Η μέλλουσα μητέρα μπορεί να έχει ένα άλλο εργαλείο για να συμβάλει στην πρόβλεψη της υγείας του αγέννητου παιδιού. Οι επιστήμονες της εταιρίας MAP Diagnostics που εδρεύει στο Ηνωμένο Βασίλειο εργάζονται σε μια σειρά από τεστ εγκυμοσύνης που πραγματοποιούνται σε εργαστήριο που θα αναλύσει τις πρωτεΐνες στα ούρα της μητέρας για να προβλέψει τις πιθανότητες του συνδρόμου Down, της προεκλαμψίας και άλλων καταστάσεων που θα μπορούσαν να επηρεάσουν το παιδί της . Την αποκαλούν το MAP Test και λένε ότι θα κάνει πολύ πιο εύκολη την προγεννητική ενημέρωση.
σχετικό περιεχόμενο
- Μια σύντομη ιστορία των δίδυμων σπουδών
- Ο Άγνωστος Σχεδιαστής της Πρώτης Δοκιμής Εγκυμοσύνης στο Σπίτι Τελικά Τελειώνει Λόγω της
"Μέχρι τώρα, οι δοκιμές ήταν αρκετά κακές. Αυτό που προσπαθούμε να κάνουμε είναι να δημιουργήσουμε περισσότερες πληροφορίες ώστε οι άνθρωποι να μπορούν να λαμβάνουν καλύτερες αποφάσεις ", λέει ο Stephen Butler, ιδρυτής του MAP και επικεφαλής επιστημονικός υπεύθυνος.
Οι εξετάσεις εγκυμοσύνης ελέγχουν την παρουσία ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (hCG), μιας ορμόνης που υπάρχει στα ούρα όταν ένα ωά εμφυτεύεται στη μήτρα. Η δοκιμή MAP πηγαίνει ένα βήμα παραπέρα και εξετάζει τι υπάρχει στην hCG. Με την ανάλυση αυτής της hCG, κάθε δοκιμή μπορεί να βρει μοτίβα πρωτεϊνών, οι οποίες υποδεικνύουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες καθώς και δίδυμα, προεκλαμψία, πιθανότητες αποβολής και πολλά άλλα.
Η δοκιμασία MAP λειτουργεί εδώ και πάνω από μία δεκαετία. Τα μέλη της ομάδας MAP είχαν αναλύσει δείγματα hCG για μελέτες γονιμότητας στο Yale και στο Πανεπιστήμιο του Νέου Μεξικού όταν άρχισαν να παρατηρούν πρότυπα.
"Αυτό που συνειδητοποιήσαμε πολύ γρήγορα ήταν ότι μπορούσαμε να δούμε διαρθρωτικές διαφορές στην hCG που θα μπορούσαν να εντοπίσουν επιπλοκές ή δυσκολίες", λέει ο Butler. «Εξετάσαμε τα ούρα από διαφορετικά θέματα εγκυμοσύνης. Είχαμε μια συλλογή δειγμάτων συνδρόμου Down και μπορούσαμε να δούμε διαφορές στο πρότυπο του συνδρόμου Down από τις κανονικές. "
Οι ερευνητές μελετούν δείγματα που έχουν ήδη συγκεντρώσει για έρευνα. Ωστόσο, στην πράξη, εδώ θα δουλέψει η δοκιμασία MAP: μια γυναίκα οκτώ εβδομάδων στην εγκυμοσύνη της θα έδινε ένα δείγμα ούρων σε ένα εργαστήριο ή θα έστειλε ένα στο γιατρό της για να εξεταστεί. Χρησιμοποιώντας το λεγόμενο φασματομετρητή μάζας με τη βοήθεια ιονισμού εκτόξευσης με λέιζερ (MALDI), οι τεχνικοί ξεδιπλώνουν τις ξεχωριστές πρωτεΐνες από τα ούρα και στη συνέχεια αναλύουν αυτές τις πρωτεΐνες για μοτίβα. Με τη λειτουργία του δείγματος μέσω του φασματόμετρου, μπορούν να δοκιμάσουν ανευπλοειδείς εγκυμοσύνες - μη φυσιολογικούς αριθμούς χρωμοσωμάτων, που οδηγούν σε γενετικές καταστάσεις όπως το σύνδρομο Down - καθώς και ο καρκίνος της κύησης, η προεκλαμψία, ο διαβήτης κύησης, η έκτοπη εγκυμοσύνη και πολλά άλλα. Πρέπει να ελέγχουν για κάθε κατάσταση ξεχωριστά, να αναζητούν τα συγκεκριμένα μοτίβα, αλλά η διαδικασία είναι η ίδια για κάθε δοκιμή. Χρειάζονται μόλις 15 λεπτά για έναν τεχνικό να κάνει μια δοκιμή.
