Ήταν ο εφιάλτης κάθε γονέα: λίγες μέρες πριν από τα Χριστούγεννα το 1999, η Elizabeth και ο Samuel Glick, αγρότες γαλακτοπαραγωγής της παλιάς παραγγελίας Amish στην αγροτική επαρχία Dornsife της Πενσυλβανίας, βόρεια του Χάρισμπουργκ, βρήκαν το νεώτερο παιδί τους, 4μηνη Sara Lynn Εγώ θα. Τη έσπευσαν σε ένα τοπικό νοσοκομείο, από όπου σύντομα μεταφέρθηκε στο μεγαλύτερο Ιατρικό Κέντρο Geisinger στον επόμενο νομό. Εκεί, ένας γιατρός σημείωσε μια αιμορραγία στο δεξί της μάτι και εκτεταμένες μώλωπες στο σώμα της και υποψιάστηκε ότι οι τραυματισμοί της προκλήθηκαν από κακοποίηση παιδιών.
Ενημέρωσαν την υποψία του γιατρού, η αστυνομία και οι υπάλληλοι των υπηρεσιών παιδιών και νέων της κομητείας Northumberland κατέβηκαν στο αγρόκτημα του Glicks κατά τη διάρκεια του βρεφικού αρμέγματος και έβγαλαν τα επτά άλλα παιδιά του ζευγαριού, όλα τα αγόρια, ηλικίας 5 έως 15 ετών. τα αγόρια διαχωρίστηκαν και τοποθετήθηκαν σε μη-Αμίστικες οικογένειες. Η Σάρα πέθανε την επόμενη μέρα και όταν ο δικαστής της κομητείας βρήκε αίμα στον εγκέφαλό της, δήλωσε το θάνατό της ως ανθρωποκτονία.
Κατά την κηδεία της Σάρα, την παραμονή των Χριστουγέννων, η Ελισάβετ και ο Σαμουήλ δεν είχαν το δικαίωμα να μιλούν ιδιωτικά με τους γιους τους. Μέχρι εκείνη τη στιγμή ο Samuel είχε ήδη έλθει σε επαφή με την Κλινική Ειδικών Παιδιών στην κομητεία Lancaster και επικαλέστηκε τον διευθυντή του, τον παιδίατρο D. Holmes Morton - την κυρίαρχη αρχή του κόσμου για τις γενετικές ασθένειες των λαών Amish και Mennonite - για να βρει την αιτία του θανάτου της κόρης.
Οι Αμίς είναι Αναπαπτικοί, Προτεστάντες, των οποίων οι πρόγονοι προσκλήθηκαν από τον ίδιο τον William Penn να εγκατασταθούν στην Πενσυλβανία. Σήμερα υπάρχουν περίπου 200.000 Amish στις Ηνωμένες Πολιτείες, εκ των οποίων 25.000 ζουν στην κομητεία Lancaster, στη νοτιοανατολική Πενσυλβάνια μεταξύ Φιλαδέλφειας και Χάρισμπουργκ. Ορισμένες από τις συνήθειες και τις θρησκευτικές τους αξίες έχουν αλλάξει ελάχιστα τον περασμένο αιώνα.
Οι περισσότεροι άνθρωποι γνωρίζουν ότι η Amish φορούν συντηρητικά ρούχα, ταξιδεύουν κυρίως με άλογο και buggy, αποφεύγουν τις πιο σύγχρονες τεχνολογίες και αρνούνται να χρησιμοποιούν ηλεκτρικό ρεύμα από το κοινό δίκτυο. Οι Αμίς αφαιρούν επίσης τα παιδιά τους από την επίσημη εκπαίδευση μετά την όγδοη τάξη, δεν συμμετέχουν στην Κοινωνική Ασφάλιση ή στο Medicare και με πολλούς άλλους τρόπους διατηρούν τη διαχωριστικότητά τους από την Αμερική.
Αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι οι Amish και οι πνευματικοί τους ξάδελφοι οι Menonites βιώνουν μια υπερβολικά υψηλή συχνότητα εμφάνισης ορισμένων γενετικών ασθενειών, οι περισσότερες από τις οποίες επηρεάζουν πολύ μικρά παιδιά. Πολλές από αυτές τις ασθένειες είναι θανατηφόρες ή αναπηρίες, αλλά μερικοί, εάν διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν σωστά εγκαίρως, μπορούν να διαχειριστούν, επιτρέποντας στα παιδιά να επιβιώσουν και να οδηγήσουν παραγωγική ζωή.
Αυτή η δυνατότητα - σωστής διάγνωσης και παρέμβασης για τη σωτηρία της ζωής των παιδιών - ήταν αυτό που ενθουσιάστηκε ο Morton, τότε ένας πρόσφατα εξευγενισμένος MD σε μια μεταδιδακτορική υποτροφία. Ένας συνάδελφος στο Παιδικό Νοσοκομείο στη Φιλαδέλφεια τον ρώτησε ένα βράδυ το 1988 να αναλύσει ένα δείγμα ούρων από ένα 6χρονο αγόρι Amish Danny Lapp που ήταν διανοητικά σε εγρήγορση αλλά είχε αναπηρική καρέκλα επειδή δεν είχε κανένα έλεγχο στα άκρα του - εγκεφαλική παράλυση.
