Μια μέρα του Σεπτεμβρίου το 2001, η Teresa Castellano, η Lisa Mullineaux, ο Jeffrey Shaw και η Lisen Axell έκαναν γεύμα στο Ντένβερ. Γενετικοί σύμβουλοι από κοντινά νοσοκομεία και ειδικοί σε κληρονομικούς καρκίνους, οι τέσσερις θα συναντιούνται περιοδικά για να μιλήσουν κατάστημα. Εκείνη την ημέρα έκπληκαν το ένα το άλλο: είχαν καθεμιά τεκμηριωμένη μια υπόθεση ή δύο ισπανόφωνες γυναίκες με επιθετικό καρκίνο του μαστού που συνδέεται με μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη. Οι γυναίκες είχαν ρίζες στο νότιο Κολοράντο, κοντά στα σύνορα του Νέου Μεξικού. "Είπα, " Έχω έναν ασθενή με τη μετάλλαξη, και αυτή είναι μόνο στα 40 της, "" Castellano θυμάται. "Τότε η Λίζα είπε ότι είχε δει μια τέτοια περίπτωση και ο Jeff και ο Lisen είχαν ένα ή δύο επίσης, συνειδητοποιώντας ότι αυτό θα μπορούσε να είναι κάτι πραγματικά ενδιαφέρον".
σχετικό περιεχόμενο
- Ένα θρίαμβο στον πόλεμο κατά του καρκίνου
- Υψηλές ελπίδες για ένα νέο είδος γονιδίου
- Πώς λειτουργούν τα γονίδια του καρκίνου του μαστού
Περιέργως, η γενετική μετάλλαξη που προκάλεσε τον μολυσματικό καρκίνο του μαστού είχε βρεθεί προηγουμένως κυρίως στους Εβραίους, των οποίων το προγονικό σπίτι ήταν η Κεντρική ή Ανατολική Ευρώπη. Ωστόσο, όλοι αυτοί οι νέοι ασθενείς ήταν Ισπανικοί Καθολικοί.
Η Mullineaux ήρθε σε επαφή με την Ruth Oratz, ογκολόγο της Νέας Υόρκης που εργάστηκε στο Ντένβερ. «Αυτοί οι άνθρωποι είναι Εβραίοι», της είπε η Οράτς. "Είμαι σίγουρος γι'αυτό."
Συνδυάζοντας τις πληροφορίες τους, οι σύμβουλοι δημοσίευσαν μια έκθεση σε ιατρικό περιοδικό σχετικά με την εύρεση της γονιδιακής μετάλλαξης σε έξι "μη Εβραίων Αμερικανών της Ισπανικής καταγωγής". Οι ερευνητές ήταν προσεκτικοί σχετικά με κάποιες από τις συνέπειες επειδή οι ίδιοι οι ασθενείς με καρκίνο του μαστού, όπως το έγραψε το χαρτί, «αρνήθηκαν την εβραϊκή καταγωγή».
Η διαπίστωση έφερε κάποιες αμήχανες ερωτήσεις. Τι είπε η παρουσία της γενετικής μετάλλαξης για τους καθολικούς που την έφεραν; Πώς συνέβησαν να το κληρονομήσουν; Θα έπρεπε να ξανασκεφτούν ποιοι ήταν - η ίδια η ταυτότητά τους - λόγω μιας μικροσκοπικής αλλαγής στα τρία δισεκατομμύρια "γράμματα" του DNA τους; Πιο σημαντικό, πώς θα επηρεάσει την υγεία και την υγεία των παιδιών τους στο μέλλον;
Μερικοί άνθρωποι στην κοιλάδα ήταν απρόθυμοι να αντιμετωπίσουν τέτοιες ερωτήσεις, τουλάχιστον αρχικά, και μια χούφτα μάλιστα απέρριψε τις προθέσεις των γιατρών, επιστημόνων και ιστορικών που ξαφνικά ενδιαφέρονται για την ιστορία της οικογένειάς τους. Αλλά οι φήμες για το μυστικό ισπανικό εβραϊκό είχαν φτάσει στο βόρειο Νέο Μεξικό και την κοιλάδα San Luis εδώ και χρόνια και τώρα τα ψυχρά σκληρά γεγονότα του DNA φαινόταν να τα στηρίζουν. Ως αποτέλεσμα, οι οικογένειες σε αυτήν την απομακρυσμένη κοινότητα υψηλής ερήμου χρειάστηκε να έρθουν σε επαφή με ένα είδος γνώσεων που όλο και περισσότεροι από εμάς είναι πιθανό να αντιμετωπίσουν. Για την ιστορία αυτού του παρακινδυνευμένου γονιδίου είναι η ιστορία της σύγχρονης γενετικής, μιας επιστήμης που έχει όλο και περισσότερο την εξουσία να προβλέψει το μέλλον και να φωτίσει το παρελθόν με ανησυχητικούς τρόπους.