Επί του παρόντος, ο συνηθέστερος τρόπος διάγνωσης του συνδρόμου Down και άλλων χρωμοσωματικών διαταραχών σε ένα αγέννητο παιδί είναι με αμνιοκέντηση, μια σχετικά επεμβατική διαδικασία που συνεπάγεται την κατάρτιση αμνιακού υγρού χρησιμοποιώντας μια βελόνα που εισάγεται στη μήτρα της μητέρας. Υπάρχουν λιγότερες επεμβατικές εξετάσεις ελέγχου, οι οποίες βασίζονται σε αναρροφήσεις αίματος και υπερήχους, αλλά μόνο εκτίμηση του κινδύνου μιας μητέρας να έχει παιδί με σύνδρομο Down. Η ομάδα MAP ήθελε να αναπτύξει μια εξέταση ούρων, αντί για αίμα ή αμνιακό υγρό, που ήταν πιο ακριβής, λιγότερο επεμβατική και φθηνότερη.
Υπάρχει κάποια ανησυχία σχετικά με την ακρίβεια της μεθόδου, ειδικά επειδή είναι ακόμα τα αρχικά στάδια των δοκιμών, τα μεγέθη του δείγματος ήταν μικρά και ασχολούνται με εξαιρετικά ευαίσθητες αποφάσεις. "Δεν θα θέλατε πολλές γυναίκες να είναι άσκοπα άγχοι ή ψευδώς καθησυχασμένοι", δήλωσε στο The Telegraph ο Zev Williams, μαιευτήρας και γυναικολόγος στο Albert Einstein University of Medicine.
Η ομάδα MAP εξέτασε περίπου 1.000 δείγματα. Ορισμένες από τις απλούστερες εξετάσεις, όπως και για την προεκλαμψία, θα μπορούσαν να διατεθούν σε έξι μήνες. Η δοκιμή σύνδρομου Down θα διαρκέσει περισσότερο να τελειοποιήσω. Σύμφωνα με μια δημοσίευση που δημοσιεύθηκε τον Μάρτιο στο Clinical Proteomics, ήταν σε θέση να διακρίνουν το σύνδρομο Down στα δείγματα ούρων με 70% ευαισθησία, δηλαδή το 70% των περιπτώσεων και 100% ειδικότητα, δηλαδή δεν υπήρχαν ψευδώς θετικά αποτελέσματα. Ο Μπάτλερ λέει ότι η ομάδα δεν έχει αρκετά αρκετά στοιχεία για να αισθάνεται άνετα την απελευθέρωση του τεστ, εν μέρει λόγω των αυξημένων ηθικών και ηθικών ζητημάτων που περιβάλλουν τις προγεννητικές εξετάσεις, την άμβλωση και το σύνδρομο Down. Αλλά έχουν τα περισσότερα δείγματα που έρχονται τακτικά.
Οι επιστήμονες παρουσίασαν τα ευρήματά τους σχετικά με τη δοκιμασία των δίδυμων και την πιθανότητα αποβολών στη διάσκεψη της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας που πραγματοποιήθηκε στη Λισαβόνα τον Ιούνιο. Η ομάδα θα παρουσιάσει περισσότερα αποτελέσματα στο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας για την αναπαραγωγική ιατρική στη Βαλτιμόρη τον Οκτώβριο.
