Οι επιστήμονες έχουν υπολογίσει πώς να μειώσουν το χρόνο που χρειάζεται για να ακολουθήσουν ένα ανθρώπινο γονιδίωμα σχεδόν στο μισό.
σχετικό περιεχόμενο
- Η ακολουθία του γονιδιώματος θα μας κάνει πιο έξυπνες για την αντιμετώπιση των ασθενειών στα γονίδιά μας - ή απλά περισσότερο ανήσυχος;
Ερευνητές από το Νοσοκομείο Ελέγχου Παιδιών Mercy στο Kansas City, MO και Edico Genome, μια βιοτεχνολογική εταιρεία, έχουν επινοήσει έναν τρόπο για την αλληλούχιση ενός ανθρώπινου γονιδιώματος σε μόλις 26 ώρες. Η προηγούμενη ταχύτερη συσκευή χρειάστηκε περίπου 50 ώρες για να ολοκληρωθεί και αναπτύχθηκε από την ίδια ομάδα. Σε μια δημοσίευση που δημοσιεύθηκε αυτή την εβδομάδα στο περιοδικό Genome Medicine, οι ερευνητές σημειώνουν ότι η μείωση του χρόνου που απαιτείται για την εκτέλεση μιας αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος θα μπορούσε να σημαίνει τη διαφορά μεταξύ ζωής και θανάτου για ορισμένους ασθενείς.
"Σε μερικά μωρά, έχουμε λεπτά ή ώρες. Εάν το σάκχαρο του μωρού είναι χαμηλό, βασικά μετράτε τον αριθμό των λεπτών χωρίς ζάχαρη ", λέει ο επικεφαλής συγγραφέας Stephen Kingsmore στην Claire Maldarelli για τη Λαϊκή Επιστήμη . "Σε αυτές τις περιπτώσεις, τυχόν καθυστερήσεις μπορεί να οδηγήσουν σε επιπλοκές της νόσου."
Ενώ το μηχάνημα μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει στη διάγνωση ηλικιωμένων ασθενών που χρειάζονται οξεία περίθαλψη για ασθένειες όπως ο καρκίνος, τα βρέφη δεν έχουν τη δυνατότητα να ενημερώσουν γιατρό σε περίπτωση που βλάψουν ή τι αισθάνεται λανθασμένη. Και δεν είναι ένα ασυνήθιστο πρόβλημα - σύμφωνα με τον Conor Gaffey του Newsweek, γενετικές ανωμαλίες ευθύνονται για σχεδόν το 30% των μεταγεννητικών θανάτων στις ανεπτυγμένες χώρες.
Προκειμένου να επιταχυνθεί ο χρόνος επεξεργασίας, οι επιστήμονες έχτισαν τον πρώτο επεξεργαστή δεδομένων για να είναι πάντα σχεδιασμένοι αποκλειστικά για την αλληλούχιση γονιδιώματος, που ονομάζεται DRAGEN. Χρησιμοποιώντας το DRAGEN Ο Kingsmore και οι συνεργάτες του ήταν σε θέση να μειώσουν το χρόνο ανάλυσης δεδομένων από 22, 1 ώρες σε 41 λεπτά χρησιμοποιώντας τη μηχανή, γράφει ο Maldarelli.
"Στο τέλος της ημέρας, πρέπει να παραδώσουμε τις πληροφορίες σε γενικούς ιατρούς με τρόπο που να μπορούν να το αρπάξουν και να το χρησιμοποιήσουν", λέει ο Kingsmore στον Maldarelli.
Μετά τη χρήση του DRAGEN για την αλληλουχία των γενετικών κωδικών 35 νεογνών ηλικίας κάτω των τεσσάρων μηνών, η ομάδα ανέφερε ότι όχι μόνο απέδωσαν αποτελέσματα συγκρίσιμα με τη μέθοδο των 50 ωρών, αλλά το κόστος της ανάλυσης θα μειωνόταν σημαντικά. Χρησιμοποιώντας την τρέχουσα τεχνολογία και μειώνοντας τον αριθμό των τεχνικών που απαιτούνται για τη λειτουργία της συσκευής και την ανάλυση των δεδομένων, το DRAGEN θα μπορούσε να μειώσει το κόστος της γενετικής ακολουθίας από περίπου 3 εκατομμύρια δολάρια σε 6.500 δολάρια ανά δοκιμή, γράφει ο Maldarelli. Ο Kingsmore πιστεύει ότι η τεχνητή νοημοσύνη θα μπορούσε τελικά να ενσωματωθεί στο σύστημα για να επιταχύνει περαιτέρω την ανάλυση δεδομένων και τη μετάφραση.
Ενώ η συσκευή δεν έχει χρησιμοποιηθεί ακόμα σε νοσοκομειακό περιβάλλον, ο Kingsmore και η ομάδα του ξεκινούν δοκιμαστική περίοδο τριών μηνών στο Children's Mercy καθώς και το Παιδικό Νοσοκομείο του Συμβουλίου στο Σαν Ντιέγκο, όπου ο Kingsmore είναι Διευθύνων Σύμβουλος της Παιδιατρικής Γενετικής και το Ινστιτούτο Ιατρικής Συστημάτων. Αν ο DRAGEN δουλέψει στον τομέα όπως και στο εργαστήριο, ο Kingsmore λέει ότι θα μπορούσε να είναι έτοιμος για δημόσια χρήση μέχρι το τέλος του έτους.