Με την επέκταση της ανάλυσης DNA, ο Sharon Graw, γενετιστής του Πανεπιστημίου του Ντένβερ, επιβεβαίωσε ότι η μετάλλαξη στους ισπανόφωνους ασθενείς από την κοιλάδα του San Luis συμπίπτει με εκείνη που είχε προηγουμένως βρεθεί στους Εβραίους Ashkenazi από την Κεντρική και Ανατολική Ευρώπη. Η μετάλλαξη, 185delAG, είναι μια παραλλαγή ενός γονιδίου που ονομάζεται BRCA1. Όταν είναι φυσιολογικό και υγιές, το BRCA1 βοηθά στην προστασία των κυττάρων του μαστού και των ωοθηκών από τον καρκίνο. Ένα εξαιρετικά μακρύ γονίδιο, έχει χιλιάδες γράμματα DNA, το καθένα από τα οποία αντιστοιχεί σε μία από τις τέσσερις χημικές ενώσεις που συνθέτουν τον γενετικό κώδικα και τρέχουν κάτω από κάθε κλώνο της διπλής έλικας DNA. ένα "ορθογραφικό λάθος" - μια μετάλλαξη - μπορεί να συμβεί σχεδόν σε οποιοδήποτε γράμμα. Ορισμένοι δεν έχουν καμία συνέπεια, αλλά η διαγραφή των χημικών ουσιών αδενίνη (Α) και γουανίνης (G) σε μια θέση 185 βήματα στην κλίμακα DNA - εξ ου και το όνομα 185delAG - θα εμποδίσει το γονίδιο να λειτουργήσει. Στη συνέχεια το κύτταρο γίνεται ευάλωτο σε κακοήθεια. Βεβαίως, οι περισσότεροι καρκίνοι του μαστού και των ωοθηκών δεν τρέχουν σε οικογένειες. Οι περιπτώσεις που οφείλονται στο BRCA1 και σε ένα παρόμοιο γονίδιο, BRCA2, αποτελούν συνολικά λιγότερο από το 10% των περιπτώσεων.
Με τη σύγκριση των δειγμάτων DNA από τους Εβραίους σε όλο τον κόσμο, οι επιστήμονες συνέδεσαν την προέλευση της μετάλλαξης 185delAG. Είναι αρχαία. Πάνω από 2.000 χρόνια πριν, μεταξύ των εβραϊκών φυλών της Παλαιστίνης, το DNA κάποιου DNA έριξε τις επιστολές της ΑΓ στην τοποθεσία 185. Η βλάβη εξαπλώθηκε και πολλαπλασιάστηκε στις επόμενες γενιές, ακόμα και όταν οι Εβραίοι μετανάστευσαν από την Παλαιστίνη στην Ευρώπη. Οι εθνοτικές ομάδες τείνουν να έχουν τις δικές τους ξεχωριστές γενετικές διαταραχές, όπως οι επιβλαβείς παραλλαγές του γονιδίου BRCA1, αλλά επειδή οι Εβραίοι σε όλη την ιστορία συχνά παντρεύτηκαν μέσα στη θρησκεία τους, η μετάλλαξη 185delAG απέκτησε ισχυρό πόλο σε αυτόν τον πληθυσμό. Σήμερα, περίπου ένας στους 100 Εβραίους φέρει την επιβλαβή μορφή της γονιδιακής παραλλαγής.