Αλλά όταν ο Morton ανέλυσε τα ούρα, δεν είδε καμία ένδειξη εγκεφαλικής παράλυσης. Αντίθετα, σε μια διάγνωση που πρέπει να φαινόταν σε άλλους, όπως οι καταπληκτικές αφαιρέσεις του Σέρλοκ Χολμς, αναγνώρισε το αποτύπωμα μιας γενετικής ασθένειας τόσο σπάνια που είχε εντοπιστεί μόνο σε οκτώ περιπτώσεις στον κόσμο, κανένας από αυτούς στην περιοχή Λάνκαστερ . Ο Morton's ήταν μια εκπαιδευμένη εικασία: ήταν σε θέση να αναγνωρίσει την ασθένεια, μια μεταβολική διαταραχή γνωστή ως γλουταρική οξυουρία τύπου 1 ή GA-1, επειδή ταιριάζει με το πρότυπο ασθενειών που μελετούσε εδώ και σχεδόν τέσσερα χρόνια, εκείνες που έμεναν αδρανοποιημένες το σώμα ενός παιδιού μέχρι να ενεργοποιηθεί.
Συνήθως, ένα παιδί με GA-1 δεν παρουσιάζει κανένα σημάδι της διαταραχής μέχρι να έρθει κάτω με μια συνηθισμένη αναπνευστική μόλυνση από την παιδική ηλικία. Στη συνέχεια, ίσως προκληθεί από την ανοσολογική απόκριση του σώματος, το GA-1 αναβλύζει, καθιστώντας το παιδί ανίκανο να μεταβολίσει σωστά τα αμινοξέα που παράγουν πρωτεΐνες, γεγονός που με τη σειρά του προκαλεί αύξηση στον εγκέφαλο του γλουταρικού, μια τοξική χημική ένωση που επηρεάζει τη βασική τα γάγγλια, το τμήμα του εγκεφάλου που ελέγχει τον τόνο και τη θέση των άκρων. Το αποτέλεσμα, μόνιμη παράλυση των χεριών και των ποδιών, μπορεί να μοιάζει με εγκεφαλική παράλυση.
Ανυπομονούμε ότι μπορεί να υπάρχουν άλλα παιδιά GA-1 στην βαθιά ενοικημένη κοινότητα Amish-μερικά από αυτά, ίσως, θεραπεύσιμα- ο Morton επισκέφθηκε τον Danny Lapp και την οικογένειά του στο σπίτι τους στο Lancaster County. Πράγματι, ο Lapps του είπε για άλλες οικογένειες Amish με παιδιά με παρόμοια αναπηρία. "Οι Αμίς τους αποκαλούσαν« ειδικά παιδιά του Θεού »και είπαν ότι είχαν σταλεί από τον Θεό για να μας διδάξουν πώς να αγαπήσουν», λέει ο Μορτόν. "Αυτή η ιδέα με επηρέασε βαθιά."
Τους επόμενους μήνες, ο Morton και ο πανεπιστημιακός επιβλέπων του Dr. Richard I. Kelley του Πανεπιστημίου Johns Hopkins επισκέφτηκαν τις άλλες οικογένειες με τα παιδιά που είχαν πληγεί και συγκέντρωσαν από αυτά αρκετά δείγματα ούρων και αίματος για να εντοπίσουν μια συστάδα περιπτώσεων GA-1 μεταξύ των Amish . "Πολύ γρήγορα μπορούσαμε να προσθέσουμε στη βάση γνώσεων του κόσμου για το GA-1", θυμάται ο Richard Kelley. "Για έναν γενετιστή, αυτό είναι συναρπαστικό."
Η Rebecca Smoker, ένας πρώην δάσκαλος Amish που είχε χάσει πριγκίπισσες και ανιψιότες στο GA-1 και τώρα εργάζεται για την Morton's Clinic for Special Children, θυμάται έντονα την αίσθηση της ανακούφισης που άρχισε να εξαπλώνεται μέσω της στενά συνδεδεμένης κοινότητας Amish. Οι παλαιότεροι γιατροί, θυμάται ο καπνιστής, «δεν μπόρεσαν να πούν στους γονείς γιατί πεθαίνουν τα παιδιά τους», αλλά ο Morton μπόρεσε να εντοπίσει την ασθένεια. Αυτό ήταν ανακουφιστικό: "Αν μπορείτε να πείτε, το μωρό μου το έχει αυτό" ή "το μωρό μου το έχει, " ακόμα κι αν είναι ένα απαίσιο πράγμα, μπορείτε να νιώσετε καλύτερα γι 'αυτό ", λέει ο καπνιστής.
Αργότερα το 1987, ο Morton άρχισε να οδηγεί από τη Φιλαδέλφεια στην επαρχία Lancaster για να διαχειριστεί τη φροντίδα των παιδιών με GA-1. Πολλοί από τους ασθενείς που είχαν προηγουμένως διαγνωστεί με εγκεφαλική παράλυση παραλύθηκαν χωρίς επιδιόρθωση, αλλά υπήρξαν μερικοί με λιγότερο προηγμένη παράλυση στους οποίους ο Morton ήταν σε θέση να βοηθήσει με ένα νέο θεραπευτικό σχήμα συμπεριλαμβανομένης μιας δίαιτας με περιορισμένη πρωτεΐνη και, όταν χρειαζόταν, της νοσοκομειακής περίθαλψης. Επίσης, έμαθε, μέσω δοκιμών, ότι μερικά από τα νεότερα αδέλφια των επηρεαζόμενων παιδιών - που δεν είχαν ακόμα υποστεί παράλυση - είχαν τη γονιδιακή μετάλλαξη και τις βιοχημικές ανωμαλίες. Εάν μπορούσε να διαχειριστεί αυτά τα παιδιά από τα πρώτα τους χρόνια, όταν ήταν ιδιαίτερα ευάλωτα στις επιπτώσεις του GA-1, πίστευε, όπως λέει τώρα, ότι θα μπορούσε να «αλλάξει την πιθανή καταστροφική πορεία της νόσου».
