Ποικιλία είναι το καρύκευμα της ζωής - ειδικά όταν πρόκειται για τη γενετική. Το είδος μας χρειάζεται το DNA να αναμιγνύεται για τη δημιουργία γενετικής ποικιλότητας, το οποίο είναι το κλειδί για την υγεία και την ανθεκτικότητα σε ολόκληρο τον πληθυσμό. Καθώς τα κύτταρα διαιρούνται και αναπτύσσονται, και τα 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων σε έναν άνθρωπο μπορούν να εκτελέσουν γενετικές ανταλλαγές σε όλο τους το μήκος, εκτός από τα σεξουαλικά χρωμοσώματα. Επειδή τα Χ και Υ διαφέρουν ως προς το μέγεθος και στα γονίδια που φέρνουν, αυτά τα δύο γενετικά δεσμά παραμένουν απότομα.
σχετικό περιεχόμενο
- Οι αρκούδες νερού είναι οι κυριότεροι κλέφτες DNA του ζωικού κόσμου
- Τα ψάρια μπορούν να προσαρμόσουν την ισορροπία των φύλων στο πρόσωπο των αυξανόμενων θερμοκρασιών
- Οι επιστήμονες εντοπίζουν ένα "ρολόι DNA" που μπορεί να βοηθήσει στην πρόβλεψη της θνησιμότητας
Αλλά η έρευνα έχει δείξει πώς τα σεξουαλικά χρωμοσώματα κάνουν μερικές φορές το εμπόριο των γενετικών δεδομένων σε επιλεγμένα σημεία - και φαίνεται ότι η εναλλαγή τους είναι πιο εύθραυστη από ό, τι αρχικά νόμιζε.
Μια ομάδα με επικεφαλής την Melissa Wilson Sayres στο κρατικό πανεπιστήμιο της Αριζόνα προσφέρει νέες λεπτομέρειες για το τι συμβαίνει όταν τα χρωμοσώματα Χ και Υ ανταλλάσσουν το DNA κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης που δημιουργεί αυγά και σπέρμα. Συγκεκριμένα, η δουλειά τους επιβεβαιώνει ότι, όταν τα ερωτικά χρωμοσώματα διαφωνούν, ένα συγκεκριμένο γονίδιο που είναι κρίσιμο για την ανάπτυξη των ανδρών μερικές φορές μετακινείται τυχαία γύρω. Τα αποτελέσματα θα μπορούσαν να μας βοηθήσουν να εξηγήσουμε γιατί μερικοί άνθρωποι έχουν DNA θηλυκό - ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων Χ - αλλά αναπτύσσονται φυσικά ως αρσενικά.
Πριν από εκατομμύρια χρόνια, τα χρωμοσώματα X και Y ήταν σχεδόν ισοδύναμα και ήταν σε θέση να ανταλλάξουν ελεύθερα το γενετικό υλικό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η εξέλιξη ευνοεί αυτή την ανταλλαγή DNA μεταξύ των χρωμοσωμάτων επειδή ενισχύει την ποικιλομορφία. Αλλά σήμερα, το χρωμόσωμα X είναι πολύ μεγαλύτερο από το χρωμόσωμα Υ και μόνο δύο μικρές περιοχές αντιστοίχισης παραμένουν στις άκρες. «Συχνά μιλάμε για το πόσο διαφορετικά είναι τα Χ και τα Υ», λέει ο Wilson Sayres. "Αλλά υπάρχουν δύο περιοχές στις οποίες είναι πανομοιότυπες", που ονομάζονται ψευδοαυτοσωματικές περιοχές. Αυτό είναι όπου τα χρωμοσώματα Χ και Υ μπορούν να συνεργαστούν και να ανταλλάξουν το DNA.
Προηγούμενη εργασία από τους γενετιστές David Page στο MIT και τον Bruce Lahn στο Πανεπιστήμιο του Σικάγου έδειξε ότι, πριν από εκατομμύρια χρόνια, τμήματα του χρωμοσώματος Χ έχουν κοπεί, αναστρέφονται και επανατοποθετούνται. Το αποτέλεσμα αυτής της μετάλλαξης, που ονομάζεται αναστροφή, είναι ότι τα χρωμοσώματα Χ και Υ δεν θα μπορούσαν πλέον να αλληλεπιδρούν στην ανεστραμμένη περιοχή. Αναλύσεις από το εργαστήριο του Wilson Sayres έδειξαν επίσης προηγουμένως ότι οι αναστροφές στο χρωμόσωμα Χ έχουν συμβεί μέχρι και εννέα φορές στην εξελικτική μας ιστορία.
Αυτές οι αναστροφές "ευνοήθηκαν από τη φυσική επιλογή επειδή εμπόδισαν το γονίδιο που καθορίζει ανδρικά να ανασυνδυαστούν στο Χ και επέτρεψαν στους Χ και Υ να εξελιχθούν ανεξάρτητα", λέει ο Qi Zhou, μεταδιδακτορικός συνεργάτης στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας, Berkeley, την εξέλιξη των σεξουαλικών χρωμοσωμάτων σε μύγες και πτηνά.
Επειδή η διαδικασία της αναστροφής κόβει τα γονίδια στο μισό, οι επιστήμονες μπορούν να δουν τα ψευδοαυτοσωματικά όρια στα χρωμοσώματα απλά κοιτάζοντας την αλληλουχία του DNA και εντοπίζοντας τα κομμάτια των περικομμένων γονιδίων. Έτσι, ο Wilson Sayres αναρωτήθηκε εάν η γενετική εναλλαγή που συμβαίνει μέσα στις ψευδοαυτοσωματικές περιοχές μπορεί να αφήσει μια ξεχωριστή υπογραφή της διαφορετικότητας με αιχμηρά σύνορα. "Επειδή ο ανασυνδυασμός συμβαίνει στις ψευδοαυτοσωματικές περιοχές, θα πρέπει να υπάρχει αυξημένη ποικιλομορφία σε σχέση με τα άλλα μέρη του χρωμοσώματος Χ", λέει ο Wilson Sayres.