Εν τω μεταξύ, ορισμένοι από τους ασθενείς του Κολοράντο άρχισαν να εξετάζουν τη δική τους κληρονομιά. Με τον ζήλο μιας ερευνητικής δημοσιογράφου, η Beatrice Wright έψαξε τόσο για τον καρκίνο όσο και για την εβραϊκή καταγωγή στο οικογενειακό δέντρο της. Το πατρικό της όνομα είναι ο Martinez. Ζει σε μια πόλη βόρεια του Ντένβερ και έχει δεκάδες συγγενείς Martinez στην κοιλάδα San Luis και στο βόρειο Νέο Μεξικό. Στην πραγματικότητα, το πατρικό όνομα της μητέρας της ήταν και ο Martinez. Ο Ράιτ είχε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού το 2000, όταν ήταν 45 ετών. Το δεξί του στήθος απομακρύνθηκε και έλαβε χημειοθεραπεία. Αργότερα, το αριστερό στήθος, η μήτρα, οι σάλπιγγες και οι ωοθήκες αφαιρέθηκαν ως προφύλαξη. Είχε αόριστα γνωστό ότι οι γυναίκες από την πλευρά του πατέρα της ήταν ευαίσθητες στην ασθένεια. «Με τόσα καρκίνο στην πλευρά του μπαμπά της οικογένειας», είπε, «ο γιατρός μου για τον καρκίνο πιστεύει ότι μπορεί να είναι κληρονομική». Ενημέρωσε η Lisa Mullineaux σχετικά με τη δοκιμή BRCA, παρέσχε ένα δείγμα αίματος που επέστρεψε θετικό για το 185delAG.
Όταν ο Ράιτ είπε ότι η μετάλλαξη ήταν χαρακτηριστική του εβραϊκού λαού, θυμήθηκε ένα άρθρο περιοδικού σχετικά με τους μυστικούς Εβραίους του Νέου Μεξικού. Ήταν γνωστό ότι κατά τη διάρκεια του ύστερου Μεσαίωνα οι Εβραίοι της Ισπανίας αναγκάστηκαν να μετατραπούν στον καθολικισμό. Σύμφωνα με ένα μεγάλο αριθμό υποτροφιών, μερικοί από τους συνομιλητές διατήρησαν την πίστη τους σε μυστικά. Αφού ο Ιουδαϊσμός ήταν εκτός νόμου στην Ισπανία το 1492 και οι Εβραίοι εκδιώχθηκαν, ορισμένοι από αυτούς που έμειναν έβγαζαν τις πεποιθήσεις τους περαιτέρω υπόγεια. Οι εξόριστοι πήγαν μέχρι τον Νέο Κόσμο.
Για πρώτη φορά η Wright συνέδεσε αυτήν την ιστορία με τις αναμνήσεις των πιθανών εβραϊκών εθίμων, όπως η σκονισμένη σκόνη στο κέντρο μιας αίθουσας και η κάλυψη των καθρεπτών, ενώ θρηνούσαν τον θάνατο ενός αγαπημένου προσώπου. Διάβασε τους Ισπανούς "κρυπτο-εβραίους" στη βιβλιοθήκη και στο Διαδίκτυο. Το 2001, μαζί με τον σύζυγό της, πραγματοποίησε εκτεταμένη επίσκεψη στην κοιλάδα και στο βόρειο Νέο Μεξικό. Κάνοντας εντοπισμό όσο περισσότερους πατρικούς συγγενείς της βρήκε, τους προειδοποίησε για την επικίνδυνη γενετική τους κληρονομιά και την εθνοθρησκευτική τους κληρονομιά. "Έχω 60 πρώτους ξαδέλφους, μερικούς που δεν ήξερα ποτέ ότι είχα", λέει. "Γύρισα λοιπόν τα γεγονότα, έκανα το ταξίδι γιατί ήθελα να μάθω από πού ήμουν." Ξέρατε για την εβραϊκή μας κληρονομιά; Είπα ότι δεν ήταν μεγάλη υπόθεση για μερικούς από αυτούς, αλλά άλλοι έβαλαν ένα φρύδι σαν να δεν ήξερα για τι μιλούσα ».
