https://frosthead.com

Λυπάμαι, παιδιά: Το Y χρωμόσωμά σας μπορεί να είναι καταδικασμένο

Το χρωμόσωμα Y μπορεί να είναι ένα σύμβολο της αρρενωπότητας, αλλά γίνεται όλο και πιο σαφές ότι δεν είναι τίποτα παρά ισχυρό και διαρκή. Αν και φέρει το γονίδιο "master switch", το SRY, που καθορίζει αν ένα έμβρυο θα αναπτυχθεί ως αρσενικό (XY) ή θηλυκό (XX), περιέχει πολύ λίγα άλλα γονίδια και είναι το μόνο χρωμόσωμα που δεν είναι απαραίτητο για τη ζωή. Οι γυναίκες, τελικά, διαχειρίζονται πολύ καλά χωρίς ένα.

Επιπλέον, το χρωμόσωμα Υ έχει εκφυλιστεί γρήγορα, αφήνοντας τα θηλυκά με δύο απόλυτα φυσιολογικά χρωμοσώματα Χ, αλλά αρσενικά με ένα Χ και ένα συρρικνωμένο Υ. Εάν συνεχίζεται ο ίδιος ρυθμός εκφυλισμού, το χρωμόσωμα Υ έχει μόλις 4, 6 εκατομμύρια χρόνια πριν εξαφανιστεί εντελώς . Αυτό μπορεί να ακούγεται σαν μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά δεν συμβαίνει όταν θεωρείτε ότι η ζωή υπήρξε στη Γη για 3, 5 δισεκατομμύρια χρόνια.

Το χρωμόσωμα Υ δεν ήταν πάντα έτσι. Αν γυρίσουμε το ρολόι στα 166 εκατομμύρια χρόνια πριν, στα πρώτα θηλαστικά, η ιστορία ήταν τελείως διαφορετική. Το πρώιμο "πρωτο-Υ" χρωμόσωμα είχε αρχικά το ίδιο μέγεθος με το χρωμόσωμα Χ και περιείχε όλα τα ίδια γονίδια. Ωστόσο, τα χρωμοσώματα Υ έχουν ένα βασικό ελάττωμα. Σε αντίθεση με όλα τα άλλα χρωμοσώματα, τα οποία έχουμε δύο αντίγραφα σε κάθε κύτταρο μας, τα χρωμοσώματα Y είναι πάντα παρόντα μόνο ως ένα αντίγραφο, που πέρασε από τους πατέρες στους γιους τους.

Αυτό σημαίνει ότι τα γονίδια στο χρωμόσωμα Υ δεν μπορούν να υποβληθούν σε γενετικό ανασυνδυασμό, στη "ανακατεύθυνση" των γονιδίων που συμβαίνει σε κάθε γενιά και συμβάλλει στην εξάλειψη των βλαβερών μεταλλάξεων των γονιδίων. Χωρίς τα πλεονεκτήματα του ανασυνδυασμού, τα χρωμοσωμικά γονίδια Y εκφυλίζονται με την πάροδο του χρόνου και τελικά χάνονται από το γονιδίωμα.

Το χρωμόσωμα Y είναι κόκκινο, δίπλα στο πολύ μεγαλύτερο χρωμόσωμα Χ Το χρωμόσωμα Y σε κόκκινο χρώμα, δίπλα στο πολύ μεγαλύτερο χρωμόσωμα Χ (Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος)

Παρά ταύτα, πρόσφατες έρευνες έχουν δείξει ότι το χρωμόσωμα Υ έχει αναπτύξει κάποιους αρκετά πειστικούς μηχανισμούς για να «φρενάρει», επιβραδύνοντας το ρυθμό απώλειας γονιδίων σε πιθανή ακινησία.