Αρκετά από τα παιδιά έπεσαν με αναπνευστικές λοιμώξεις τους επόμενους μήνες. Η στρατηγική του Morton - «να τα πάρει αμέσως σε νοσοκομείο, να τους δώσει γλυκόζη και υγρά IV, αντισπασμωδικά και να μειώσει την πρόσληψη πρωτεϊνών τους για να τα βγάλει πέρα από τα σημεία κρίσης» - δούλεψε και διέφυγαν χωρίς σοβαρό τραυματισμό των βασικών γαγγλίων τους. Ο Morton είχε προχωρήσει πέρα από το να δώσει τη φρίκη το σωστό του όνομα. είχε βρει τρόπους για τους γονείς Amish να βοηθήσουν να σώσουν τα άλλα παιδιά τους από τις καταστροφές της νόσου.
Τώρα, σχεδόν μια δεκαετία αργότερα, ο θάνατος της Sara Lynn Glick παρουσίασε στον Morton μια νέα πρόκληση. Ήταν αποφασισμένη να καταλάβει τι την σκότωσε, να απαλλάξει την Ελίζαμπεθ και τον Σαμουήλ Γκίκκ και να τους βοηθήσει να ανακτήσουν τους επτά γιους τους από τα μη-Αμίστικα οικοδεσπότη.
Η πρώτη ένδειξη του Morton για το τι είχε συμβεί στην Sara ήρθε σε μια συνομιλία με τη μητέρα της. "Η Liz Glick μου είπε ότι έπρεπε να βάλει κάλτσες στα χέρια της Sara, γιατί η Sara ξύπνησε το πρόσωπό της", λέει ο Morton. Ένα τέτοιο ξύσιμο, ήξερε, ήταν πιθανό σημάδι μιας υποκείμενης ηπατικής νόσου. Μια άλλη ένδειξη ήταν ότι η Σάρα γεννήθηκε στο σπίτι, όπου μια μαία δεν της έδωσε μια βιταμίνη Κ πυροβόλα-πρότυπο διαδικασία για τα νοσοκομεία που γεννήθηκαν τα μωρά, τα οποία λαμβάνουν το πλάνο για να εξασφαλίσουν ότι το αίμα τους θα πήξει σωστά.
Ο Morton κατέληξε στο συμπέρασμα ότι ο θάνατος της Sara δεν οφειλόταν σε κακοποίηση παιδιών αλλά σε συνδυασμό γενετικών διαταραχών: ανεπάρκεια βιταμίνης Κ, σε συνδυασμό με διαταραχή μεταφορέα άλατος χολής που προηγουμένως βρήκε σε 14 άλλα παιδιά Amish και σε μερικά από τα ξαδέλφια της Sara.
Πείθοντας όμως τις αρχές, δεν θα ήταν εύκολο. Έτσι, ο Morton κάλεσε έναν φίλο, δικηγόρο της Φιλαδέλφειας Charles P. Hehmeyer. «Ψάχνετε πάντα για καλές περιπτώσεις pro bono», θυμάται ο Morton λέγοντας στον Hehmeyer. "Λοιπόν, εδώ είναι ένα ντόπιο." Μαζί, πήγαν να δουν τα Glicks στο Dornsife, όπου καθόταν σε μια κουζίνα με κεριά, πολύ μετά το σκοτάδι, όπως ζήτησε Liz Glick μέσα από τα δάκρυα, αν θα πάμε στη φυλακή.
Σίγουρα για τη διάγνωσή του, ο Morton πήγε - χωρίς πρόσκληση - σε μια συνάντηση μεταξύ των γιατρών και του γραφείου του νομαρχιακού συμβουλίου στο Geisinger Medical Center, ελπίζοντας να επισημάνει ότι τα αρχεία του νοσοκομείου θα αποδεικνύουν με βεβαιότητα ότι τα τραύματα της Sara δεν είχαν προέλθει από κακοποίηση παιδιών. Παρουσιάστηκε η πόρτα.
Η κλινική για τα ειδικά παιδιά στο Στρασβούργο της Πενσυλβανίας βρίσκεται μόλις λίγα εκατοντάδες μίλια από την παιδική ηλικία του Morton στο Fayetteville της Δυτικής Βιρτζίνιας. Αλλά γι 'αυτόν το ταξίδι ήταν μακρύ και γεμάτο απροσδόκητες στροφές. Ο δεύτερος νεότερος από τους τέσσερις γιους του ανθρακωρύχου, ο Χολμς έπεσε όλα τα μαθήματά του στο γυμνάσιο, βυθίστηκε στο κάτω μέρος της τάξης του και αποσύρθηκε πριν από την αποφοίτησή του. «Δεν ήμουν ποτέ εύκολος να διδάσκω», παραδέχεται. "Είχα πάντα δουλειά σε μια μηχανή και λεβητοστάσιο φορτηγού στις Μεγάλες Λίμνες-" η πρώτη μου συνάντηση, "λέει, " με ανθρώπους που ήταν πολύ έξυπνοι αλλά είχαν μικρή τριτοβάθμια εκπαίδευση . "Η εστίαση στα πρακτικά προβλήματα στο πλοίο και στην άπνοια του σωματικού βάρους ήταν ένα κίνητρο για να αναπτύξει το μυαλό του: μέσα σε λίγα χρόνια πέρασε μια εξέταση για μια εμπορική άδεια για να λειτουργήσει τους λέβητες και, στη συνέχεια, ολοκλήρωσε το πτυχίο ισοδύναμου γυμνασίου.
