Οπουδήποτε κι αν πάμε αφήνουμε πίσω τα κομμάτια του DNA.
Μπορούμε ήδη να χρησιμοποιήσουμε αυτό το DNA για να προβλέψουμε ορισμένα χαρακτηριστικά, όπως το χρώμα των ματιών, του δέρματος και των μαλλιών. Σύντομα μπορεί να είναι δυνατή η σωστή ανασύσταση ολόκληρου του προσώπου σας από αυτά τα ίχνη.
Αυτός είναι ο κόσμος της "φαινοτυπίας DNA" - αναδημιουργία φυσικών χαρακτηριστικών από γενετικά δεδομένα. Ερευνητικές μελέτες και εταιρείες όπως το 23andMe μερικές φορές μοιράζονται γενετικά δεδομένα που έχουν "ανώνυμο" αφαιρώντας ονόματα. Μπορούμε όμως να διασφαλίσουμε την ιδιωτικότητά του εάν μπορούμε να προβλέψουμε το πρόσωπο του ιδιοκτήτη του;
Εδώ είναι όπου η επιστήμη είναι τώρα, και πού θα μπορούσε να πάει στο μέλλον.
Προβλέπουν τα μαλλιά, τα μάτια και το χρώμα του δέρματος
Ο φαινοτυπικός χαρακτήρας του DNA υπήρξε εδώ και αρκετά χρόνια ένας ενεργός τομέας έρευνας από ακαδημαϊκούς. Οι ερευνητές της εγκληματολογικής βιολογίας Manfred Kayser και Susan Walsh, μεταξύ άλλων, έχουν πρωτοπορήσει σε διάφορες μεθόδους φαινοτυπίας DNA για ιατροδικαστικές.
Το 2010, ανέπτυξαν το σύστημα IrisPlex, το οποίο χρησιμοποιεί έξι δείκτες DNA για να προσδιορίσει αν κάποιος έχει μπλε ή καστανά μάτια. Το 2012, συμπεριλήφθηκαν επιπλέον δείκτες για την πρόβλεψη του χρώματος των μαλλιών. Πέρυσι η ομάδα πρόσθεσε το χρώμα του δέρματος. Αυτές οι δοκιμές έχουν διατεθεί μέσω μιας ιστοσελίδας και όποιος έχει πρόσβαση στα γενετικά τους δεδομένα μπορεί να το δοκιμάσει.
Προβλέψεις χαρακτηριστικών χρησιμοποιούνται για την αντιμετώπιση πολλών ερωτήσεων. Πρόσφατα, για παράδειγμα, χρησιμοποιήθηκαν για να υποδείξουν ότι ο «άνθρωπος Cheddar» (ο παλαιότερος πλήρης ανθρώπινος σκελετός του Ηνωμένου Βασιλείου) μπορεί να είχε σκοτεινό ή σκοτεινό έως μαύρο δέρμα και μπλε / πράσινα μάτια. Τα μοντέλα πρόβλεψης βασίζονται κυρίως στους σύγχρονους ευρωπαίους πληθυσμούς, οπότε μπορεί να απαιτείται προσοχή κατά την εφαρμογή των δοκιμών σε άλλους (ιδιαίτερα αρχαίους) πληθυσμούς.
Η πλήρης εικόνα
Η έρευνα για τον φαινοτυπικό προσδιορισμό του DNA έχει προχωρήσει γρήγορα τον τελευταίο χρόνο με την εφαρμογή προσεγγίσεων μηχανικής μάθησης, αλλά η έκταση των σημερινών μας δυνατοτήτων είναι ακόμη έντονα συζητημένη.
Πέρυσι, ερευνητές από την εταιρεία γενετιστής Craig Venter, Ανθρώπινη μακροβιότητα, έκαναν λεπτομερείς μετρήσεις των φυσικών χαρακτηριστικών περίπου 1.000 ανθρώπων. Τα πλήρη γονιδιώματα (ο πλήρης γενετικός μας κώδικας) αλληλουχήθηκαν και τα δεδομένα συνδυάστηκαν για να παράγουν μοντέλα που προβλέπουν 3D δομή του προσώπου, φωνή, βιολογική ηλικία, ύψος, βάρος, δείκτη μάζας σώματος, χρώμα ματιών και χρώμα δέρματος.
Η μελέτη έλαβε ισχυρή αντίδραση από διάφορους εξέχοντες επιστήμονες, συμπεριλαμβανομένου του Yaniv Erlich, γνωστού και ως «χάκερ γονιδιώματος». Η μελέτη φάνηκε να προβλέπει τα μέσα όρια με βάση το φύλο και την καταγωγή, και όχι τα συγκεκριμένα πρόσωπα των ατόμων. Η μέθοδος της κρίσης των προβλέψεων σε μικρές εθνολογικά μικτές ομάδες υποβλήθηκε επίσης σε κριτική.
