Οι διακοπές φέρνουν τον ευχολόγιο σε όλους μας. Μερικοί από μας πεύκα για το αυτοκίνητο που διπλώνει σε μια βαλίτσα. Άλλοι ελπίζουν για κάτι πιο φιλικό προς το περιβάλλον, σαν μεταφορέας. Μερικές παράλογες ψυχές επιθυμούν πράγματα όπως η ευτυχία ή η υγεία.
σχετικό περιεχόμενο
- Γυρίστε τη σελίδα
- Οδήγηση της Miss Lazy
Κανένα από αυτά τα δώρα, επί του παρόντος, δεν είναι διαθέσιμο στο Wal-Mart, ή ακόμα και στο eBay. Αλλά τι θα μπορούσατε να δώσετε το δώρο, ας πούμε, της υγείας-με τη μορφή μιας προσωπικής γενετικής ανάλυσης; Πότε μπορούμε να φτύνουμε σε μια διαφάνεια εργαστηρίου και, λίγους μήνες αργότερα, γνωρίζουμε τις διάφορες συνθήκες που το σώμα μας μπορεί να αντέξει τα επόμενα χρόνια; Πότε μπορούμε να καταθέσουμε τις Μπάλες μας Magic-8 και να δούμε πραγματικά το μέλλον;
Το ανθρώπινο σώμα περιέχει περίπου 20.000 γονίδια που μαζί συνθέτουν το DNA του ή το πλήρες γονιδίωμα. Το DNA αποτελείται από τρία δισεκατομμύρια ζεύγη τεσσάρων χημικών - Α, Τ, Γ και Γ, όπως είναι γνωστά. Η σειρά αυτών των χημικών, κατά μία έννοια, δημιουργεί το σχέδιο που γίνεται άτομο.
Οι κοινές ακολουθίες γονιδίων υπήρξαν γύρω από χιλιάδες γενιές. Μερικές φορές, συνήθως μέσα στις προηγούμενες εκατοντάδες γενεές, εμφανίζονται παραλλαγές ορισμένων γονιδίων. Αυτές οι ανωμαλίες μπορούν να συσχετιστούν με, ή ακόμη και να προκαλέσουν, ανθυγιεινές συνθήκες. Ένας προσωπικός γενετικός χάρτης θα προσδιορίζει ποιες παραλλαγές έχει ένα άτομο και, συνεπώς, ποιες ασθένειες μπορεί να είναι προκαθορισμένες.
Μέχρι πρόσφατα, μια τέτοια omniscience έρχεται με απότομο κόστος. Η ολοκλήρωση του έργου Ανθρώπινου Γονιδιώματος, η πρωτοποριακή ανάλυση μιας διπλής έλικας πλήρους σώματος, πήρε μια μεγάλη συλλογή από τους καλύτερους επιστήμονες του κόσμου για 13 χρόνια και κοστίζει περίπου 3 δισεκατομμύρια δολάρια.
Για περίπου ένα grand, ένα άτομο μπορεί να αναλύσει το DNA του με το λεγόμενο τσιπ SNP. Προσιτό, σίγουρο. Το πρόβλημα είναι ότι ένα τσιπ SNP - το οποίο αντιπροσωπεύει τον πολυμορφισμό ενός νουκλεοτιδίου - εξετάζει μόνο το .03 τοις εκατό του πλήρους γονιδιώματος. Επιπλέον, αυτή η ματιά είναι το .03 τοις εκατό πιο κοινό για όλους. Σε αρκετά μεγάλα πακέτα, τέτοια αποσπάσματα μπορούν να ωφελήσουν τους ερευνητές. Εάν ένας πληθυσμός με κάποια ασθένεια παρουσιάζει μια μικρή περίσσεια σε ένα συγκεκριμένο ζεύγος βάσεων, οι επιστήμονες μπορούν να επιστρέψουν και να μελετήσουν αυτή την ανώμαλη αλληλουχία με περισσότερες λεπτομέρειες. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να εντοπίσουν ακόμη και μια συσχέτιση ασθενειών. Αλλά, σε ένα μοναδικό επίπεδο, ένα τσιπ SNP δεν μπορεί να απομονώσει τις γενετικές ιδιαιτερότητες. Για έναν εθελοντή φιλόσοφο, η μέθοδος είναι, στην καλύτερη περίπτωση, ένα κέλυφος.
