Το 2007, ο δερματολόγος Peter Itin ήρθε σε επαφή με μια ελβετική γυναίκα με ένα ασυνήθιστο quandry: Είχε πρόβλημα να εισέλθει στις ΗΠΑ επειδή δεν είχε δακτυλικά αποτυπώματα. Σύμφωνα με τους κανονισμούς, όλοι οι μη κάτοικοι πρέπει να λαμβάνουν δακτυλικά αποτυπώματα όταν εισέρχονται στη χώρα και οι αρχές ήταν αμηχανία όταν η γυναίκα είπε ότι απλά δεν είχε γεννηθεί με κανένα.
σχετικό περιεχόμενο
- Η αναπνοή σας είναι τόσο μοναδική όσο το δακτυλικό σας αποτύπωμα
- Δακτυλικά αποτυπώματα και τριβή
Όταν ο Itin εξέτασε την υπόθεση, διαπίστωσε ότι οκτώ άλλα μέλη της εκτεταμένης οικογένειας της γυναίκας είχαν γεννηθεί και άτυπα. Τελικά, σε συνεργασία με τον ισραηλινό δερματολόγο Eli Sprecher και άλλους συναδέλφους, ο Itin παρακολούθησε τρεις άλλες άσχετες οικογένειες που περιλάμβαναν ανθρώπους με adermatoglyphia, τις οποίες ονόμαζαν «μεταναστευτική νόσος καθυστέρησης», και με επιτυχία εντοπίστηκε η μοναδική γονιδιακή μετάλλαξη που ήταν υπεύθυνη το 2011.
"Είναι μια εξαιρετικά σπάνια κατάσταση", λέει ο Sprecher, ο οποίος είναι ένας από τους λίγους ιατρούς παγκοσμίως για να αντιμετωπίσει την ασθένεια από πρώτο χέρι. "Γενικά, από τις ταινίες ακούμε μόνο τους εγκληματίες που προσπαθούν να απομακρύνουν τα δακτυλικά τους αποτυπώματα και κανείς δεν έχει ακούσει για αυτή την ασθένεια, γι 'αυτό πιστεύω ότι γι' αυτό οι αρχές ελέγχου των συνόρων το βρήκαν τόσο ενοχλητικό".
Τα μαξιλαράκια των ανθρώπων με αδρεναγλυφία είναι τελείως επίπεδη - δεν έχουν καμία από τις κορυφογραμμές ή βέλη που χαρακτηρίζουν τα δακτυλικά αποτυπώματα σχεδόν όλων των ανθρώπων. Διαφορετικά, οι άνθρωποι με την κατάσταση είναι απολύτως υγιείς, μείον έναν ελαφρώς μειωμένο αριθμό ιδρωτοποιών αδένων. Υπάρχουν και άλλες γενετικές διαταραχές (συμπεριλαμβανομένου του NFJS και της δερματοπάθειας pigmentosa reticularis) που οδηγούν σε απώλεια δακτυλικών αποτυπωμάτων, αλλά προκαλούν και πολύ πιο σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία, όπως τα λεπτά, εύθραυστα μαλλιά και τα δόντια.
Για τον Sprecher και τον Itin, το γεγονός ότι ένα εντελώς υγιές άτομο θα μπορούσε να γεννηθεί με κάποιο τρόπο χωρίς δακτυλικά αποτυπώματα παρουσίασε ένα παζλ. Μετά την εύρεση των τριών άλλων ομάδων συναφών ανθρώπων με την ίδια κατάσταση, υποψιάστηκαν ότι είχαν γενετική αιτία.
Όταν ταξινόμησαν το DNA των 16 μελών της οικογένειας της γυναίκας (εννέα με αδρεναλλυφία και επτά χωρίς), η απόφασή τους αποδείχθηκε σωστή. Εκείνοι στην προηγούμενη ομάδα είχαν όλα μια μετάλλαξη σε μια περιοχή DNA που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται SMARCAD1, ενώ η τελευταία ομάδα είχε κανονική μορφή του γονιδίου. Η συντομότερη, μεταλλαγμένη έκδοση του γονιδίου, βρήκαν, παρεμβαίνει στον τρόπο με τον οποίο το RNA είναι συναρμοσμένο-ένα κρίσιμο βήμα στη διαδικασία χρήσης ενός γονιδίου για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης-που εμποδίζει τη σωστή διαμόρφωση της πρωτεΐνης.
Δεν είναι ακόμη σαφές με ποιο τρόπο αυτή η πρωτεΐνη εμπλέκεται στην ανάπτυξη δακτυλικών αποτυπωμάτων, μια διαδικασία που συμβαίνει στη μήτρα. Οι ερευνητές υποψιάζονται ότι μπορεί να διαδραματίσει κάποιο ρόλο βοηθώντας το δέρμα των κυττάρων του εμβρύου να διπλώνουν το ένα πάνω στο άλλο, δημιουργώντας κορυφές δακτυλικών αποτυπωμάτων, αλλά χρειάζονται περαιτέρω εργασίες για να δοκιμάσουν την ιδέα. Αυτό συμβαίνει επειδή, αν και είναι κάτι που βλέπουμε καθημερινά, οι επιστήμονες γενικά έχουν διεξαγάγει εξαιρετικά λίγες έρευνες για τον τρόπο με τον οποίο διαμορφώνονται τα δακτυλικά αποτυπώματα.
Ωστόσο, η Adermatoglyphia παρέχει ένα απροσδόκητο παράθυρο στη διαδικασία. "Αυτή η κατάσταση μας βοήθησε πραγματικά να πάρουμε γνώσεις σχετικά με τους μηχανισμούς που ρυθμίζουν το σχηματισμό δακτυλικών αποτυπωμάτων. Αν δεν ήταν αυτή η ασθένεια, δεν θα ξέραμε ποτέ ότι αυτό το γονίδιο είχε τίποτα να κάνει με αυτό", λέει ο Sprecher. "Μερικές φορές, μέσα από τη μελέτη μιας έκτακτης διαταραχής, αποκτάς γνώσεις για τις συνήθεις πτυχές της βιολογίας μας".
Από το λίκνο στον τάφο, ανεξάρτητα από το πόσο δάχτυλα μεγαλώνουν, τα δακτυλικά αποτυπώματα όλων είναι μοναδικά και αμετάβλητα.
