Το Lil Bub δεν είναι συνηθισμένη γάτα. Παρά το γεγονός ότι είναι σχεδόν οκτώ χρονών, οι μικρές μαρουροί παραμένουν περίπου στο μέγεθος ενός γατάκι. Έχει επιπλέον δάκτυλα σε κάθε πόδι, χωρίς δόντια και κάτω γνάθου, που κάνει τη γλώσσα της να διαρκεί συνεχώς - με άλλα λόγια, είναι ο Peter Pan του κόσμου των γατών, με μια εμφάνιση αιώνιας νεολαίας που έχει συγκεντρώσει πάνω από τρία εκατομμύρια Facebook μέχρι σήμερα.
Τώρα, ο Michael Price αναφέρει για το περιοδικό Science, μια δημοφιλής ανάλυση DNA που δημοσιεύθηκε στο server preprint bioRxiv, προσφέρει μια σε βάθος διερεύνηση των γενετικών μεταλλάξεων που αποτελούν τη μοναδική εμφάνιση του Lil Bub: Ένα, επηρεάζοντας το λεγόμενο γονίδιο Sonic Hedgehog, είναι υπεύθυνο για τα επιπλέον δάκτυλα των αισθήσεων στο διαδίκτυο, ενώ η άλλη, μια παραλλαγή του γονιδίου TNFRSF11A, συνδέεται με μια εξουθενωτική ασθένεια των οστών που είναι γνωστή ως οστεοπέτρωση.
Σύμφωνα με την Diane Samson της Tech Times, η νέα έρευνα σηματοδοτεί την πρώτη φορά που αυτός ο τύπος οστεοπέτρωσης - μια σπάνια κατάσταση που καθιστά τα οστά ασυνήθιστα πυκνή και αυξάνεται ακανόνιστα - έχει περιγραφεί σε γάτες. Προηγουμένως, μεταλλάξεις παρόμοιες με εκείνες που παρατηρήθηκαν στο γονιδίωμα του Lil Bub έχουν συνδεθεί με τη νόσο σε ανθρώπους και ποντίκια.
Βασικά, λέει ο συν-συγγραφέας της μελέτης Leslie Lyons του Πανεπιστημίου του Μισσούρι στην Κολομβία, λέει η Price, τα ευρήματα των επιστημόνων δείχνουν ότι το μικρό μέγεθος του Lil Bub και ο υψηλός αριθμός δακτύλων δεν σχετίζονται παρά με συμπτώματα του ίδιου συνδρόμου.
Η Λυών προσθέτει, "Ήταν σαν, " Πω πω, αυτό είναι περίεργο, αυτή η γάτα έχει δύο διαφορετικές σπάνιες μεταλλάξεις. "
Η μελέτη, με επικεφαλής τους γενετιστές Darío Lupiáñez από το Κέντρο Max-Delbrück για τη Μοριακή Ιατρική στο Βερολίνο, ο Daniel Ibrahim του Ινστιτούτου για τη Μοριακή Γενετική του Max Planck στο Βερολίνο και ο Orsolya Symmons του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια, προέρχεται από μια εκστρατεία crowdfunding που ξεκίνησε το 2015. Συνολικά, περίπου 250 δωρητές συνέβαλαν $ 8.225 στο έργο, με το ψευδώνυμο "The LilBubome".
Οπως και Η Kiona Smith-Strickland της Gizmodo εξήγησε ότι κατά τη διάρκεια της έναρξης του έργου οι επιστήμονες έθεσαν ως στόχο τη μελέτη του γονιδιώματος του Lil Bub επειδή ήλπιζαν ότι το DNA του θα απέδιδε γνώση που να ισχύει όχι μόνο για άλλες γάτες, αλλά για μια σειρά ειδών θηλαστικών, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων.
"Σε όλες αυτές τις ασθένειες, ο μηχανισμός κατανέμεται βασικά μεταξύ των διαφόρων θηλαστικών", δήλωσε ο Symmons στον Smith-Strickland. "Το Lil Bub είναι βασικά ένα κομμάτι ενός παζλ, αλλά είναι επίσης συνδεδεμένο με όλες αυτές τις άλλες περιπτώσεις."
Επί του παρόντος, οι συγγραφείς γράφουν στη μελέτη, η μόνη γνωστή θεραπεία για την οστεοπέτρωση στους ανθρώπους είναι μια μεταμόσχευση μυελού των οστών. Αν και ο Lil Bub πάσχει από πολλά από τα συμπτώματα που εκδηλώνονται από τον άνθρωπο με την πάθησή του - όπως ο ιδιοκτήτης Mike Bridavsky λέει στον Ingrid King της Συνειδητής γάτας, όταν ήταν ενάμισι χρονών, η εύθραυστη οστική ασθένεια την είχε αφήσει σχεδόν εντελώς ακίνητος - κατάφερε να αποφύγει αυτή την ακραία μορφή θεραπείας, αντ 'αυτού βασιζόμενη σε τακτικές συνεδρίες παλμικής θεραπείας ηλεκτρομαγνητικού πεδίου για να βελτιώσει την κινητικότητά της.
Δεδομένης της μοναδικής κατάστασης του Lil Bub ως της μόνης επικυρωμένης περίπτωσης οστεοπέτρωσης των αιλουροειδών, παραμένει αβέβαιο αν η θεραπεία που θα της επιτρέψει να τρέξει, να παίξει και να πηδήσει θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί με επιτυχία για τη θεραπεία άλλων θηλαστικών ειδών. Όπως επισημαίνουν οι συγγραφείς της μελέτης, δεν υπάρχει σήμερα επιστημονική βάση για τη μέθοδο θεραπείας.
Ωστόσο, η Lyons σημειώνει στη συνέντευξή της με την τιμή του περιοδικού Science, οι πληροφορίες που έδωσε το γονιδίωμα του Lil Bub θα μπορούσαν να έχουν θετικές επιπτώσεις στην κατανόηση της οστεοπέτρωσης από τους ερευνητές.
Η Λυών καταλήγει στο συμπέρασμα: "Οι άνθρωποι έχουν αυτή την ασθένεια επίσης, και γνωρίζοντας περισσότερα για το πώς αυτή η μετάλλαξη λειτουργεί μπορεί να βοηθήσει να οδηγήσει σε μια εξατομικευμένη θεραπεία με φάρμακο ακριβείας που επηρεάζει το γονίδιο."