Μέρος του εδάφους του Νέου Μεξικού έως ότου η αμερικανική κυβέρνηση χαρακτήρισε την επικράτεια του Κολοράντο το 1861, η κοιλάδα San Luis βρίσκεται ανάμεσα σε δύο αλυσίδες βουνών, τον San Juans στα δυτικά και τον Sangre de Cristos στα ανατολικά. Το Rio Grande αρχίζει εδώ. Η πόλη του Σαν Λούις, η παλαιότερη στο Κολοράντο, είναι η ισπανική καρδιά της κοιλάδας. Με μια παλιά εκκλησία στην κεντρική πλατεία και ένα σύγχρονο ιερό σε ένα mesa με θέα στην πόλη, το San Luis τρίχες με καθολικά σύμβολα. Φαίνεται ένα σύντομο βήμα πίσω στην ίδρυση της αποικίας του Νέου Μεξικού, όταν οι πεινασμένοι πεινασμένοι conquistadors, Franciscan friars και Pueblo Ινδοί συναντήθηκαν, συχνά βίαια, σε μια εφεδρική και sunburnt γη. Όπως το έθεσε ο Willa Cather στον θάνατο για τον Αρχιεπίσκοπο, ίσως το καλύτερο μυθιστόρημα για την περιοχή, τα ηλιοβασιλέματα που αντανακλώνται στα βουνά Sangre de Cristo δεν είναι "το χρώμα του ζωντανού αίματος" αλλά "το χρώμα του αποξηραμένου αίματος των αγίων και των μαρτύρων . "
Η ανακάλυψη της μετάλλαξης 185delAG στην κοιλάδα και στη συνέχεια στο Νέο Μεξικό υπονοεί μια διαφορετική ιστορία με το δικό της ίχνος αίματος και διώξεων. Η σημασία του γενετικού έργου αναγνωρίστηκε αμέσως από τον Stanley M. Hordes, καθηγητή στο Πανεπιστήμιο του Νέου Μεξικού. Στις αρχές της δεκαετίας του 1980, ο Χόρντε ήταν ο επίσημος πολιτικός ιστορικός του Νέου Μεξικού και μέρος της εργασίας του βοηθούσε τους ανθρώπους με τις γενεαλογίες τους. Ο Χόρντς, ο οποίος είναι 59 ετών, θυμάται ότι έλαβε "κάποιες πολύ ασυνήθιστες επισκέψεις στο γραφείο μου. Οι άνθρωποι θα έπεφταν και θα μου έλεγαν, με ψιθυριστές, ότι έτσι και αλλιώς δεν τρώει χοιρινό ή ότι τόσο περιτριγυρισμένοι τα παιδιά του." Οι πληροφοριοδότες τον πήραν σε νεκροταφεία και έδειξαν τάφοι που λέει ότι έφεραν έξι μυτερά αστέρια. έφεραν λατρευτικά αντικείμενα από τις ντουλάπες τους που έμοιαζαν αόριστα εβραϊκά. Καθώς ο Ορντς άρχισε να μιλάει και να γράφει για τα ευρήματά του, άλλοι Νέοι Μεξικανοί έκαναν μνήμες των τελετουργιών και των πρακτικών που ακολουθούν οι φαινομενικά χριστιανοί γονείς ή παππούδες που είχαν να κάνουν με το φωτισμό των κεριών τα βράδια της Παρασκευής ή τη σφαγή των ζώων.
Ο Χόρντς εξέθεσε την έρευνά του σε ένα βιβλίο του 2005, Στο τέλος της Γης: Ιστορία των Κρυπτοεβραίων του Νέου Μεξικού . Μετά την απέλαση των Εβραίων από την Ισπανία, οι κρυπτο-Εβραίοι ήταν από τους πρώτους αποίκους του Μεξικού. Οι Ισπανοί στο Μεξικό προσπάθησαν περιοδικά να ξεριζώνουν τους "Ιουδαϊστές", αλλά είναι σαφές από τα αρχεία των δοκιμασιών ότι οι εβραϊκές πρακτικές υπέμειναν, ακόμη και ενόψει των εκτελέσεων. Σύμφωνα με την έρευνα του Hordes, οι έποικοι που ήταν κρυπτο-εβραίοι ή έπεσαν από τους Εβραίους έτρεξαν το Ρίο Γκράντε στα μεθοριακά φυλάκια στο Νέο Μεξικό. Για 300 χρόνια, καθώς το έδαφος περνούσε από τα ισπανικά προς τα μεξικάνικα προς τα χέρια των Ηνωμένων Πολιτειών, δεν υπήρχε σχεδόν τίποτα στο ιστορικό αρχείο για τους κρυπτο-εβραίους. Στη συνέχεια, λόγω της ανίχνευσης από τους νεότερους συγγενείς, οι ιστορίες έπεσαν έξω. "Ήταν μόνο όταν οι υποψίες τους έδιωξαν δεκαετίες αργότερα, " γράφει ο Ορνς, "ότι ζήτησαν από τους πρεσβύτερους τους, οι οποίοι απρόθυμα απάντησαν, " Εραμάς δικασίος "(« Είμαστε Εβραίοι »). *
