του ανθρώπινου σώματος.

Αυτό δεν ήταν μικρό επίτευγμα την άνοιξη του 2003, όταν το έργο του Ανθρώπινου Γονιδιώματος ολοκλήρωσε την αποστολή του να αναγνωρίσει και να προσδιορίσει την αλληλουχία των περίπου 20.000 γονιδίων στο DNA μας. Χρειάστηκαν τουλάχιστον ένα δισεκατομμύριο δολάρια και 13 χρόνια για να αποκρυπτογραφήσουν το παζλ.

Για να καταλάβετε πόσο μακριά και πόσο γρήγορα έχει εξελιχθεί η τεχνολογία την περασμένη δεκαετία, θεωρήστε ότι τώρα ένα γονιδίωμα μπορεί να αναλυθεί σε λιγότερο από μία ημέρα με κόστος περίπου 3.000 έως 5.000 δολαρίων.

Η μείωση αυτή στα $ 1.000 θεωρείται σημείο ανατροπής, η τιμή στην οποία οι ειδικοί της υγειονομικής περίθαλψης πιστεύουν ότι η χαρτογράφηση του προσωπικού γονιδιώματος θα γίνει μια καθημερινή ιατρική πρακτική. Ήδη, μια έκδοση με κλιμάκωση που ονομάζεται γονότυπο μπορεί να αγοραστεί από επιχειρήσεις όπως το 23andMe για $ 99 και μια μηνιαία συνδρομή $ 9. Όπως ο Dan Costa έγραψε για το PC Magazine, αυτό σας δίνει ένα ευρύ φάσμα προσωπικών αποκαλύψεων - στην περίπτωση του ότι ο τύπος του earwax είναι υγρός και ότι έχει μια «τυπική ευκαιρία» να κάνει φαλάκρα, αλλά επίσης ότι έχει υψηλότερη από τη μέση ευαισθησία σε Warfarin, ένα συχνά διαλυμένο αίμα, και είναι σχεδόν διπλάσιο από τον μέσο άνθρωπο της ευρωπαϊκής καταγωγής για να αναπτύξει εκφυλισμό της ωχράς κηλίδας ή κάποια απώλεια όρασης σε γήρας. Λαμβάνει επίσης ενημερώσεις για κάθε νέα σχετική έρευνα.

Αλλά τι σημαίνει αυτό;

Ο Costa αναρωτιέται πώς να ερμηνεύσει αυτό που τώρα γνωρίζει για το τι ταιριάζει μέσα του, αν και δεν αμφιβάλλει ότι αυτό το είδος αυτογνωσίας θα ενθαρρύνει τους ανθρώπους να γίνουν πιο σοβαροί για να φροντίσουν τον εαυτό τους. Λέει ότι πρόκειται να ανατινάξει τα φρούτα και τα λαχανικά στη διατροφή του, χάρη σε αυτό το άκρο για την εκφύλιση της ωχράς κηλίδας.

Υπάρχουν όμως και άλλες ερωτικές ερωτήσεις. Οι περισσότεροι γενετιστές συμφωνούν ότι είναι καλό για τους ανθρώπους να γνωρίζουν τον κίνδυνο των συνθηκών για τις οποίες θα μπορούσαν να λάβουν προληπτικά μέτρα, όπως ο καρκίνος του μαστού ή των ωοθηκών ή οι καρδιακές παθήσεις. Αλλά τι γίνεται με τη μάθηση ότι είχατε γενετικό δείκτη για τη νόσο του Αλτσχάιμερ ή του Πάρκινσον, για τον οποίο, σε αυτό το σημείο, δεν υπάρχει θεραπεία; Ή μήπως έχει νόημα να έχουμε τέτοια δεδομένα που πηγαίνουν κατευθείαν από τις εταιρείες δοκιμών σε άτομα, χωρίς να απαιτείται η συμμετοχή ενός γιατρού; (Η Αμερικανική Ιατρική Εταιρεία έχει ήδη ζυγίσει με ένα ισχυρό "Όχι" σε αυτό).

Και πόσο βάρος θα πρέπει γενικά να δοθεί γενετικός κίνδυνος, όταν πολλές ασθένειες, όπως ο καρκίνος και ο διαβήτης, συνδέονται επίσης με πολλούς περιβαλλοντικούς και συμπεριφορικούς παράγοντες; Δεν είναι γενετικός δείκτης μόνο ένα συστατικό σε ένα πολύπλοκο στιφάδο;