Για να δοκιμάσει την ιδέα, αυτή και οι προπτυχιακοί συνεργάτες της στην πολιτεία της Αριζόνα ανέλυσαν τα πρότυπα γενετικής ποικιλότητας στα χρωμοσώματα Χ από 26 μη συνδεδεμένες γυναίκες. Προς έκπληξή τους, η ομάδα δεν τήρησε σαφή σύνορα. "Η ποικιλομορφία μειώνεται με σχεδόν γραμμικό ρυθμό σε ολόκληρο το ψευδοαυτοσωματικό όριο, γεγονός που υποδηλώνει ότι τα όρια ανασυνδυασμού δεν είναι πολύ αυστηρά", λέει ο Wilson Sayres. Αντίθετα, φαίνεται ότι όταν ψευδοαυτοσωματικές περιοχές εμπορεύονται αποσπάσματα DNA, τα κοντινά κομμάτια της ανεστραμμένης περιοχής μερικές φορές παίρνουν μαζί τους για τη βόλτα. Η ομάδα παρουσιάζει τα αποτελέσματά της αυτήν την εβδομάδα στη σύσκεψη του 2015 της Εταιρείας Μοριακής Βιολογίας και Εξέλιξης στη Βιέννη.
Το εύρημα "είναι πραγματικά σημαντικό, επειδή ένα από τα γονίδια στο χρωμόσωμα Y που είναι πολύ κοντά σε αυτό το όριο είναι το SRY, η Sex-determining Region του Y", λέει ο Wilson Sayres. Το SRY είναι ένα γονίδιο που είναι το κλειδί για την έναρξη ανάπτυξης των όρχεων σε άνδρες. "Εάν το όριο δεν έχει οριστεί, μπορείτε να τραβήξετε το γονίδιο SRY επάνω στο χρωμόσωμα X." Στην περίπτωση αυτή, ένα άτομο με γενότυπο XX, το οποίο συνήθως είναι θηλυκό, μπορεί να αναπτυχθεί ως αρσενικό. επίσης αποκαλούμενο σύνδρομο de la Chapelle, εμφανίζεται σε 1 από 20.000 άτομα που εμφανίζονται εξωτερικά αρσενικά. Τα άτομα με αυτή τη σπάνια κατάσταση είναι συνήθως αποστειρωμένα.
"Πολλά είδη θηλαστικών έχουν SRY και βρίσκονται σε πολύ διαφορετικά σημεία στο χρωμόσωμα Υ, επειδή οι αναστροφές έγιναν πολλές φορές ανεξάρτητα σε διαφορετικές γενεές", προσθέτει ο Wilson Sayres. "Είναι απλά η κακή τύχη ότι, στον άνθρωπο, το γονίδιο SRY συμβαίνει να είναι κοντά στο όριο αναστροφής."
Μια μελέτη του 2012 από τον Terje Raudsepp στο Πανεπιστήμιο Texas A & M και οι συνεργάτες της είχαν ήδη προτείνει ότι τα σφάλματα στον ανασυνδυασμό XY μπορούν να μετακινήσουν το SRY στο χρωμόσωμα Χ στους ανθρώπους και στους χιμπατζήδες. Η νέα εργασία ενισχύει αυτό το αποτέλεσμα και δείχνει έναν πιθανό μηχανισμό. Επίσης, επειδή τα περιθώρια ανταλλαγής περιοχών είναι τόσο ασαφή, είναι πιθανό ότι το XX αρσενικό σύνδρομο δεν είναι ένα πρόσφατο φαινόμενο "fluke" στους σύγχρονους ανθρώπους, αλλά έχει συμβεί για τουλάχιστον χιλιάδες χρόνια. "XX άνδρες πιθανότατα εμφανίστηκαν με αυτή τη συχνότητα σε όλη την ανθρώπινη εξέλιξη", λέει ο Wilson Sayres.
Η νέα ανάλυση δείχνει επίσης μια απροσδόκητη αιχμή της γενετικής ποικιλότητας σε ένα ανεστραμμένο τμήμα του χρωμοσώματος Χ που, στον άνθρωπο, αντιγράφηκε και προστέθηκε στο χρωμόσωμα Υ. Ένα από τα γονίδια εντός αυτής της κορυφής ονομάζεται πρωτόδεδροίνη 11, ένα γονίδιο που πιστεύεται ότι εμπλέκεται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. "Οι άνθρωποι συνήθως υποθέτουν ότι αυτή η περιοχή είναι Χ-συγκεκριμένη, αλλά στην πραγματικότητα δείχνουμε ότι υπάρχει ανταλλαγή μεταξύ Χ και Υ σε αυτή την περιοχή", λέει ο Wilson Sayres. Αυτό είναι σημαντικό επειδή "η περιοχή που μεταφέρθηκε στο Χ μοιάζει με μια νέα τρίτη ψευδοαυτοσωματική περιοχή. Αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε μια νέα διαδικασία για τα αρσενικά προκατειλημμένα γονίδια από το Υ να χτυπήσουν στο Χ, όπου δεν ανήκουν, οδηγώντας σε επιπλέον γενετικές διαταραχές φύλου-χρωμοσώματος ».
"Το έργο της ομάδας του Δρ Wilson Sayres προσθέτει σίγουρα στο βάθος της ανάλυσης των περίεργων χαρακτηριστικών των ανθρώπινων σεξουαλικών χρωμοσωμάτων", λέει ο Raudsepp.