Αλλά ήταν; Η Judith Neulander, εθνογράφος και συν-διευθυντής του Προγράμματος Ιουδαϊκών Σπουδών στο Πανεπιστήμιο Case Western Reserve στο Κλίβελαντ, ήταν αρχικά πιστός στη θεωρία του Hordes ότι ο κρυπτο-ιουδαϊσμός είχε επιβιώσει στο Νέο Μεξικό. Αλλά μετά από συνεντεύξεις με τους ίδιους τους ανθρώπους στην περιοχή, κατέληξε ότι ήταν μια "φαντασμένη κοινότητα". Μεταξύ άλλων, ο Νeulander κατηγόρησε τον Hordes ότι ρωτούσε τα κύρια ερωτήματα και φτιάχνει προτάσεις για εβραϊκή ταυτότητα. Λέει ότι υπάρχουν καλύτερες εξηγήσεις για τις "μνήμες" των ασυνήθιστων τελετουργιών-απομεινάρια του Adventism της Δευτέρας Ημέρας, για παράδειγμα, που οι ιεραπόστολοι έφεραν στην περιοχή στις αρχές του 20ού αιώνα. Επίσης, πρότεινε ότι ίσως ορισμένοι ισπανόφωνοι με σκοτεινό δέρμα προσπαθούσαν να ανυψώσουν την εθνοτική τους κατάσταση συνδέοντάς τους με τους Εβραίους με ελαφρότερα δέρματα, γράφοντας ότι «οι ισχυρισμοί της Ιουδαϊκής-Ισπανικής καταγωγής είναι συνηθισμένοι να επιβεβαιώνουν μια υπερτιμημένη γραμμή λευκού προγόνου καταγωγής στην αμερικανική νοτιοδυτική . "
Ο Ορνς διαφωνεί. «Ακριβώς επειδή υπάρχουν μερικοί άνθρωποι που είναι wannabes δεν σημαίνει ότι όλοι είναι wannabe», λέει. Αλλά αναγνωρίζει ότι οι επικρίσεις του Neulander τον έχουν κάνει και άλλοι ερευνητές πιο προσεκτικοί.
Ο Χόρντς, επιδιώκοντας μια άλλη σειρά αποδεικτικών στοιχείων, επεσήμανε επίσης ότι μερικοί από τους Νέους Μεξικανούς που μελετούσε είχαν πληγεί από μια σπάνια κατάσταση του δέρματος, πεμφίγος vulgaris, που είναι πιο συχνή στους Εβραίους από άλλες εθνοτικές ομάδες. Ο Neulander υποστήριξε ότι ο ίδιος τύπος πεμφιγοειδούς χυδαίος εμφανίζεται σε άλλους λαούς ευρωπαϊκού και μεσογειακού υποβάθρου.
Στη συνέχεια εμφανίστηκε η μετάλλαξη 185delAG. Ήταν ακριβώς το είδος των αντικειμενικών δεδομένων που ο Hordes είχε ψάξει. Τα ευρήματα δεν απέδειξαν την εβραϊκή καταγωγή των μεταφορέων, αλλά τα αποδεικτικά στοιχεία ταιριάζουν ομαλά με το ιστορικό τους θέμα. Ή, όπως το έθεσε με μια συγκεκριμένη κλινική απόσπαση, είναι μια "σημαντική εξέλιξη στην αναγνώριση μιας εβραϊκής προέλευσης για ορισμένες οικογένειες του Hispano".
"Γιατί το κάνω;" Ο Χόρντς μίλησε για τη συνάντηση του 2007, στο Albuquerque, της Εταιρείας Κρυπτο-Ιουδαϊκών Σπουδών, μιας επιστημονικής ομάδας που ίδρυσε. "Επειδή ο ιστός της εβραϊκής κληρονομιάς είναι πλουσιότερος στο Νέο Μεξικό απ 'ό, τι πιστεύαμε". Η έρευνά του και αυτή των άλλων, είπε στη συνάντηση, "να σπάσει το καπλαμά" των λογαριασμών του ισπανικού-ινδικού οικισμού και του πολιτισμού προσθέτοντας ένα νέο στοιχείο στο συμβατικό μείγμα.
Ένας συμμετέχων στο συνέδριο ήταν ένας Καθολικός Νέος Μεξικάνικος που αγκαλιάζει εγκάρδια την κρυπτο-εβραϊκή του κληρονομιά, τον κ. Sanchez, έναν τοπικό ιερέα. Λέει ότι έχει αναστατώσει κάποιους τοπικούς καθολικούς λέγοντας ανοιχτά ότι είναι «γενετικά Εβραίοι». Ο Sanchez βασίζει τον ισχυρισμό του σε ένα άλλο γενετικό τεστ, ανάλυση χρωμοσωμάτων Υ. Το χρωμόσωμα Υ, το οποίο παραδίδεται από τον πατέρα στον γιο, παρέχει μια στενή αναλαμπή της πατρικής γραμμής του αρσενικού. Η δοκιμή, η οποία προωθείται στο Διαδίκτυο και απαιτεί μόνο ένα μάγουλο, είναι ένας από τους δημοφιλέστερους γενετικούς ανιχνευτές. Ο Σάντσεζ σημείωσε ότι από τη δοκιμασία πρότεινε να κατέβει από την αξιολογημένη σειρά των Κομνηνών των Εβραίων. Ακόμα, ένα "Σημιτικό" εύρημα σε αυτό το τεστ δεν είναι οριστικό. θα μπορούσε να ισχύει και για τους μη Εβραίους.