Σχεδιασμένο το 1970, ο Morton πέρασε τέσσερα χρόνια "εργαζόμενος στους λέβητες του Πολεμικού Ναυτικού". εκτός από το καθήκον που διάβασε, και στη συνέχεια πήρε μαθήματα αλληλογραφίας σε, νευρολογία, μαθηματικά, φυσική και ψυχολογία. Μετά το Πολεμικό Ναυτικό, εγγράφηκε στο Trinity College στο Χάρτφορντ του Κοννέκτικατ, προσφέρθηκε εθελοντικά σε νοσοκομείο για τα παιδιά και έθεσε τις θέες του σε ιατρικό βαθμό.
Στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, ο Morton εξέφρασε ενδιαφέρον για αυτό που ονομάζει «βιοχημικές διαταραχές που προκαλούν επεισοδιακές ασθένειες». Όπως μια ξαφνική καταιγίδα που ενοχλεί ένα πλοίο στις Μεγάλες Λίμνες, αυτές οι διαταραχές διαταράσσονται σε ένα φαινομενικά στατικό περιβάλλον και προκαλούν μεγάλες ζημιές - ίσως αμετάκλητες ζημιές. Αλλά μετά τα πάντα είναι και πάλι ήρεμα. Ως κάτοικος στο νοσοκομείο παιδιών του Boston το 1984, ο Morton συναντήθηκε με ένα παιδί που είχε διαγνωσθεί από τον εισερχόμενο ιατρό ότι είχε σύνδρομο Reye, μια συσσώρευση πίεσης στον εγκέφαλο και συσσώρευση λίπους στο ήπαρ και άλλα όργανα που συχνά συμβαίνουν κατά τη διάρκεια ενός ιική μόλυνση όπως η γρίπη ή η ανεμοβλογιά. Ο Morton σκέφτηκε ότι η διάγνωση ήταν εσφαλμένη, αντικατέστησε τη δική του - μια μεταβολική διαταραχή - και έτσι άλλαξε τη δίαιτα και τη θεραπευτική αγωγή του παιδιού. Το παιδί ανέκτησε και τώρα ζει μια φυσιολογική ζωή και η υπόθεση έδωσε στον Morton την εμπιστοσύνη, τρία χρόνια αργότερα, να εκπέμψει τη διάγνωση εγκεφαλικής παράλυσης για τον Danny Lapp και να τον διαγνώσει με GA-1 αντ 'αυτού.
Μια άλλη τέτοια "επεισοδιακή" ασθένεια, αυτή που δεν βρέθηκε μεταξύ των Amish αλλά μεταξύ των πολύ μεγαλύτερων Mennonite κοινότητα, είχε επιδράσει το ενδιαφέρον του στα τέλη της δεκαετίας του 1980. Όπως και οι Αμίς, οι Μεννονίτες είναι Ανάβατοι. Χρησιμοποιούν όμως μερικές σύγχρονες τεχνολογίες, όπως κινητήρες εσωτερικής καύσης, ηλεκτρικό ρεύμα και τηλέφωνα στο σπίτι.
Η Enos και η Anna Mae Hoover, οι Mennonite βιοκαλλιεργητές στην περιφέρεια του Λάνκαστερ, έχασαν τρία από τα δέκα παιδιά τους και είχαν ένα τέταρτο υποφέρουν μόνιμες εγκεφαλικές βλάβες πριν έρθει ο Morton στη σκηνή. Η δοκιμασία τους ξεκίνησε το 1970 με τη γέννηση του δεύτερου παιδιού τους. Όταν το παιδί αρρώστησε, αρνήθηκε το μπουκάλι και έπεσε σε σπασμούς, «οι γιατροί δεν είχαν ιδέα για το τι ήταν λάθος», θυμάται ο Enos με χαμηλή, ομοιόμορφη φωνή. Όταν το αγόρι ήταν 6 ημερών έπεσε σε κώμα και πέθανε μια εβδομάδα αργότερα σε ένα τοπικό νοσοκομείο. Τέσσερα χρόνια αργότερα, όταν μια κόρη βρέφος αρνήθηκε να νοσηλευτεί, οι Hoovers την πήραν σε ένα μεγαλύτερο νοσοκομείο, όπου μια γλυκιά μυρωδιά στην πάνα της ειδοποίησε τελικά τους γιατρούς σε ό, τι την έπληξε και είχε σκοτώσει τον αδελφό της: Maple Syrup Urine Disease ή MSUD, που εμποδίζει το σώμα να επεξεργαστεί σωστά τις πρωτεΐνες στα τρόφιμα. Μέχρι τότε, το μικρό κορίτσι είχε ήδη υποστεί ανεπανόρθωτους εγκεφαλικούς τραυματισμούς. «Ακόμη και με ένα νεότερο μωρό, χρειάστηκαν τρεις με τέσσερις ημέρες για να πάρει μια σωστή διάγνωση», λέει ο Enos. "Έχουμε χάσει τις κρίσιμες ημέρες όπου η καλύτερη θεραπεία θα μπορούσε να έχει κάνει τη διαφορά. Στη συνέχεια, ένας γιατρός μας ρώτησε αν θέλουμε να συναντήσουμε έναν γιατρό Morton. Είπαμε ναι, και ήμασταν έκπληκτοι όταν ήρθε στο σπίτι μας. Κανένας άλλος γιατρός δεν είχε έρθει να μας δει ούτε τα μωρά μας. "