Ακόμη και με ακριβείς προβλέψεις του προσώπου, ο Erlich σημείωσε ότι για αυτή την προσέγγιση να εντοπιστεί κάποιος στον πραγματικό κόσμο:
ένας αντίπαλος ... θα πρέπει να δημιουργήσει μια βάση δεδομένων πληθυσμιακής κλίμακας που θα περιλαμβάνει το ύψος, τη μορφολογία του προσώπου, τις ψηφιακές φωνητικές υπογραφές και τα δημογραφικά στοιχεία κάθε προσώπου που θέλει να ταυτιστεί.
Επειδή χωρίς μια λεπτομερή βιομετρική βάση δεδομένων δεν μπορείτε να πάρετε από τις φυσικές προβλέψεις σε ένα όνομα.
Μια βάση δεδομένων που ταιριάζει;
Αποδεικνύεται ότι η κυβέρνηση της Αυστραλίας βρίσκεται στη διαδικασία δημιουργίας μιας τέτοιας βάσης δεδομένων. "Η ικανότητα" είναι ένα προτεινόμενο σύστημα αναγνώρισης βιομετρικών στοιχείων και προσώπου που θα ταιριάζει με το CCTV σε πληροφορίες από διαβατήρια και άδειες οδήγησης. Αρχικά χρεώνονται ως μέτρο αντιτρομοκρατίας, υπάρχουν ήδη αναφορές ότι η υπηρεσία μπορεί να παρασχεθεί έναντι αμοιβής σε εταιρείες.
Την ίδια στιγμή, η Αυστραλιανή Φορολογική Υπηρεσία έχει ξεκινήσει μια υπηρεσία φωνητικής αναγνώρισης. Είναι εύκολο να φανταστεί κανείς πώς αυτό το είδος του συστήματος θα μπορούσε να ενσωματωθεί με το "The Capability".
Και όχι μόνο η Αυστραλία δημιουργεί την ικανότητα να καταστεί ένα βιομετρικό, αναγνωρίζοντας πρόσωπο το κράτος επιτήρησης. Η Ινδία αναπτύσσει το σύστημα Aadhar και η Κίνα πρωτοστατεί στον κόσμο στην αναγνώριση του προσώπου.
Η αυστραλιανή κυβέρνηση δημιουργεί ένα σύστημα αναγνώρισης προσώπου που ονομάζεται Η ικανότητα που θα ταιριάζει με το CCTV υλικό σε πληροφορίες από τα διαβατήρια και τις άδειες οδήγησης. (Κυβέρνηση του Κουίνσλαντ) DNA mugshots
Προς το παρόν, οι περισσότερες τεχνικές εγκληματολογικής ανάλυσης DNA βασίζονται σε "ανώνυμους" δείκτες που ταιριάζουν με την ταυτότητα σε μια βάση δεδομένων, αλλά δεν αποκαλύπτουν τίποτα άλλο για έναν ύποπτο. Με την πρόοδο της γονιδιωματικής τεχνολογίας, η εγκληματολογική γενετική κινείται προς δοκιμές που μπορούν να μας πουν πολλά περισσότερα για κάποιον.
Υπάρχουν ορισμένες εταιρείες που προσφέρουν υπηρεσίες φαινοτυπίας DNA έναντι αμοιβής. Μια εταιρεία, το Parabon NanoLabs, ισχυρίζεται ότι είναι σε θέση να προβλέψει με ακρίβεια τη φυσική εμφάνιση ενός άγνωστου ατόμου από το DNA. Οι αστυνομικές δυνάμεις χρησιμοποιούν ήδη τις υπηρεσίες τους, συμπεριλαμβανομένης της αστυνομίας του Κουίνσλαντ σε μια πρόσφατη περίπτωση ενός σειριακού βιαστή στην Gold Coast.
Το σύστημα Parabon βασίζεται επίσης σε ένα πρότυπο πρόβλεψης. Αυτό αναπτύχθηκε με την εφαρμογή εργαλείων μηχανικής μάθησης στη γενετική τους βάση δεδομένων αναφοράς. Η εταιρεία προβλέπει το χρώμα του δέρματος, το χρώμα των ματιών, το χρώμα των μαλλιών, τις φακίδες, την καταγωγή και το σχήμα του προσώπου από ένα δείγμα DNA. Αυτές οι προβλέψεις, η εμπιστοσύνη γύρω από αυτούς και η ανασυγκρότηση από έναν εγκληματοδόχο χρησιμοποιούνται για να κάνουν ένα προφίλ "Στιγμιότυπο".
Υπάρχει σκεπτικισμός σχετικά με τις δυνατότητες του Parabon. Είναι δύσκολο να εκτιμηθεί το σύστημα του Parabon, επειδή ο κώδικας του υπολογιστή δεν είναι ανοικτός και η μεθοδολογία δεν έχει δημοσιευθεί με έλεγχο από ομότιμους κριτές.
