Όταν ήταν οκτώ χρονών, ο Jo Cameron έσπασε το χέρι της και δεν είπε σε κανέναν για μέρες. απλά δεν την ενοχλούσε. Στις έξι δεκαετίες που ακολούθησαν, υπέστη πολυάριθμα τραύματα και δεν αισθάνθηκε σχεδόν κανένα πόνο. Μερικές φορές, ακουμπά τυχαία στη σόμπα της, μόνο για να παρατηρήσει πότε μυρίζει φλεγόμενη σάρκα.
Όπως αναφέρει ο Ian Sample για τον Guardian, η έρευνα για τα γονίδια της 71χρονης γυναίκας της Σκοτίας έχει οδηγήσει στην ανακάλυψη μιας παλαιότερης μη αναγνωρισμένης μετάλλαξης, την οποία οι ερευνητές πιστεύουν ότι παίζει σημαντικό ρόλο στη σηματοδότηση του πόνου. Η ομάδα που ανέλυσε και ανέλυσε το γονιδίωμα του Cameron εξηγεί στο βρετανικό περιοδικό Anesthesia ότι η ανακάλυψη θα μπορούσε να βοηθήσει στην προετοιμασία του δρόμου για νέες θεραπείες χρόνιου πόνου.
Για μεγάλο μέρος της ζωής της, ο Cameron δεν συνειδητοποίησε ότι ήταν διαφορετική. «Νόμιζα ότι ήταν μόνο εγώ», λέει η Δείγμα. "Δεν ήξερα τίποτα παράξενο συνέβαινε μέχρι που ήμουν 65 ετών."
Ήταν τότε που ο Κάμερον αναζήτησε μια ακτινογραφία του ισχίου της, η οποία μερικές φορές θα έδινε τη θέση της, αλλά δεν την προκαλούσε κανένα πόνο. Οι γιατροί ήταν έκπληκτοι να δουν ότι η άρθρωση του ισχίου της είχε υποβαθμιστεί σοβαρά και την έστειλε για αντικατάσταση ισχίου. Μετά τη χειρουργική επέμβαση, οι συγγραφείς της μελέτης γράφουν, της χορηγήθηκε σύντομα μορφίνη. Αλλά όταν προκάλεσε έντονο εμετό, πήρε από μόνο δύο γραμμάρια παρακεταμόλη (επίσης γνωστή ως ακεταμινοφαίνη), ένα κοινό φάρμακο που χρησιμοποιείται για μέτρια ανακούφιση από τον πόνο. Το βράδυ μετά την επέμβαση, σημείωσε το επίπεδο πόνου της ως έναν στους δέκα.
Γνωρίστε τη γυναίκα που δεν μπορεί να αισθάνεται πόνο #ThursdayThoughts #Science #Genetics pic.twitter.com/ZXJKVfUMvQ
- Πρωινό BBC (@BBCBreakfast) 28 Μαρτίου 2019
Ενώ βρισκόταν στο νοσοκομείο, οι γιατροί παρατήρησαν ότι οι αντίχειρες του Cameron είχαν πληγεί σοβαρά από την οστεοαρθρίτιδα και υπέστη τραπεψεκτομή για την απομάκρυνση του οστού στη βάση του αντίχειρα. "Εξαιρετικά, δεν απαιτούσε μετεγχειρητικά αναλγητικά εκτός από την παρακεταμόλη για αυτή την γνωστή επώδυνη χειρουργική επέμβαση", γράφουν οι συγγραφείς της μελέτης.
Ενδιαφέρουσα, οι γιατροί της Cameron την έστειλαν στους ειδικούς πόνου στο Πανεπιστήμιο του Λονδίνου, το οποίο έβλεπε πιο προσεκτικά το DNA της, μαζί με τη μητέρα, το γιο και την κόρη της. Στο γονιδίωμα του Cameron, βρήκαν μια μετάλλαξη σε μια περιοχή που ονόμαζαν FAAH-OUT, η οποία, όπως εξηγεί ο Jacquelyn Corley στο STAT, φαίνεται να αναστέλλει τη δραστηριότητα του γειτονικού γονιδίου FAAH.