Κατά τη διάρκεια των πρώτων επισκέψεων του Morton με τον Enos και την Anna Mae Hoover, συνειδητοποίησε, όπως αργότερα, ότι οι «οικονομικοί και ακαδημαϊκοί στόχοι των πανεπιστημιακών νοσοκομείων» φάνηκαν «σε αντίθεση με τη φροντίδα των παιδιών με ενδιαφέρουσες ασθένειες». "Από τη δουλειά του με τα παιδιά GA-1 και MSUD κατέληξε στο συμπέρασμα ότι το καλύτερο μέρος για σπουδές και φροντίδα δεν ήταν σε εργαστήριο ή νοσοκομείο, αλλά στον τομέα, από μια βάση στην περιοχή όπου ζούσαν. Με τη σύζυγό του Caroline, συντροφιά Δυτικής Βιρτζίνιας που κατέχει μεταπτυχιακό δίπλωμα στην εκπαίδευση και τη δημόσια τάξη από το Χάρβαρντ και είχε εργαστεί με αγροτικές κοινότητες και σχολεία, ο Morton οραματίστηκε μια ανεξάρτητη κλινική για τα παιδιά Amish και Mennonite που έχουν σπάνιες γενετικές ασθένειες.
Ο Enos Hoover βοήθησε να συγκεντρώσει χρήματα για το όνειρο των Mortons μέσα στην κοινότητα των Mennonite και ο Jacob Stoltzfoos, παππούς ενός παιδιού με GA-1 που σώθηκε από την παρέμβαση του Morton, έκανε το ίδιο μεταξύ των Amish. Ο Stoltzfoos δωρίζει επίσης γεωργική γη στη μικρή πόλη του Στρασβούργου για κλινική. Τόσο ο Hoover όσο και ο Stoltzfoos δέχτηκαν τελικά προσκλήσεις για να υπηρετήσουν στο διοικητικό συμβούλιο της κλινικής που δεν είχε ακόμη οικοδομηθεί, όπου εντάχθηκαν στον κοινωνιολόγο John A. Hostetler, του οποίου το πρωτοποριακό βιβλίο Amish Society 1963 επέστησε την προσοχή των ιατρών σε πιθανά συστάδες γενετικών διαταραχών Οι αγροτικοί αναβαπτιστές της Πενσυλβανίας.
Όπως εξηγεί το βιβλίο του Hostetler, λέει ο Δρ. Victor A. McKusick του πανεπιστημίου Johns Hopkins, ιδρυτικό πατέρα της ιατρικής γενετικής, το Amish "κρατά εξαιρετικά αρχεία, ζει σε περιορισμένη περιοχή και σε παντομίμα. Είναι το όνειρο ενός γενετιστή ». Το 1978 ο McKusick δημοσίευσε τη δική του συλλογή Ιατρικές Γενετικές Μελέτες του Amish, εντοπίζοντας περισσότερες από 30 γενετικές ασθένειες που βρέθηκαν μεταξύ των Amish, που κυμαίνονται από συγγενή κώφωση και καταρράκτη μέχρι θανάσιμα εγκεφαλικά οίδημα και μυϊκό εκφυλισμό. Κάποιοι δεν είχαν ξαναγνωρίσει ποτέ καθόλου, ενώ άλλοι είχαν εντοπιστεί μόνο σε απομονωμένες, μη-Amish περιπτώσεις. "Οι ασθένειες είναι δύσκολο να εντοπιστούν στο γενικό πληθυσμό, επειδή υπάρχουν πολύ λίγες περιπτώσεις ή οι περιπτώσεις δεν συμβαίνουν σε συνδυασμό μεταξύ τους ή τα αρχεία που τα ανιχνεύουν είναι ελλιπή" εξηγεί ο McKusick. Προσθέτει ότι ο Morton, αναγνωρίζοντας νέες ασθένειες και αναπτύσσοντας προφίλ θεραπείας για ασθένειες όπως GA-1 και MSUD, δεν βασίζεται μόνο στη βάση που ο McKusick και ο Hostetler έθεσαν: ήταν σε θέση να δημιουργήσει πρωτόκολλα θεραπείας που μπορούν να χρησιμοποιήσουν οι γιατροί σε όλο τον κόσμο για τη φροντίδα ασθενών με τις ίδιες διαταραχές.
