Όταν το ανθρώπινο γονιδίωμα κατατάχθηκε για πρώτη φορά περίπου πριν από μια δεκαετία, το επίτευγμα χρειάστηκε χρόνια και κοστίζει 1 δισεκατομμύριο δολάρια. Τώρα, οι επιστήμονες και οι επιχειρηματίες προβλέπουν ότι το έργο θα πάρει σύντομα μόλις 6 ώρες, με τιμή μόνο 900 $. Μια εταιρεία που ονομάζεται Oxford Nanopore Technologies ισχυρίζεται ότι θα ολοκληρώσει αυτό το κατόρθωμα χρησιμοποιώντας μια συσκευή που μπορεί να συνδεθεί στη θύρα USB του υπολογιστή σας.
Το κλειδί για αυτό το αξιοσημείωτο ποσοστό προόδου; Μια τεχνολογία που ονομάζεται nanopore sequencing, η οποία επιτρέπει στους ερευνητές να καθορίσουν την ακολουθία των ζευγών βάσεων στο DNA ενός ατόμου χωρίς να το διαχωρίσουν.
Οι παραδοσιακές τεχνικές προσδιορισμού αλληλουχίας του DNA περιλαμβάνουν την παραγωγή πολλών αντιγράφων του γονιδιώματος ενός ατόμου, την κοπή σε εκατομμύρια μικρά θραύσματα και τη χρήση ραδιενεργά επισημασμένων βάσεων για τον προσδιορισμό της ακριβούς αλληλουχίας των τεσσάρων βάσεων που συνθέτουν το DNA-αδενίνη, γουανίνη, κυτοσίνη και θυμίνη, συντομογραφία A, G, C και T. Επί του παρόντος, η αλληλούχιση χρησιμοποιώντας προηγμένες εκδόσεις αυτής της τεχνικής διαρκεί περίπου μια εβδομάδα και κοστίζει περίπου $ 18.000. Ο εξοπλισμός αναλαμβάνει έναν εργαστηριακό πάγκο και απαιτεί από τους τεχνικούς να επεξεργαστούν το δείγμα DNA πριν και μετά την αλληλούχιση.
Το DNA του νήματος μέσα από μια μικροσκοπική τρύπα που ονομάζεται νανοπορία, όπως ένα νήμα μέσω μιας βελόνας (παραπάνω), μπορεί να κάνει την αλληλούχιση του DNA δραματικά ταχύτερη και λιγότερο δαπανηρή
Όπως αναφέρθηκε από την επιστήμη, η ανάλυση αλληλουχιών nanopore θα μπορούσε να επιταχύνει και να απλοποιήσει δραματικά τη διαδικασία. Η προσέγγιση των νημάτων DNA συνεχώς μέσα από τους μικροσκοπικούς πόρους πρωτεϊνών - κάθε τόσο μικρός που οι 25.000 μπορούν να χωρέσουν μέσα στη διάμετρο μιας ανθρώπινης τρίχας - και παρακολουθεί το ηλεκτρικό ρεύμα, το οποίο κυμαίνεται ελαφρώς με κάθε διαφορετικό τύπο βάσης. Ως αποτέλεσμα, η ακριβής τάξη κάθε μιας από τις περίπου 3, 2 δισεκατομμύρια βάσεις σας θα μπορούσε σύντομα να καθοριστεί κατά τη διάρκεια μίας μόνο εργάσιμης ημέρας.
Οι ερευνητές εργάζονται για την ανάπτυξη της τεχνικής από τα μέσα της δεκαετίας του '90, αλλά πολλές τεχνικές προκλήσεις κράτησαν την εφαρμογή της προσέγγισης. Ο David Deamer, βιοφυσικός στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας, Σάντα Κρουζ και Ντάνιελ Μπράντον, βιολόγος κυττάρων στο Χάρβαρντ, και άλλοι επιστήμονες επεξεργάστηκαν πώς να ξεδιπλώσουν το DNA έτσι ώστε να μπορούν να μετακινηθούν σε ένα αρχείο, να βρεθεί ένας πόρος αρκετά μεγάλος για Το DNA για να γλιστρήσει και να καταλάβει πώς να χρησιμοποιήσει ένα συγκεκριμένο ένζυμο για να επιβραδύνει την κίνηση του DNA έτσι ώστε να μπορεί να διαβαστεί με ακρίβεια.
Η τεχνική δεν είναι ακόμη ένα τελικό προϊόν. Το τρέχον ποσοστό σφάλματος στην ακολουθία χρησιμοποιώντας την τεχνολογία είναι περίπου 4%. κάποιες βάσεις διαβάζονται δύο φορές και άλλες μετατρέπονται μέσω του πόρου χωρίς να ανιχνευθούν με ακρίβεια. Η Oxford Nanopore δηλώνει ότι η τεχνολογία της, συμπεριλαμβανομένης της φορητής συσκευής Minion, θα χτυπήσει σύντομα την αγορά, αλλά πολλοί είναι σκεπτικοί. Άλλες ομάδες έχουν κάνει ισχυρισμούς πριν από αυτό το φθηνό DNA sequencing ήταν ακριβώς πάνω από τον ορίζοντα, αλλά ακόμα δεν έχουμε ακόμα δει να γίνει πραγματικότητα.
Υπάρχει επίσης το ερώτημα πόσο χρήσιμη είναι η εξατομίκευση της αλληλουχίας DNA σε ιατρικές εφαρμογές, ακόμη και αν είναι διαθέσιμη. Όπως επισημάνθηκε πρόσφατα στην Wall Street Journal, η γονιδιακή θεραπεία-ιατρική περίθαλψη βασισμένη στα γενετικά δεδομένα ενός ατόμου-δεν ανταποκρίθηκε στις προσδοκίες. Η σχέση μεταξύ των γονιδίων και της υγείας είναι πολύ πιο πολύπλοκη από την πρώτη υπόθεση.
Παρ 'όλα αυτά, είναι σαφές ότι υπάρχουν αμέτρητες πολύτιμες εφαρμογές για την αλληλούχιση του DNA. Έχει χρησιμοποιηθεί σε μεγάλο αριθμό τομέων, από τη βιολογία έως την αρχαιολογία έως την ποινική εγκληματολογία. Είναι ακόμα δημοφιλές για το ευρύ κοινό: τα κιτ DNA για τη δοκιμή της πατρότητας και την αποκάλυψη των προγόνων διατίθενται στη Walmart, από όλα τα μέρη.
Αλλά στην πρόβλεψη του χρόνου κατά τον οποίο η πλήρης ανάλυση αλληλουχίας του DNA γίνεται οικονομικά σε ευρεία κλίμακα, δεν είναι θέμα εάν, αλλά πότε. Η ακολουθία μπορεί να συμμορφωθεί με τη δική της εκδοχή του Νόμου του Moore, του διάσημου κανόνα για την υπολογιστική ισχύ, που υπαγορεύει ότι η ταχύτητα επεξεργασίας διπλασιάζεται περίπου κάθε 18 μήνες. Ίσως να μην έχουμε την ακολουθία DNA $ 900 μόλις οι ιδιωτικές εταιρείες υπόσχονται, αλλά είναι δύσκολο να φανταστούμε να μην το βλέπουμε κατά τη διάρκεια της ζωής μας.