Αυτό είναι ένα σημείο στο επίκεντρο της πρόσφατης μελέτης για ταυτόσημα δίδυμα που έγινε στο Johns Hopkins, το οποίο διαπίστωσε ότι η αλληλούχιση γονιδιώματος δεν είναι ακόμα ο προγνωστικός παράγοντας της μελλοντικής υγείας που ορισμένοι άνθρωποι έχουν προτείνει ότι θα μπορούσε να είναι. Χρησιμοποιώντας ένα μαθηματικό μοντέλο βασισμένο σε αυτό που γνώριζαν για την ιατρική ιστορία των δίδυμων, οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι κάτω από το βέλτιστο σενάριο, οι περισσότεροι άνθρωποι θα μάθαιναν ότι είχαν κάπως αυξημένο κίνδυνο τουλάχιστον μιας νόσου. Αλλά τα αρνητικά αποτελέσματα για άλλες ασθένειες δεν σήμαιναν ότι δεν θα τα πήγαν - μόνο ότι δεν διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο από ό, τι ο υπόλοιπος πληθυσμός. Συνεπώς, μιλάμε ακόμα για μια νεφελώδη κρυστάλλινη σφαίρα.

Μια άλλη μελέτη, δημοσιευμένη στο περιοδικό Genetics in Medicine, υπονομεύει το επιχείρημα ότι η γενετική εξέταση σε ευρεία κλίμακα θα αυξήσει το κόστος της υγειονομικής περίθαλψης, επειδή οι άνθρωποι που αγωνίζονται για τα αποτελέσματά τους θα αναζητήσουν όλο και περισσότερες εργαστηριακές εξετάσεις και επακόλουθες επαφές με τους γιατρούς. Αλλά αυτή η μελέτη δεν έδειξε ότι - στην πραγματικότητα, οι άνθρωποι που έλαβαν γενετικές εξετάσεις δεν αύξησαν τη χρήση των υπηρεσιών υγειονομικής περίθαλψης περισσότερο από τους ανθρώπους που δεν είχαν δοκιμαστεί.

Μόνο ένα πράγμα που μπορούμε να πούμε με βεβαιότητα: Όσο γνωρίζουμε τώρα για το ανθρώπινο γονιδίωμα, έχουμε πολλά να μάθουμε για το πώς θα χρησιμοποιήσουμε αυτή τη γνώση.

Διαβάστε τον κώδικα

Ακολουθούν τα τελευταία νέα για τη γενετική έρευνα:

  • Ο Jack και η Jill πήγαν στο The Pill: Τώρα που οι Σκοτσέζοι επιστήμονες έχουν εντοπίσει ένα γονίδιο που είναι κρίσιμο για την παραγωγή σπέρματος, οι πιθανότητες φαίνονται καλύτερα ότι θα έχουμε ένα χάπι ελέγχου των αρσενικών.
  • Κακές επιρροές: Μια ομάδα ερευνητών στο Imperial College London διαπίστωσε ότι ο κίνδυνος μιας γυναίκας που πάσχει από καρκίνο του μαστού διπλασιάστηκε εάν τα γονίδιά της είχαν αλλάξει λόγω έκθεσης στον καπνό, το αλκοόλ, τη ρύπανση και άλλους παράγοντες.
  • Όταν τα ποντίκια γερνούν καλύτερα από το τυρί: Για πρώτη φορά, οι Ισπανοί επιστήμονες έχουν τη δυνατότητα να χρησιμοποιήσουν γονιδιακή θεραπεία για να επιμηκύνουν τη ζωή των ενήλικων ποντικών. Στο παρελθόν, αυτό έγινε μόνο με έμβρυα ποντικιού.
  • Παιχνίδια επικεφαλής: Θα έπρεπε τα παιδιά από τα γυμνάσια να δοκιμαστούν για να δουν αν έχουν γονίδιο του Αλτσχάιμερ πριν τους επιτραπεί να παίξουν ποδόσφαιρο; Δύο επιστήμονες που μελετούν τόσο τον τραυματισμό του Αλτσχάιμερ όσο και τους τραυματικούς εγκεφαλικούς τραυματισμούς στους ποδοσφαιριστές, έθεσαν αυτή την έντονη ερώτηση στο περιοδικό Science Translational Medicine.
  • Ξεχάστε τα πόδια του, στείλτε τα μαλλιά του: Οι ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης στο Λονδίνο έχουν καλέσει κάποιον που κρατά μαλλιά Bigfoot ή άλλα δείγματα από το πλάσμα. Υποσχόμαστε να κάνουμε γενετικούς ελέγχους για οτιδήποτε έρχεται.

Video bonus: Ο Richard Resnick είναι Διευθύνων Σύμβουλος μιας εταιρείας που ονομάζεται GenomeQuest, οπότε έχει σίγουρα μια άποψη για το πόσο μεγάλη θα είναι η αλληλουχία γονιδιώματος ρόλου στη ζωή μας. Αλλά κάνει μια καλή περίπτωση σε αυτή την ομιλία TED.

Το γονιδίωμα που συνεχίζει να δίνει