Αλλά το 1989, παρά τις προσπάθειες των κοινοτήτων Amish και Mennonite του Hoover, του Stoltzfoos, του Hostetler και του Lancaster County, δεν υπήρχαν ακόμη αρκετά χρήματα για την κατασκευή της ελεύθερης κλινικής που ήθελαν οι Mortons. Στη συνέχεια, ο Frank Allen, δημοσιογράφος για την Wall Street Journal, έγραψε ένα άρθρο μπροστά για τη συνοδεία του Morton για οικιακές κλήσεις σε ασθενείς Amish, αναφέροντας ότι ο Holmes και η Caroline ήταν έτοιμοι να τοποθετήσουν μια δεύτερη υποθήκη στο σπίτι τους για να χτίσουν την κλινική και αγοράστε ένα ιδιαίτερα σημαντικό κομμάτι εργαστηριακού εξοπλισμού από τη Hewlett-Packard. Ο ιδρυτής της εταιρείας David Packard διάβασε το άρθρο και αμέσως δωρίζει τη μηχανή. άλλοι αναγνώστες περιοδικών έστειλαν χρήματα και η κλινική ήταν στο δρόμο της.
Δεν υπήρχε ακόμα κτίριο, αλλά τα χρήματα και τα μηχανήματα χρησιμοποιήθηκαν σε ενοικιαζόμενα διαμερίσματα, επιτρέποντας τον έλεγχο των νεογέννητων για τα GA-1 και το MSUD. Στη συνέχεια, σε ένα βροχερό Σάββατο το Νοέμβριο του 1990, δεκάδες εργάτες ξύλου Amish και Mennonite, εμπειρογνώμονες σε κατασκευές και αγρότες ανέστησαν την αχυρώνα δομή της Κλινικής Ειδικών Παιδιών, σταματώντας μόνο για μεσημεριανό γεύμα που εξυπηρετείται από ένα τάγμα γυναικών Amish και Menonite.
Στις αρχές του 2000, οι πιέσεις από τον Hehmeyer, τον Morton και τους τοπικούς νομοθέτες -και από ένα κοινό που ειδοποίησε τις ιστορίες των εφημερίδων- έσπρωξαν τις Υπηρεσίες Παιδιών και Νέων να μετακινήσουν τα επτά παιδιά Glick από μη-Amish θετό σπίτια σε σπίτια Amish κοντά στο αγρόκτημα τους. Στα τέλη Φεβρουαρίου τα αγόρια επέστρεψαν στους γονείς τους. Αλλά ο Σαμουήλ και η Ελισάβετ παρέμειναν υπό έρευνα για κακοποίηση παιδιών σε σχέση με το θάνατο της Σαρά. Μια εβδομάδα αργότερα, το γραφείο του νομαρχιακού εισαγγελέα του Northumberland γύρισε το σημαντικότερο κομμάτι των στοιχείων - τον εγκέφαλο της Σάρα - στους εξωτερικούς ανακριτές. Στο γραφείο του Ιατρικού Εξεταστή της Φιλαδέλφειας, ο Δρ Lucy B. Rorke, επικεφαλής παθολόγος του Νοσοκομείου Παίδων στη Φιλαδέλφεια και εμπειρογνώμονας για την παθολογία της παιδικής κακοποίησης, το εξέτασε κατά τη διάρκεια εκπαιδευτικής συνεδρίασης με άλλους γιατρούς και φοιτητές και σύντομα κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η Sara δεν είχε πέθανε από τραύμα ή κατάχρηση.
Λίγες εβδομάδες αργότερα, οι Glicks, οι οποίοι δεν είχαν κατηγορηθεί ποτέ, κατηγορήθηκαν από την υποψία. Η οικογένεια ανακουφίστηκε και ο Μορτόν εμπνεύστηκε: επιτάχυνε τις προσπάθειές του για να βρει τον ακριβή γενετικό τόπο της νόσου των μεταφορέων χολής-αλατιού, ώστε η κλινική να μπορέσει να το εντοπίσει καλύτερα και να την θεραπεύσει. Τα περισσότερα νεογέννητα στην επαρχία του Λάνκαστερ είχαν ήδη εξεταστεί για μια σειρά από ασθένειες που προσβάλλουν τα παιδιά Amish και Mennonite. Ο Morton ήθελε να προσθέσει στη λίστα την ασθένεια που έβγαλε τη ζωή του Sara Lynn Glick.
"Δεν επιλέγουμε προβλήματα στην έρευνα", λέει ο Δρ Κέβιν Στράους για την Ειδική Παιδική Κλινική. "Τα προβλήματα μας επιλέγουν. Οι οικογένειες έρχονται με ερωτήσεις - «Γιατί δεν αναπτύσσεται σωστά το παιδί μου;» 'Γιατί συμβαίνει αυτό?' «Τι προκαλεί αυτό;» - και αναζητούμε τις απαντήσεις ». Ο Strauss, εκπαιδευμένος παιδίατρος του Χάρβαρντ, προσχώρησε στην κλινική επειδή συμφώνησε με τη φιλοσοφία λειτουργίας του. "Αν θέλετε να καταλάβετε την ιατρική, πρέπει να μελετήσετε τα ζωντανά ανθρώπινα όντα", λέει. "Είναι ο μόνος τρόπος να μεταφραστούν οι προόδους της μοριακής έρευνας σε πρακτικές κλινικές επεμβάσεις. Δεν μπορείτε πραγματικά να κατανοήσετε μια ασθένεια όπως το MSUD και να την αντιμετωπίζετε σωστά, χωρίς τη συμμετοχή της βιολογίας, των λοιμώξεων, της διατροφής, της μεταφοράς αμινοξέων, της χημείας του εγκεφάλου, των ιστών και πολλά άλλα ».