Ο ΑΑΑ δεσμεύεται με υποδοχείς κανναβινοειδών στον εγκέφαλο και στο σώμα - οι ίδιοι που ενεργοποιούνται από το TCH στη μαριχουάνα - και έχει συνδεθεί με διάφορες λειτουργίες, όπως διάθεση, μνήμη και ανακούφιση από τον πόνο. Εάν το FAAH δεν καταστρέφει τόσο πολύ το ανδανάμιδο λόγω της μετάλλαξης που παρατηρείται στο γονιδίωμα του Cameron, το μόριο μπορεί να δημιουργηθεί στο σώμα. Ο Κάμερον, στην πραγματικότητα, "βρέθηκε να έχει περισσότερα κυκλοφορούντα επίπεδα αντιανταμίδης", σύμφωνα με τον Corley.
Αυτό με τη σειρά του μπορεί να εξηγήσει γιατί ο Cameron δεν φαίνεται να αισθάνεται πόνο όπως κάνουν οι περισσότεροι. Θα εξηγούσε επίσης και άλλα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του Cameron. Σύμφωνα με τους συγγραφείς της μελέτης, είπε ότι συχνά βιώνει "μακράς διάρκειας μνήμες", όπως ξεχνώντας τα λόγια της μεσαίας φράσης και τα κλειδιά που έχουν καταστραφεί. Είπε επίσης ότι ποτέ δεν πανικοβάλλεται - ούτε καν σε επικίνδυνες καταστάσεις, όπως ένα πρόσφατο αυτοκινητιστικό ατύχημα. Η μητέρα και η κόρη του Cameron δεν μοιράζονται την ανυπαρξία του πόνου, αλλά ο γιος της φαίνεται να το έχει κληρονομήσει σε μικρότερο βαθμό.
Οι επιστήμονες έχουν προσπαθήσει προηγουμένως να ανακουφίσουν τον πόνο μέσω φαρμάκων που παρεμποδίζουν τον FAAH, χωρίς καμία επιτυχία. Η στόχευση του πρόσφατα εντοπισμένου FAAH-OUT θα μπορούσε να προσφέρει "μια νέα οδό για την ανάπτυξη αναλγησίας σχετιζόμενης με το FAAH", γράφουν οι ερευνητές. Το χαρτί τους είναι, φυσικά, ριζωμένο σε μία και μοναδική μελέτη περίπτωσης και, όπως επισημαίνει ο Ryan F. Mandelbaum του Gizmodo, περισσότερα από ένα γονίδια φαίνεται να επηρεάζουν την ευαισθησία στον πόνο. Η αδυναμία να αισθανθεί πόνο μεταξύ των μελών μιας οικογένειας στην Ιταλία, για παράδειγμα, έχει συνδεθεί με μια μετάλλαξη στο γονίδιο ZFHX2. Ωστόσο, οι ερευνητές ελπίζουν ότι η περίπτωση του Cameron θα προσφέρει νέες ιδέες σε μια εποχή που η εξεύρεση καινοτόμων τρόπων αντιμετώπισης του χρόνιου πόνου έχει γίνει θέμα κρίσιμης σημασίας.
"Υπάρχει ένα πάρα πολύ που μπορούμε να μάθουμε από αυτήν", λέει ο συγγραφέας της μελέτης James Cox, σύμφωνα με το δείγμα. «Μόλις κατανοήσουμε πώς λειτουργεί το νέο γονίδιο, μπορούμε να σκεφτούμε γονιδιακές θεραπείες που μιμούνται τα αποτελέσματα που βλέπουμε σε αυτήν. Υπάρχουν εκατομμύρια άνθρωποι που ζουν με πόνο και σίγουρα χρειάζονται νέα αναλγητικά. Οι ασθενείς όπως αυτό μπορούν να μας δώσουν πραγματικές γνώσεις στο σύστημα του πόνου. "
Για τον Cameron, η ύπαρξη ενός σχετικά απαλλαγμένου από πόνο έχει τα πλεονεκτήματά του - για ένα, όπως σημειώνουν οι συγγραφείς της μελέτης, μπορεί να φάει πιπεριές από καπουτσίνο και να μην νιώθει τίποτα παρά μια «ευχάριστη λάμψη» - αλλά έρχεται και με μειονεκτήματα, συνθήκες, επειδή δεν βλάπτουν. "Είναι καλό σε πολλούς τρόπους αλλά όχι σε άλλους", λέει η Δείγμα. "Δεν λαμβάνω το σύστημα συναγερμού όλοι οι άλλοι παίρνουν."
