Την περασμένη εβδομάδα, μια ομάδα ερευνητών συνέστησε στην κυβέρνηση των Ηνωμένων Πολιτειών να επιτρέψει στους επιστήμονες να δοκιμάσουν μια αμφιλεγόμενη τεχνική γονιδιακής θεραπείας που απαιτεί το συνδυασμό γενετικού υλικού από τρεις «γονείς» για να γίνει ένα έμβρυο. Οι επιστήμονες από τις Εθνικές Ακαδημίες Επιστημών, Μηχανικών και Ιατρικής των Η.Π.Α. δημοσίευσαν μια έκθεση που λέει ότι η δοκιμή μιτοχονδριακής αντικατάστασης είναι ηθική αλλά η διαδικασία πρέπει να χρησιμοποιείται μόνο για την παραγωγή αρσενικών εμβρύων.
σχετικό περιεχόμενο
- Οι βρετανοί επιστήμονες λαμβάνουν άδεια να τροποποιήσουν γενετικά τα ανθρώπινα έμβρυα για έρευνα
Οι μιτοχονδριακές ασθένειες είναι σπάνιες, επηρεάζουν μόνο μερικές χιλιάδες ανθρώπους ετησίως στις ΗΠΑ. Μπορούν να προκαλέσουν ποικίλα σοβαρά προβλήματα υγείας, όπως επιληπτικές κρίσεις, καρδιοπάθειες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και άνοια. Επειδή οι μιτοχονδριακές νόσοι κληρονομούνται μόνο από τη μητέρα, πολλές γυναίκες που το έχουν συχνά επιλέγουν να υιοθετούν παιδιά αντί να διακινδυνεύουν να περάσουν την κατάσταση κάτω. Ωστόσο, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η θεραπεία μιτοχονδριακής αντικατάστασης θα μπορούσε να επιτρέψει στις γυναίκες να έχουν υγιή παιδιά που είναι γενετικά συνδεδεμένα με αυτά, εξασφαλίζοντας ότι το έμβρυο έχει υγιή μιτοχόνδρια δωρεά από έναν τρίτο γονέα, αναφέρει ο Arielle Duhaime-Ross για το The Verge .
Κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει μιτοχόνδρια, οργανίδια που βοηθούν στην εξουσία του κυττάρου, διασπώντας μόρια σε ενέργεια, σαν ένα στομάχι που διασπά το φαγητό. Τα μιτοχόνδρια είναι επίσης το μόνο μέρος του κυττάρου που περιέχει το DNA εκτός από τον πυρήνα, γι 'αυτό και τα μεταλλαγμένα μιτοχόνδρια μπορεί να αποτελέσουν πρόβλημα για μερικούς ανθρώπους.
Η θεραπεία μιτοχονδριακής αντικατάστασης λειτουργεί με τη λήψη ενός υγιούς πυρήνα από το ωάριο μιας γυναίκας με αυτή την πάθηση και την εμφύτευσή της σε ένα ωάριο που χορηγείται από άλλη γυναίκα με υγιή μιτοχόνδρια. Το αυγό στη συνέχεια γονιμοποιείται με το σπέρμα του πατέρα, με αποτέλεσμα ένα έμβρυο που έχει τρεις γενετικούς γονείς, αναφέρουν οι Annalee Newitz για την Ars Technica .
Ενώ οι επικριτές της διαδικασίας λένε ότι μπορεί να είναι επικίνδυνο να γίνουν αλλαγές στα γονίδια ενός εμβρύου, η θεραπεία μιτοχονδριακής αντικατάστασης δεν επεξεργάζεται στην πραγματικότητα το γονιδίωμα του εμβρύου. Η διαδικασία είναι πιο κοντά στη λήψη ενός δωρηθέντος οργάνου από την επεξεργασία γονιδίων, η οποία απαιτεί τη χρήση εργαλείων όπως το CRISPR-Cas9 για να αντικαταστήσει συγκεκριμένα γονίδια στο DNA ενός ατόμου, γράφει ο Newitz. Στην πραγματικότητα, επειδή τα μιτοχόνδρια περιέχουν μόνο μια μικρή ποσότητα DNA, μερικοί ερευνητές διστάζουν να λένε ότι τα έμβρυα που υποβάλλονται σε μιτοχονδριακή αντικατάσταση έχουν τρεις γονείς.
Όπως η βιοϊατρική του Πανεπιστημίου Duke Nita Farahany έγραψε για το Washington Post το 2015:
Όταν χρησιμοποιείτε μιτοχόνδρια από ένα ωάριο δότη, το ωάριο που προκύπτει (το οποίο έχει τον πυρήνα από την προοπτική μητέρα) έχει 99, 9 τοις εκατό του κωδικοποιητικού του DNA από την μελλοντική μητέρα. Ο δότης παρέχει την απαραίτητη ενέργεια για να λειτουργήσει κανονικά το αυγό. Όταν το ωάριο γονιμοποιείται έπειτα από κύτταρο σπερματοζωαρίων, το προκύπτον έμβρυο μεταφέρει λιγότερο από το 0, 1% του DNA του από τον μιτοχονδριακό δότη.
Ταυτόχρονα, οι επικριτές υποστηρίζουν ότι οι αλλαγές είναι τόσο μικρές και οι μιτοχονδριακές ασθένειες επηρεάζουν τόσο λίγους ανθρώπους που δεν αξίζει τον κίνδυνο να ανοίξουν πόρτες για περαιτέρω ανθρώπινη γενετική επεξεργασία στο μέλλον ή να εισαγάγουν τυχαία νέα γενετικά σφάλματα στην ομάδα γονιδίων. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η νέα έκθεση συνιστά μόνο τη δοκιμή της διαδικασίας στα αρσενικά έμβρυα, οι Rob Stein αναφέρουν για το NPR . Ωστόσο, το περασμένο έτος το Ηνωμένο Βασίλειο έδωσε στους γιατρούς τη δυνατότητα να δοκιμάσουν αυτή τη θεραπεία σε κλινικές δοκιμές χωρίς περιορισμούς στο φύλο του εμβρύου.
Η έκθεση είναι ένα βήμα προς τα εμπρός για τους Αμερικανούς επιστήμονες που ενδιαφέρονται να ακολουθήσουν κλινικές δοκιμές για τη θεραπεία μιτοχονδριακής αντικατάστασης, αλλά ο FDA κρατά μακριά για τώρα. Ενώ ο οργανισμός επαίνεσε τις εργασίες της επιτροπής για την έκθεση και αναθεωρεί τα συμπεράσματά τους, δήλωσε ότι ο πιο πρόσφατος ομοσπονδιακός προϋπολογισμός «εμποδίζει το FDA να χρησιμοποιήσει κεφάλαια για να εξετάσει εφαρμογές στις οποίες ένα ανθρώπινο έμβρυο δημιουργείται ή τροποποιείται σκόπιμα για να συμπεριλάβει αλλαγές να κληρονομηθούν από τις μελλοντικές γενιές, αναφέρουν οι Stein.
Ενώ οι ερευνητές μπορεί να είναι προσεκτικά αισιόδοξοι για το μέλλον της μιτοχονδριακής αντικατάστασης, μπορεί να είναι χρόνια πριν η αμερικανική κυβέρνηση εγκρίνει οποιεσδήποτε κλινικές δοκιμές, πολύ λιγότερες θεραπείες.