Όταν ο Morton ξεκίνησε το έργο του μεταξύ των Amish και Mennonites, είχαν εντοπιστεί λιγότερες από τρεις δωδεκάδες υπολειπόμενες γενετικές διαταραχές στις ομάδες. σήμερα, ως επί το πλείστον ως αποτέλεσμα της εργασίας της κλινικής, είναι γνωστές περίπου πέντε δωδεκάδες. Έχουν έρθει στο φως οι περιπτώσεις GA-1 στη Χιλή, την Ιρλανδία και το Ισραήλ, καθώς και του MSUD στην Ινδία, το Ιράν και τον Καναδά.
Οι ενδείξεις προέρχονται από οπουδήποτε: δουλεύοντας με μια οικογένεια Amish, ο Morton έμαθε ότι ένα 14χρονο κορίτσι είχε φυλάξει ένα ημερολόγιο, φροντίζοντας για μια τελικά άρρωστη αδελφή. Χρησιμοποιώντας πληροφορίες από το ημερολόγιο και άλλους ασθενείς, η κλινική ήταν σε θέση να βοηθήσει στη χαρτογράφηση της γονιδιακής μετάλλαξης για ένα σύνδρομο υπεύθυνο για τους νεκρούς των νεογνών σε 20 βρέφη σε εννέα οικογένειες Amish - με πιθανές συνέπειες για την πρόοδο στην επίλυση του SIDS (Sudden Infant Death Syndrome ), που σκοτώνει χιλιάδες παιδιά κάθε χρόνο στον μεγαλύτερο πληθυσμό.
Και σε ένα γάμο Mennonite πριν από δύο καλοκαίρια, τα μέλη της οικογένειας έβαλαν τα μανίκια τους για να τραβήξουν το αίμα τους από τον Morton, τον Strauss και μια κλινική νοσοκόμα. Η ομάδα προσπαθούσε να εντοπίσει ένα γενετικό ελάττωμα που έκανε τα αρσενικά της οικογένειας ευαίσθητα σε μια μορφή μηνιγγίτιδας που είχε σκοτώσει δύο από αυτούς. Οι δοκιμές αποκάλυψαν ότι, από τους 63 ανθρώπους των οποίων το αίμα είχε τραβηχτεί κατά το γάμο, δώδεκα άντρες ήταν σε υψηλό κίνδυνο και 14 από τις γυναίκες ήταν φορείς. Οι άνδρες τέθηκαν σε πενικιλίνη, εμβολιάστηκαν και δόθηκαν αντιβιοτικά για να ληφθούν εάν αρρωστήσουν. Λίγο μετά τον γάμο, ο συνδυασμός των αντιβιοτικών και της άμεσης νοσοκομειακής περίθαλψης εμπόδισε έναν άνδρα από το να υποκύψει σε επίθεση κατά της μηνιγγίτιδας, ενδεχομένως σώζοντας τη ζωή του. "Γενετική σε δράση", σχολιάζει ο Morton.
Αλλά η προσέγγιση του Morton για τον εντοπισμό και τη θεραπεία μιας νόσου είναι κάτι περισσότερο από απλή γενετική. Σε ένα μέσο πρωινό, η αίθουσα αναμονής της κλινικής μοιάζει με οποιοδήποτε γραφείο παιδίατρο - αν και με τους περισσότερους ενήλικες σε παραδοσιακό φόρεμα Amish και Mennonite - με παιδιά να σέρνονται στο πάτωμα, να παίζουν με παιχνίδια ή να κάθονται καθώς οι μητέρες τους διαβάζουν βιβλία. Η εμφάνιση της κανονικότητας είναι στην πραγματικότητα εξαπάτηση, λέει ο Kevin Strauss. "Τα περισσότερα από τα παιδιά εδώ σήμερα έχουν γενετικές ασθένειες που, χωρίς να θεραπεύονται, μπορούν να τους σκοτώσουν ή να οδηγήσουν σε μόνιμη νευρολογική αναπηρία." Οι γονείς έφεραν τα παιδιά τους, μερικά από όσο πιο μακριά την Ινδία, όχι μόνο για τις γνωστές ερευνητικές ικανότητες της κλινικής, της θεραπείας. Ο Donald B. Kraybill, ένας από τους κορυφαίους μελετητές του Amish, και ο Ανώτερος Συνεργάτης του Νέου Κέντρου για τις Αναβαπτιστικές και Πιτιστικές Μελέτες του College Elizabethtown, επαίνεσε τον "πολιτισμικά ευαίσθητο τρόπο" του Morton, ο οποίος λέει ότι έχει κερδίσει τον Morton "τον θαυμασμό, ευλογία των κοινοτήτων της Παλαιάς Τάξης ».
Η υποστήριξη των κοινοτήτων εκφράζεται, εν μέρει, μέσω μιας ετήσιας σειράς δημοπρασιών προς όφελος της κλινικής που κατέχουν οι Amish και οι Mennonites σε όλη την Πενσυλβανία. Αυτές οι δημοπρασίες συγκεντρώνουν αρκετές εκατοντάδες χιλιάδες δολάρια του ετήσιου προϋπολογισμού ενός εκατομμυρίου δολαρίων της κλινικής. Ένα άλλο κομμάτι του προϋπολογισμού καλύπτεται από εξωτερικούς συνεργάτες και το υπόλοιπο προέρχεται από τα χαμηλά τέλη της κλινικής - "$ 50 για εργαστηριακό τεστ που ένα πανεπιστημιακό νοσοκομείο πρέπει να χρεώσει 450 δολάρια για", σημειώνει ο Enos Hoover.
