Τον περασμένο μήνα, οι κλινικοί γιατροί ανακοίνωσαν ότι θα μπορούσαν να ακολουθήσουν ολόκληρο το γονιδίωμα ενός εμβρύου, λαμβάνοντας δείγματα από το αίμα της εγκύου μητέρας και εκείνου του πατέρα. Αν και αυτό δεν ήταν μια αρκετά μεγάλη πρόοδος για τον εντοπισμό πιθανών γενετικών ασθενειών, οι ερευνητές έκαναν τη μέθοδο ένα βήμα παραπέρα. Ξεχάστε τον πατέρα, λένε: τώρα το μόνο που χρειαζόμαστε για την αλληλουχία είναι η μητέρα.
Ο New Scientist περιγράφει τον τρόπο με τον οποίο λειτουργεί η πρόοδος:
Η πιο δύσκολη αλλά πληρέστερη μέθοδος χρησιμοποιεί DNA από την έγκυο γυναίκα και το έμβρυο για να χαρτογραφήσει κάθε τελευταίο γράμμα του εμβρυϊκού γονιδιώματος. Αυτή η προσέγγιση έχει το πλεονέκτημα ότι μπορεί να πάρει τις 50 ή και μοναδικές μεταλλάξεις που έχει ένα έμβρυο αλλά οι γονείς του δεν το κάνουν. Η αλληλουχία ήταν ακριβής 99, 8 τοις εκατό - ένας αριθμός οι ερευνητές που καθορίστηκαν με την αλληλουχία του αίματος του ομφάλιου λώρου μετά τη γέννηση.
Μια ευκολότερη, αλλά ελαφρώς λιγότερο ακριβής δεύτερη αλληλουχία ακολουθεί μόνο τα τμήματα του γονιδιώματος του εμβρύου που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που λειτουργούν. Χρησιμοποιώντας αυτό το κόλπο, θα μπορούσαν να αλληλουχούν έως και 75 τοις εκατό του εμβρυϊκού γονιδιώματος κατά το πρώτο τρίμηνο, και μέχρι το 99 τοις εκατό από το τρίτο.
Οι ερευνητές στρέφονται προς τη δεύτερη μέθοδο, αφού είναι ευκολότερο να πραγματοποιηθεί και λιγότερο συγκλονισμένη για να ερμηνεύσει από την πλήρη αλληλουχία του γονιδιώματος. Σε μελλοντικές δοκιμές, σχεδιάζουν να βελτιώσουν τη μέθοδο για να αναζητήσουν μερικές γνωστές ασθένειες.
Περισσότερα από το Smithsonian.com:
Πρόγραμμα Προσωπικού Γονιδιώματος
Το γονιδίωμα που συνεχίζει να δίνει