Όπως συμβαίνει με κάθε είδος στοιχείων DNA, υπάρχει κίνδυνος αποβολών της δικαιοσύνης, ειδικά εάν τα αποδεικτικά στοιχεία χρησιμοποιούνται μεμονωμένα. Η χρησιμότητα της φαινοτυπίας DNA σε αυτό το σημείο μπορεί να είναι περισσότερο στην εξουσιαστική ισχύ της από την προβλεπτική δύναμή της. Το Parabon δηλώνει ότι οι προβλέψεις Snapshot προορίζονται να χρησιμοποιηθούν σε συνδυασμό με άλλες πληροφορίες διερεύνησης για να περιοριστεί ο κατάλογος πιθανών υπόπτων.
Πού θα καταλήξουν όλα αυτά;
Πρέπει μόνο να εξετάσουμε τα ίδια δίδυμα για να δούμε πόσο από το πρόσωπό μας βρίσκεται στο DNA μας. Το ερώτημα είναι πόσες από τις συνδέσεις μεταξύ του DNA και των φυσικών χαρακτηριστικών μας θα μπορέσουμε να ξεκλειδώσουμε στο μέλλον και πόσο καιρό θα μας πάρει για να φτάσουμε εκεί;
Ορισμένα χαρακτηριστικά είναι σχετικά εύκολο να προβλεφθούν. Για παράδειγμα, το χρώμα των ματιών μπορεί να συναχθεί από σχετικά λίγες γενετικές παραλλαγές. Άλλα χαρακτηριστικά θα είναι πιο περίπλοκα επειδή είναι "πολυγονικά", που σημαίνει ότι πολλές παραλλαγές γονιδίων συνεργάζονται για να παράγουν το χαρακτηριστικό γνώρισμα.
Μια πρόσφατη μελέτη για τη γενετική των μαλλιών των μαλλιών, για παράδειγμα, εξέτασε 300.000 άτομα με ευρωπαϊκή καταγωγή. Βρήκαν 110 νέους γενετικούς δείκτες που σχετίζονται με το χρώμα των μαλλιών, αλλά η πρόβλεψη ορισμένων χρωμάτων (μαύρο ή κόκκινο) είναι πιο αξιόπιστη από άλλες (ξανθιά και καφέ).
Η επιστήμη της ανακατασκευής του προσώπου DNA προχωρά γρήγορα. (Σύνθετο από Parabon και PNAS) Ο τρόπος με τον οποίο το DNA κωδικοποιεί τα φυσικά χαρακτηριστικά μας μπορεί να διαφέρει σε ανθρώπους από διαφορετικές ομάδες προγόνων. Επί του παρόντος, η ικανότητά μας να προβλέπουμε τους σύγχρονους Ευρωπαίους θα είναι καλύτερη από άλλες ομάδες - επειδή οι γενετικές βάσεις δεδομένων μας κυριαρχούν από άτομα με ευρωπαϊκή καταγωγή.
Καθώς χρησιμοποιούμε όλο και πιο εξελιγμένες προσεγγίσεις μηχανικής μάθησης σε μεγαλύτερες (και πιο εθνικά αντιπροσωπευτικές) βάσεις δεδομένων, η ικανότητά μας να προβλέψουμε την εμφάνιση από το DNA είναι πιθανό να βελτιωθεί δραματικά.
Οι υπηρεσίες του Parabon έρχονται με αποκήρυξη ότι οι ανακατασκευές δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται με συστήματα αναγνώρισης προσώπου. Η ενσωμάτωση αυτών των τεχνολογιών δεν είναι αδύνατη στο μέλλον, ωστόσο, και εγείρει ερωτήματα σχετικά με την ερπυσία της εμβέλειας.
Τι σημαίνει αυτό για τη γενετική μυστικότητα;
Παρά τη διαμάχη γύρω από αυτό που μπορούμε να κάνουμε τώρα, η επιστήμη της φαινοτυπίας του DNA πρόκειται μόνο να βελτιωθεί.
Αυτό που μας δείχνει ο ταχέως αναπτυσσόμενος τομέας της φαινοτυπίας DNA είναι πόση προσωπική πληροφορία υπάρχουν στα γενετικά μας δεδομένα. Εάν μπορείτε να ανοικοδομήσετε ένα mugshot από γενετικά δεδομένα, τότε η κατάργηση του ονόματος του κατόχου δεν θα εμποδίσει την επαναπροσδιορισμό.
Προστασία της ιδιωτικής ζωής των γενετικών δεδομένων μας στο μέλλον μπορεί να σημαίνει ότι πρέπει να βρούμε καινοτόμους τρόπους για να την αποκρύψουμε - για παράδειγμα, το cloaking του γονιδιώματος, τη δημιουργία γονιδιώματος ή πλατφόρμες με κρυπτογράφηση και blockchain.
Όσο περισσότερο καταλαβαίνουμε για τον γενετικό κώδικα, τόσο πιο δύσκολο θα γίνει για να προστατεύσουμε το απόρρητο των γενετικών δεδομένων μας.
Αυτό το άρθρο δημοσιεύθηκε αρχικά στην Η συζήτηση.
Caitlin Curtis, ερευνητής, Κέντρο μελλοντικών πολιτικών (Genomics), Πανεπιστήμιο Queensland
James Hereward, Ερευνητής, Πανεπιστήμιο του Queensland