Για παράδειγμα, μια πρόσφατη μελέτη της Δανίας, δημοσιευμένη στην PLoS Genetics, ανέλυσε τμήματα του χρωμοσώματος Υ από 62 διαφορετικούς άνδρες και διαπίστωσε ότι είναι επιρρεπής σε δομικές αναδιατάξεις μεγάλης κλίμακας που επιτρέπουν την "γονιδιακή ενίσχυση" - την απόκτηση πολλαπλών αντιγράφων γονιδίων που προάγουν υγιή τη λειτουργία του σπέρματος και την άμβλυνση της απώλειας γονιδίων.

Η μελέτη έδειξε επίσης ότι το Υ χρωμόσωμα έχει αναπτύξει ασυνήθιστες δομές που ονομάζονται "παλίνδρομα" (αλληλουχίες DNA που διαβάζουν το ίδιο προς τα εμπρός όπως και προς τα πίσω - όπως η λέξη "καγιάκ"), που την προστατεύουν από περαιτέρω υποβάθμιση. Καταγράφηκαν υψηλό ποσοστό "συμβάντων μετατροπής γονιδίων" μέσα στις παλινδρομικές ακολουθίες στο χρωμόσωμα Υ - αυτή είναι βασικά μια διαδικασία "αντιγραφής και επικόλλησης" που επιτρέπει την αποκατάσταση των κατεστραμμένων γονιδίων χρησιμοποιώντας ένα μη καταστρεπτικό εφεδρικό αντίγραφο ως πρότυπο.

Αναφερόμενοι σε άλλα είδη (τα χρωμοσώματα Υ υπάρχουν σε θηλαστικά και σε κάποια άλλα είδη), ένα αυξανόμενο σύνολο στοιχείων υποδεικνύει ότι η ενίσχυση των γονιδίων των χρωμοσωμάτων Υ είναι γενική αρχή. Αυτά τα ενισχυμένα γονίδια παίζουν κρίσιμους ρόλους στην παραγωγή σπέρματος και (τουλάχιστον στα τρωκτικά) στη ρύθμιση της αναλογίας των φύλων των απογόνων. Γράφοντας πρόσφατα στη Μοριακή Βιολογία και την Εξέλιξη, οι ερευνητές δίνουν στοιχεία ότι η αύξηση του αριθμού αντιγράφων γονιδίου σε ποντίκια είναι αποτέλεσμα φυσικής επιλογής.

Όσον αφορά το ζήτημα αν το χρωμόσωμα Y θα εξαφανιστεί στην πραγματικότητα, η επιστημονική κοινότητα, όπως το Ηνωμένο Βασίλειο αυτή τη στιγμή, είναι επί του παρόντος χωρισμένη σε «αποχωρούντες» και «αποχωρούντες». Η τελευταία ομάδα υποστηρίζει ότι οι αμυντικοί μηχανισμοί της κάνουν μεγάλη δουλειά και έχουν διασώσει το χρωμόσωμα Υ. Όμως, οι αποχωρούντες λένε ότι το μόνο που κάνουν είναι να επιτρέψουν στο χρωμόσωμα Y να προσκολληθεί στα νύχια του, πριν τελικά πέσει από το βράχο. Επομένως, η συζήτηση συνεχίζεται.

Οι μοσχοβάτες δεν έχουν χρωμοσώματα Υ. Οι μοσχοβάτες δεν έχουν χρωμοσώματα Υ. (Wikipedia)

Ο επικεφαλής υποστηρικτής του επιχειρήματος της άδειας, Jenny Graves από το πανεπιστήμιο La Trobe της Αυστραλίας, ισχυρίζεται ότι αν λάβετε μια μακροπρόθεσμη προοπτική, τα χρωμοσώματα Y είναι αναπόφευκτα καταδικασμένα - ακόμα κι αν μερικές φορές κρατούν λίγο περισσότερο από το αναμενόμενο. Σε ένα χαρτί του 2016, επισημαίνει ότι οι ιαπωνικοί ακανθώδεις αρουραίοι και μοσχαρίκοι έχουν χάσει εντελώς τα χρωμοσώματα Υ - και υποστηρίζουν ότι οι διαδικασίες των γονιδίων που χάνονται ή δημιουργούνται στο χρωμόσωμα Υ οδηγούν αναπόφευκτα σε προβλήματα γονιμότητας. Αυτό με τη σειρά του μπορεί τελικά να οδηγήσει στο σχηματισμό εντελώς καινούργιων ειδών.