Οι γενετιστές προειδοποιούν ότι η βιολογία δεν είναι πεπρωμένο. Το οικογενειακό δέντρο ενός ατόμου περιέχει χιλιάδες προγόνους και τα αποδεικτικά στοιχεία του DNA ότι κάποιος μπορεί να ήταν Εβραϊκά (ή Αρμενικά ή Βολιβιανά ή Νιγηριανά) σημαίνει πολύ λίγα εκτός αν το άτομο αποφασίσει να αγκαλιάσει την επίπτωση, όπως έκανε ο Sanchez. Δεν βλέπει καμία σύγκρουση μεταξύ των διαφορετικών θρησκευτικών του παραδόσεων. "Κάποιοι από εμάς πιστεύουμε ότι μπορούμε να κάνουμε τελετουργίες κρυπτο-ιουδαϊσμού και να είμαστε ακόμα καλοί καθολικοί", λέει. Κρατάει ένα menorah σε μια εξέχουσα θέση στην εκκλησία της ενορίας του και λέει ότι adheres σε μια πίστη Pueblo ή δύο για το καλό μέτρο.
Κατά τη συνάντηση στο Albuquerque, τα νέα στοιχεία για το 185delAG προκάλεσαν συζήτηση όχι μόνο μεταξύ ακαδημαϊκών αλλά και μεταξύ ορισμένων θεμάτων. Ο Robert Martinez, χωρίς άμεση σχέση με την Beatrice Wright, διδάσκει ιστορία σε ένα γυμνάσιο κοντά στο Albuquerque. Κατά τη διάρκεια των καλοκαιρινών διακοπών του, βοηθά τον Χόρντς να κοσκινίζει μέσα από δημοτικά και εκκλησιαστικά αρχεία στη Λατινική Αμερική και την Ευρώπη, να μελετά οικογενειακές ιστορίες και να αναζητά αναφορές στον Ιουδαϊσμό. Ο ίδιος εντοπίζει τις ρίζες του στα μέλη της πρώτης αποστολής στο Νέο Μεξικό, υπό την ηγεσία του Juan de Oñate, το 1598. Ο ίδιος ο Ισπανός εξερευνητής είχε συγγενείς συγγενείς, ο Hordes βρήκε και συμπεριέλαβε conversos στην αποστολή.
Όταν πήγε να εργαστεί ως βοηθός του Hordes πριν από δέκα χρόνια, ο Martinez, ο οποίος είναι 45 ετών, γνώριζε καλά την ασθένεια στην οικογένειά του: αρκετοί συγγενείς είχαν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών. "Φυσικά, είχα πάντα ακούσει για τον καρκίνο στην οικογένειά μας από την πλευρά της μαμάς μας", λέει. "Και στη συνέχεια δύο από τις αδελφές μου είχαν διαγνωστεί μέσα σε μήνες ο ένας τον άλλον." Και οι δύο γυναίκες έδειξαν θετικό αποτέλεσμα για το 185delAG και έκτοτε πέθαναν. «Φέρνω και τη μετάλλαξη», λέει.
Η εβραϊκή σύνδεση δεν προκάλεσε αναταραχή στην οικογένειά του, λέει. "Εγώ είμαι ανοιχτός, θέλω να μάθω, ποιος είμαι; Πού είμαι; Είμαστε ένα παράξενο μέρος, Νέοι Μεξικανοί, αναφερόμαστε στους εαυτούς μας ως Ισπανούς, αλλά έχουμε πορτογαλικό αίμα, Native American, Κατεβαίνουμε από μια μικρή γενετική δεξαμενή και είμαστε όλοι συνδεδεμένοι αν επιστρέψετε αρκετά μακριά ».