Περίπου δύο χρόνια μετά το θάνατο του Sara Glick, ο Morton, ο Strauss, ο κλινικός εργαστηριακός διευθυντής Erik Puffenberger, ο οποίος κατέχει διδακτορικό στη γενετική, και ο ερευνητής Βίκυ Κάρλτον από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο βρήκαν την ακριβή γενετική θέση της διαταραχής του μεταφορέα χολής, και επινόησε μια δοκιμή που θα μπορούσε να πει στους γιατρούς αν το βρέφος μπορεί να το έχει. Εάν η δοκιμή γίνει κατά τη γέννηση ή κατά την πρώτη ένδειξη ενός προβλήματος, καμία οικογένεια δεν θα πρέπει ποτέ να επαναλάβει τη δοκιμασία του Glicks.
Ή, ίσως, οποιαδήποτε άλλη δοκιμασία προκαλείται από ασθένειες που μεταφέρονται γενετικά στις κοινότητες Amish και Mennonite. Ο Morton και οι συνάδελφοί του πιστεύουν ότι μέσα σε λίγα χρόνια πραγματοποιούν ένα μακροπρόθεσμο όνειρο: τοποθετώντας σε ένα ενιαίο μικροτσίπ θραύσματα όλων των γνωστών γενετικών ασθενειών των Amish και Mennonites, έτσι ώστε όταν γεννιέται ένα παιδί, θα είναι δυνατόν να μάθουμε - από τη σύγκριση ενός μικρού δείγματος αίματος από το παιδί με τις πληροφορίες του DNA στον μικροτσίπ - είτε αυτός μπορεί να επηρεαστεί από οποιεσδήποτε από εκατό διαφορετικές συνθήκες, επιτρέποντας έτσι στους γιατρούς να λάβουν άμεσα μέτρα θεραπείας και να αποτρέψουν βλάβη από έρχονται στο παιδί.
Η χρήση της γενετικής πληροφορίας από τη κλινική ως βάση της διάγνωσης και της εξατομικευμένης θεραπείας των ασθενών την καθιστούν "την καλύτερη εγκατάσταση πρωτοβάθμιας περίθαλψης του είδους της που υπάρχει οπουδήποτε", λέει ο Γ. Terry Sharrer, επιμελητής της Διεύθυνσης Επιστημών, Ιατρικής και Κοινωνίας του Smithsonian . Και προτείνει μια αναλογία: πριν από εκατό χρόνια, όταν η θεωρία των ασθενειών του Ludwig Pasteur αντικατέστησε τη θεωρία των τεσσάρων χιτώρων, χρειάστηκαν δεκαετίες για την πλειοψηφία των γιατρών να κατανοήσουν και να υιοθετήσουν τη νέα προσέγγιση. "Το μεγαλύτερο μέρος της αλλαγής δεν συνέβη πριν από την επόμενη γενιά βγήκε από την ιατρική σχολή. Κάτι παρόμοιο συμβαίνει τώρα με γονιδιακές διαγνώσεις και θεραπευτικές αγωγές, καθώς η γενιά γηράσκοντος γεννήσεως απαιτεί πιο αποτελεσματική ιατρική. Η Κλινική για Ειδικά Παιδιά δείχνει ότι η υγειονομική περίθαλψη μπορεί να είναι λογική τιμή, ιδιαίτερα προσαρμοσμένη στους ασθενείς και να διεξάγεται υπό απλές συνθήκες. "
Εάν η Sharrer έχει δίκιο, η κλινική μπορεί να αποτελέσει πρότυπο για το μέλλον της ιατρικής. Ακόμη και αν δεν είναι, η συμβολή του Morton δεν έχει περάσει απαρατήρητη. Τρία χρόνια μετά την έναρξη της κλινικής, έλαβε το βραβείο Albert Schweitzer για τον ανθρωπισμό, το οποίο έδωσε το πανεπιστήμιο Johns Hopkins εξ ονόματος του ιδρύματος Alexander von Humboldt. Με την ειδοποίησή του για το βραβείο, ο Morton άρχισε να διαβάζει για τον Schweitzer και διαπίστωσε ότι ο μεγάλος γερματικός ιατρός ήρθε αργά στην ιατρική μετά από μια ξεχωριστή σταδιοδρομία στη μουσική και τη θεολογία και ότι είχε ιδρύσει το περίφημο νοσοκομείο στη Γκαμπόν στην ηλικία των 38 ετών την ίδια εποχή ο Morton ήταν όταν άρχισε την κλινική στο Στρασβούργο. Σε μια ομιλία που δέχτηκε το βραβείο, ο Morton είπε ότι ο Schweitzer θα είχε καταλάβει γιατί η Κλινική Ειδικών Παιδιών βρίσκεται στη μέση του Lancaster County - γιατί αυτό είναι "όπου χρειάζεται ... χτισμένο και υποστηριζόμενο από ανθρώπους των οποίων τα παιδιά χρειάζονται τη φροντίδα που η κλινική παρέχει. "Μετά από να κερδίσει το βραβείο, μερικώς σε φόρο τιμής στον Schweitzer και την αγάπη του για τον Bach, ο Morton άρχισε να παίζει το βιολί.