Χρησιμοποιώντας την τελευταία λέξη της τεχνολογίας, όμως, οι επιστήμονες μπορούν να συνδυάσουν την πληρότητα του έργου του ανθρώπινου γονιδιώματος με την ευκολία μαμάς και pop του τσιπ SNP. Το κλειδί είναι η μετατόπιση του χημικού κόσμου στον ψηφιακό κόσμο. Με άλλα λόγια, οι γενετιστές μπορούν να αλλάξουν το DNA έτσι ώστε να πάρει μια μορφή αναγνωρίσιμη από τους τυπικούς υπολογιστές. Οι μηχανές μπορούν να αναλάβουν από εκεί.
Τα ένζυμα στο σώμα ενός ατόμου δουλεύουν με το DNA και οι γενετιστές μπορούν να τοποθετήσουν αυτά τα ένζυμα σε φθορίζουσες ετικέτες. Με αυτόν τον τρόπο, τα ζεύγη βάσεων που συνθέτουν τα γονίδιά μας εμφανίζονται ως διαφορετικά χρώματα. Ακριβώς όπως μια ψηφιακή φωτογραφική μηχανή συγκεντρώνει φωτόνια και τα αναπαράγει ως διάταξη pixel που μοιάζει με την αρχική εικόνα, οι μηχανές γονιδιώματος μπορούν να συγκεντρώσουν αυτά τα ζωντανά ζεύγη βάσεων και να αναγνωρίσουν μεμονωμένες αλληλουχίες γονιδίων. Είναι το βασικό χρώμα σας ανά αριθμό, ζωντανεύετε.
Για το άτομο που εξετάζεται, η διαδικασία είναι εκπληκτικά απλή. Το μόνο που χρειάζεται είναι μια σταγόνα σάλιου ή αίματος. Στη συνέχεια, περίπου μισή ντουζίνα μηχανές, κάθε ένα με το μέγεθος ενός μικρού πλυντηρίου πιάτων, βρίσκουν την ακολουθία και συγκρίνουν την με την αναφορά του ανθρώπινου γονιδιώματος που είναι διαθέσιμη στο Διαδίκτυο.
Οι υπολογιστές δημιουργούν στη συνέχεια μια λίστα γενετικών παραλλαγών, ταξινομημένες κατά σειρά κινδύνου για την υγεία, οι οποίες μπορούν να παραδοθούν στον υπολογιστή ενός ατόμου ή ακόμα και σε ένα κινητό τηλέφωνο. Ένα άτομο μπορεί να λάβει ενημερώσεις στο γονιδίωμα του, καθώς οι επιστήμονες προσθέτουν στη βιβλιογραφία 3.000 περίπου γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο. Το άτομο μπορεί να περιηγηθεί στη λίστα μέχρι να συγκλονιστεί, ανήσυχος ή αρκετά βαρεμένος για να προχωρήσει στο επόμενο δώρο διακοπών.
Αυτή τη στιγμή, μια ανάλυση προσωπικού γονιδιώματος έχει τα όριά της. Σε 350.000 δολάρια, ένα τυχερό παιδί θα μπορούσε να πάρει το δώρο αντί της, λόγου χάρη, της σχολικής εκπαίδευσης. Η διαδικασία περιορίζεται επίσης από την τρέχουσα κατάσταση της έρευνας: Οι υπολογιστές δεν μπορούν να δώσουν ανατροφοδότηση σχετικά με παραλλαγές σχετιζόμενες με τη νόσο που δεν έχουν ακόμη ανακαλυφθεί. Τα άτομα που παίρνουν την αλληλουχία του γονιδιώματός τους πρέπει να κατανοήσουν την πιθανότητα ενός ψευδώς θετικού - δηλαδή, της ένδειξης ενός γενετικού κινδύνου που δεν επιτυγχάνεται. Και, αν και απίθανο, ένα άτομο πρέπει να είναι έτοιμο να ανακαλύψει ότι μια δυνητικά θανατηφόρα ασθένεια κωδικοποιείται στο σύστημά του. Τώρα δεν είστε ευτυχής που ζητήσατε για αυτό το μεταφορέα θέμα;
Ο πραγματικός ευσεβής στοχαστής πίσω από αυτή τη στήλη ήταν ο George Church, γενετιστής στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ και ιδρυτής του Knome, της πρώτης εταιρείας που προσέφερε σε άτομα πλήρη ακολουθία γονιδιώματος.
Έχετε μια ιδέα που πρέπει να σκεφτόμαστε ευτυχώς; Στείλτε το σε
(Cate Lineberry)