Η κατάρρευση των ανδρών; Μπα

Όπως υποστηρίζουμε σε ένα κεφάλαιο σε ένα νέο ηλεκτρονικό βιβλίο, ακόμη και αν το χρωμόσωμα Υ στους ανθρώπους εξαφανιστεί, αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι τα ίδια τα αρσενικά βρίσκονται στο δρόμο τους. Ακόμη και στα είδη που έχουν χάσει πραγματικά τα χρωμοσώματα τους Υ, τα αρσενικά και τα θηλυκά είναι και τα δύο απαραίτητα για την αναπαραγωγή.

Σε αυτές τις περιπτώσεις, το γονίδιο SRY "master switch" που καθορίζει την γενετική ευκινησία έχει μετακινηθεί σε ένα διαφορετικό χρωμόσωμα, που σημαίνει ότι αυτά τα είδη παράγουν αρσενικά χωρίς να χρειάζονται ένα χρωμόσωμα Υ. Ωστόσο, το νέο φύλο που καθορίζει το χρωμόσωμα - εκείνο με το οποίο κινείται το SRY - θα πρέπει στη συνέχεια να ξεκινήσει εκ νέου τη διαδικασία εκφυλισμού εξαιτίας της ίδιας έλλειψης ανασυνδυασμού που καταδίκασε το προηγούμενο Υ χρωμόσωμά τους.

Ωστόσο, το ενδιαφέρον για τον άνθρωπο είναι ότι ενώ το χρωμόσωμα Υ είναι απαραίτητο για την κανονική ανθρώπινη αναπαραγωγή, πολλά από τα γονίδια που μεταφέρει δεν είναι απαραίτητα αν χρησιμοποιείτε τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Αυτό σημαίνει ότι η γενετική μηχανική μπορεί σύντομα να αντικαταστήσει τη γονιδιακή λειτουργία του χρωμοσώματος Υ, επιτρέποντας στα θηλυκά ζευγάρια του ίδιου φύλου ή στους στείρους άνδρες να συλλάβουν. Ωστόσο, ακόμη και αν κατέστη δυνατό για όλους να συλλάβουν με αυτόν τον τρόπο, φαίνεται πολύ απίθανο ότι οι γόνιμοι άνθρωποι θα σταματούσαν να αναπαράγονται φυσικά.

Παρόλο που πρόκειται για μια ενδιαφέρουσα και έντονα συζητημένη περιοχή της γενετικής έρευνας, δεν χρειάζεται να ανησυχείτε. Δεν γνωρίζουμε καν αν το χρωμόσωμα Υ θα εξαφανιστεί καθόλου. Και όπως έχουμε δείξει, ακόμα κι αν αυτό συμβαίνει, πιθανότατα θα συνεχίσουμε να χρειαζόμαστε άντρες για να συνεχίσει η κανονική αναπαραγωγή.

Πράγματι, η προοπτική ενός συστήματος τύπου "αγροτικού ζώου", στο οποίο μερικοί "τυχεροί" άντρες επιλέγονται για να παλέψουν την πλειοψηφία των παιδιών μας, σίγουρα δεν είναι στον ορίζοντα. Σε κάθε περίπτωση, θα υπάρξουν πολύ πιο πιεστικές ανησυχίες για τα επόμενα 4, 6 εκατομμύρια χρόνια.


Αυτό το άρθρο δημοσιεύθηκε αρχικά στην Η συζήτηση. Η συζήτηση

Darren Griffin, Καθηγήτρια Γενετικής, Πανεπιστήμιο του Κεντ

Peter Ellis, Λέκτορας Μοριακής Βιολογίας και Αναπαραγωγής, Πανεπιστήμιο του Κεντ

Λυπάμαι, παιδιά: Το Y χρωμόσωμά σας μπορεί να είναι καταδικασμένο