Στη δεκαετία του 1960, δύο νέες αδελφές, ηλικίας 8 ετών και ενός και δυόμισι ετών, ήρθαν στη Νέα Υόρκη για να δουν έναν γνωστό ακτινολόγο. Τα οστά στα χέρια και τα πόδια τους επιδεινούσαν ταχέως προκαλώντας σοβαρή αρθρίτιδα στα δάχτυλά τους. Τα κορίτσια δεν μπορούσαν να μετακινήσουν μέρη των ώμων, των αγκώνων, των γοφών και των γόνατων.
Οι γιατροί των κοριτσιών κληροδότησαν ένα επίσημο όνομα με την προϋπόθεση: το σύνδρομο Winchester. Στο έγγραφο του 1969 που ανακοίνωσε την ασθένεια, οι γιατροί έγραψαν: «Υπήρχαν προοδευτικές γκρεμστικές παραμορφώσεις των κορμών των άκρων, τα χονδροειδή χαρακτηριστικά του προσώπου και οι περιφερικές κερατοειδείς αδιαφάνειας». Σημείωσαν ότι και τα δύο κορίτσια είχαν φυσιολογικούς γεννήσεις, αν και οι γονείς τους ήταν οι πρώτοι ξάδελφοι. Οι γιατροί μάντεψαν ότι η μητέρα και ο πατέρας ήταν υποχωρητικοί φορείς της μυστηριώδους νόσου και ότι πέρασαν άθελά δύο κακά γονίδια στα παιδιά τους.
Χρόνια πέρασαν και οι συνθήκες των κοριτσιών χειροτέρευσαν. "Μέχρι την ηλικία των 8 ετών, παρά τα εντατικά μέτρα αποκατάστασης, εξέθεσε εκτεταμένες συστολές και γκροτέστικες παραμορφώσεις", ανέφεραν οι γιατροί μιας από τις αδελφές. "Τα χαρακτηριστικά του προσώπου ήταν χοντροκομμένα με χοντρά χείλη, όπως τα χάλια, υπερτροφικά ούλα, σαρκώδη μύτη με επίπεδη γέφυρα και προεξέχον μέτωπο. Δεν υπάρχει μεγάλη ακαδημαϊκή ανεπάρκεια. "
Με απώλειες, ο γιατρός πήρε μερικά δείγματα από τους νεαρούς ασθενείς, αποθηκεύοντας τα κύτταρα με την ελπίδα ότι οι μελλοντικές γνώσεις ή τεχνολογίες θα έβλαψαν τη νόσο των αδελφών. Τελικά, τα οστά των δύο κοριτσιών έγιναν τόσο εύθραυστα και φθαρμένα ώστε δεν μπορούσαν πλέον να κινηθούν. Οι γιατροί παρακολούθησαν αβοήθητα καθώς οι ασθενείς τους επιδεινώθηκαν αργά και η μυστηριώδης ασθένεια αποδείχθηκε μοιραία.
Γρήγορη προώθηση 50 ετών. Δύο μεταδιδακτορικοί φοιτητές στη Σχολή Ιατρικής του Όρους Σινά συναντήθηκαν με τα κυτταρικά υπολείμματα των αδελφών, που περιμένουν ακόμα την έρευνα στον καταψύκτη του νοσοκομείου. Άρχισαν να ρουφούν γύρω από ένα γονίδιο που ονομάζεται MT1-MMP. Το γονίδιο κωδικοποιεί ένα ένζυμο που εξασφαλίζει τη σωστή λειτουργία των κυτταρικών μεμβρανών.
"Αυτό που ανακαλύψαμε είναι ότι αυτά τα κορίτσια είχαν γονιδιακή μετάλλαξη που οδήγησε σε λανθασμένη μετακίνηση της πρωτεΐνης", ανέφεραν οι κύριοι συγγραφείς σε μια δήλωση. Ενώ η πρωτεΐνη κανονικά θα είχε ταξιδέψει σε μια κυτταρική επιφάνεια, όπου θα μπορούσε να αλληλεπιδράσει με το εξωτερικό περιβάλλον, η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη θα έχανε το δρόμο της. Αντίθετα, «παρέμεινε παγιδευμένο στο κυτταρόπλασμα του κυττάρου», οι συγγραφείς διαπίστωσαν ότι «έχασε την ικανότητά της να λειτουργεί και τα παιδιά ανέπτυξαν σοβαρή αρθρίτιδα». Οι μεταδιδακτορικοί και οι προϊστάμενοί τους είχαν εντοπίσει παρόμοιες μεταλλάξεις ως αιτία άλλων οστικών διαταραχών επηρεάζοντας τα παιδιά.
Το σύνδρομο Winchester είναι εξαιρετικά σπάνιο και σχεδόν πάντοτε θανατηφόρο. Η γενετική ανακάλυψη έρχεται πολύ αργά για να βοηθήσει τις αδελφές. Αλλά οι έρευνες ελπίζουν ότι το γονίδιο θα βοηθήσει στη διάγνωση για μελλοντικές περιπτώσεις και τελικά θα προσφερθεί σε πιθανή θεραπεία για τα παιδιά που πάσχουν από τη βίαιη κατάσταση.
Περισσότερα από το Smithsonian.com:
Αρχαία αιγυπτιακή πριγκίπισσα Είχε στεφανιαία καρδιακή νόσο
Ο Tyrannosaurus υπέφερε από τη νόσο των πτηνών