Η Teresa Castellano, γενετική σύμβουλος, έχει περάσει χρόνο στην κοιλάδα του Σαν Λουίς, εξηγώντας τον BRCA σε ηγέτες της κοινότητας, ασθενείς και άλλους. BRCA φορείς, τους λέει, έχουν έως και 80% κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, καθώς και σημαντικός κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών. Αν μια γυναίκα δοκιμάσει θετικά, τα παιδιά της θα είχαν πιθανότητα 50-50 να αποκτήσουν το ελάττωμα γονιδίου. Οι μεταλλάξεις BRCA μεταδίδονται από άνδρες και γυναίκες. Εάν μια οικογένεια έχει κυρίως γιους, η απειλή για την επόμενη γενιά μπορεί να αποκρύπτεται.
Πριν από ενάμιση χρόνο, ο Castellano έλαβε κλήση από τεχνικό εργαστηρίου που την συμβούλευσε για έναν άλλο ασθενή με σύνδεση με τη μετάλλαξη 185delAG. Η οικογένεια του ασθενούς είχε ρίζες στην κοιλάδα San Luis και στο βόρειο Νέο Μεξικό. Το όνομά τους ήταν Valdez. Στην κορυφή της γενεαλογίας υπήρχαν οκτώ αδέλφια, δύο από τα οποία, αδελφές, ζούσαν ακόμα. Στην επόμενη γενιά ήταν 29 ενήλικα παιδιά, συμπεριλαμβανομένων 15 θηλυκών. Πέντε από τις 15 γυναίκες είχαν αναπτύξει καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών. Έπειτα ήρθε ένας αυξανόμενος αριθμός εγγονών και παππούδων, που ήταν ακόμα πολύ νέοι για τη νόσο, αλλά που θα μπορούσαν να έχουν τη μετάλλαξη. Μόνο ένα ή δύο μέλη της διαφορετικής φυλής ζούσαν ακόμα στην κοιλάδα.
Κατά ειρωνικό τρόπο, ο αρχικός ασθενής της Castellano, Therese Valdez Martinez, δεν είχε την ίδια την μετάλλαξη. Ο καρκίνος του μαστού ήταν μια «σποραδική» περίπτωση, που δεν σχετίζεται με μια γνωστή μετάλλαξη. Αλλά η αδελφή της Therese Josephine και η πρώτη της ξαδέλφη Βικτόρια είχαν πεθάνει από καρκίνο των ωοθηκών. Το DNA τους, που ανακτήθηκε από τα αποθηκευμένα δείγματα αίματος, βρέθηκε θετικό για το 185delAG. «Κάτι συμβαίνει με την οικογένειά μας», είπε ο Therese. "Πρέπει να ξυπνήσουμε".
Η Castellano πρότεινε να διοργανώσει συμβουλευτικές συνεδρίες με μέλη της εκτεταμένης οικογένειας Valdez τον Απρίλιο του 2007. Με την υποστήριξη της Therese, έστειλε 50 προσκλήσεις. Συνολικά 67 άτομα, συμπεριλαμβανομένων των παιδιών, παρακολούθησαν τη συνεδρία σε μια αίθουσα συνεδρίων νοσοκομείων στο Ντένβερ. Η Therese είπε: "Ένας ξάδελφος - δεν θα έρθει, δεν θέλει να το ξέρει.
Τα τραπέζια ήταν διατεταγμένα σε σχήμα U, μάλλον όπως τα βουνά γύρω από την κοιλάδα. Το Castellano στάθηκε στο ανοιχτό τέλος. Επισημαίνει ότι εκτός από τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών η οικογένεια Valdez είχε αρκετές περιπτώσεις καρκίνου του παχέος εντέρου. "Υπάρχει κάποιος κίνδυνος, φαίνεται, " είπε ο Castellano, "και επομένως όλοι στην οικογένεια πρέπει να έχουν μια κολονοσκόπηση σε ηλικία 45 ετών." Αυτό προκάλεσε γκρίνια ανάμεσα στους ακροατές της.
«Αυτή η οικογένεια έχει πολύ καρκίνο των ωοθηκών», συνέχισε, αλλά φαίνεται να μην έχει καρκίνο του μαστού κάτω από την ηλικία των 35 ετών. Επομένως, πιστεύουμε ότι η ηλικία των γυναικών για την έναρξη των ετήσιων μαστογραφιών τους θα πρέπει να είναι 30-35. οι οικογένειές μας "185" το κάνουν κάθε χρόνο με μαγνητική τομογραφία και αν έχετε 185, πρόσθεσε ομαλά, "βγάζετε τις ωοθήκες σας στην ηλικία των 35 ετών".
Μια σιωπή και μια ερώτηση από μια νεαρή γυναίκα της δεκαετίας του '20: "Δεν μπορείς να βοηθήσεις τον υγιεινό τρόπο ζωής; Πρέπει να έχεις τις ωοθήκες σου στα 35;"
"Η εξάλειψή τους θα μειώσει τον κίνδυνο αλλά δεν την εξαλείψει", δήλωσε ο Castellano. Ψάχνοντας για υποστήριξη για αυτό το σκληρό μέτρο, χαμογέλασε κάτω από το τραπέζι στην Angelita Valdez Armenta. Η Angelita είχε υποβληθεί στη λειτουργία, που ονομάζεται ωοθηκεκτομή. "Η Angie είναι ένα εξαιρετικό παράδειγμα για το πώς κάποιος εδώ θα γεράσει!" Μήνες μετά τη συνάντηση, η Angelita είχε δοκιμάσει το DNA της και έμαθε ότι ήταν όντως φορέας 185delAG.
Το σημείο της συνάντησης, το οποίο ο Castellano έφτασε αρκετά γρήγορα, ήταν να ενθαρρύνει τα μέλη της οικογένειας να εγγραφούν για τη δοκιμή DNA. "Πρέπει να δοκιμάσετε;" είπε. "Όχι. Αλλά τότε πρέπει να προσποιούμαστε ότι είστε θετικοί και να είστε πιο ενεργητικοί για την υγεία σας και τον έλεγχο σας". Σημειώνοντας ότι οι άνδρες είχαν επίσης κάποιο κίνδυνο να υποστούν καρκίνο του μαστού, ο Castellano τους παρότρυνε να ελέγξουν τον εαυτό τους αναστρέφοντας τη θηλή και νιώθοντας για ένα μπιζέλι.
Ο Shalee Valdez, ένας έφηβος που βιντεοσκοπούσε τη σύνοδο, κατέβαλε την κάμερα. "Εάν έχετε τη μετάλλαξη", ήθελε να μάθει, "μπορείτε να δώσετε αίμα;" Ναί. "Μπορεί να μπει σε άλλους ανθρώπους;" Όχι, έπρεπε να το κληρονομήσετε. Ο Σάλεε φάνηκε ευχαριστημένος. Ο Καστελάνο κοίταξε ικανοποιημένος. Από τη συγγραφή αυτή, 15 πρόσθετες Valdezes έχουν υποβληθεί σε δοκιμή για τη μετάλλαξη 185delAG, με έξι από αυτούς να είναι θετικοί.
Ακόμα και ο Stanley Hordes, του οποίου οι δύο δεκαετίες ιστορικής έρευνας ενισχύθηκαν από τα ευρήματα του 185delAG, λέει ότι η μεγαλύτερη αξία της γενετικής πληροφορίας στο Νέο Μεξικό και το Κολοράντο είναι ότι «εντόπισε πληθυσμό που κινδυνεύει να προσβάλει δυνητικά θανατηφόρα νοσήματα, ευκαιρία για έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία. " Με άλλα λόγια, τα γονίδια είναι πλούσια σε πληροφορίες, αλλά οι πληροφορίες που έχουν μεγαλύτερη σημασία αφορούν τη ζωή και το θάνατο.
Όπως προετοίμασε για τη συνάντηση της οικογένειας Valdez, θυμάται η Castellano, αναρωτιόταν πώς η ομάδα θα ανταποκρινόταν σε αυτά που έπρεπε να τους πουν για το ιατρικό τους ιστορικό. Στη συνέχεια βυθίστηκε στον απολογισμό της πώς το 185delAG προήλθε στη Μέση Ανατολή και ταξίδεψε στο Νέο Μεξικό. Η αποκάλυψη ότι οι Valdezes σχετίζονταν με Ισπανούς Εβραίους προκάλεσε περίεργη εμφάνιση. Όμως, αργότερα, ο Elsie Valdez Vigil, στο 68 το παλαιότερο μέλος της οικογένειας εκεί, δήλωσε ότι δεν ενοχλείται από τις πληροφορίες. «Ο Ιησούς ήταν Εβραίος», είπε.
Ο Jeff Wheelwright, ο οποίος ζει στον κόλπο Morro της Καλιφόρνιας, εργάζεται σε ένα βιβλίο σχετικά με τη μετάλλαξη του καρκίνου του μαστού 185delAG.
Ο φωτογράφος Scott S. Warren εδρεύει στο Durango του Κολοράντο.
* Σημείωση συντάκτη: Μία προηγούμενη έκδοση αυτού του άρθρου που μεταφράστηκε εσφαλμένα «Είμαστε Εβραίοι» ως «Erasmos judios». Ο Smithsonian ζητά συγγνώμη για το σφάλμα.
