Για ένα μωρό, το χωνευτικό γάλα είναι ένα κομμάτι κέικ. Αλλά το ίδιο δεν μπορεί να ειπωθεί για τους ενήλικες. Τα βρέφη έχουν τη δυνατότητα να αφομοιώσουν τη βασική ζάχαρη του γάλακτος, τη λακτόζη, χάρη σε ένα ένζυμο που ονομάζεται λακτάση, το οποίο το διασπά σε δύο μικρότερα σάκχαρα, γλυκόζη και γαλακτόζη. Καθώς μεγαλώνουμε, πολλοί άνθρωποι σταματούν να παράγουν λακτάση και χάσουν αυτή την ικανότητα. Άλλοι δεν το κάνουν.
σχετικό περιεχόμενο
- Όταν ο άνθρωπος πήρε το πρώτο γάλα
- Μείωση ζωικού κεφαλαίου με μίνι βοοειδή
- Ανοχή της λακτόζης και εξέλιξη του ανθρώπου
Οι επιστήμονες προσπαθούν να αποκρυπτογραφήσουν το πώς, πότε και γιατί ανοχής στη λακτόζη στους ανθρώπους για λίγο. Τα άτομα με ανοχή στη λακτόζη (ή η επίμονη λακτάση, στην επιστημονική ομιλία) τείνουν να προέρχονται από τη Βόρεια Ευρώπη, τη Μέση Ανατολή και την Αφρική. Η γενική υπόθεση: σε μερικούς ανθρώπους δημιουργήθηκαν φυσικά μεταλλάξεις κοντά στο γονίδιο για τη λακτάση και συνέχισε την παραγωγή του ενζύμου σε ενήλικη ηλικία και εξαιτίας κάποιου γεγονότος που συμβαίνει στο περιβάλλον, οι ενήλικες με λακτάση είχαν πλεονέκτημα επιβίωσης έναντι της δυσανεξίας στη λακτόζη. «Ό, τι και αν ήταν, ήταν πραγματικά, πραγματικά ωφέλιμο, διότι εξαπλώθηκε γρήγορα», εξηγεί η Σάρα Τσίκοφ, γενετιστής στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια στη Φιλαδέλφεια.
Οι επιστήμονες διαφωνούν για το τι οδήγησε την προσαρμογή σε διάφορες περιοχές, αλλά έχουν εντοπίσει μια χούφτα μεταλλάξεων που μπορεί να συνδέονται με την ανοχή στη λακτόζη. Είναι δύσκολο να πούμε όμως ποιες μεταλλάξεις είναι οι σημαντικότερες και πόσο ποικίλλει από τη μια περιοχή στην άλλη.
Η Tishkoff και οι συνεργάτες της δημοσίευσαν σήμερα μια νέα μελέτη στο αμερικανικό περιοδικό Human Genetics - η μεγαλύτερη μελέτη της ανεκτικότητας σε λακτόζη στην Αφρική σήμερα - που κάνει ένα ακόμα βήμα για τον εντοπισμό των πιο σχετικών μεταλλάξεων και υποδεικνύει μια εξελικτική αιτία αυτών. Το έργο επιβεβαίωσε ότι οι προηγουμένως αναγνωρισμένες γενετικές μεταλλάξεις συνδέονται πράγματι με την ανθεκτικότητα της λακτάσης στους Αφρικανούς. Επιδεικνύοντας ότι αυτά τα γονίδια εμφανίζονται σε δυσανάλογα υψηλές συχνότητες στις αφρικανικές ποιμενικές ομάδες, τα ευρήματα έθεσαν επίσης γενετικά δεδομένα πίσω από την ιδέα ότι η εξημέρωση των ζώων συνδέεται άρρηκτα με την εξάπλωση της ανοχής στη λακτόζη.
Το 2007, το εργαστήριο του Tishkoff διαπίστωσε τρεις μεταλλάξεις που συσχετίζονται σε μεγάλο βαθμό με την επιμονή της λακτάσης σε μικρότερες ομάδες ανατολικών Αφρικανών και άλλες ομάδες έχουν βρει άλλες μεταλλάξεις που συνδέονται με την παραμονή λακτάσης σε επιλεγμένους πληθυσμούς της Αφρικής, όπως οι κοινότητες στην Αιθιοπία. Αλλά, μέσα σε αυτές τις μελέτες, "υπάρχουν άνθρωποι που μπορούν να αφομοιώσουν το γάλα, οι οποίοι δεν έχουν αυτές τις [μεταλλάξεις]", λέει ο Tishkoff, "Έτσι, σκεφτήκαμε ότι μπορεί να υπάρχει κάτι άλλο εκεί έξω".
Στο νέο έργο τους, οι ερευνητές ήθελαν να χρησιμοποιήσουν έναν ευρύτερο φακό για να εξετάσουν τη σταθερότητα της λακτάσης. Η ομάδα πήρε δείγματα αίματος και αλληλουχία DNA από 819 Αφρικανούς (που αντιπροσωπεύουν 63 διαφορετικούς πληθυσμούς) και 154 μη Αφρικανούς (αντιπροσωπεύοντας εννέα πληθυσμούς στην Ευρώπη, τη Μέση Ανατολή και την Κεντρική και Ανατολική Ασία). Έχουν επικεντρωθεί σε τρεις περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος κοντά στο γονίδιο της λακτάσης: μια περιοχή προαγωγού (η οποία μετατρέπει το γονίδιο σε λειτουργία ή απενεργοποιεί, προκαλώντας την παραγωγή λακτάσης) και δύο περιοχές ενισχυτών (που εμπλέκονται στη διατήρηση του γονιδίου ή στην αύξηση της παραγωγής λακτάσης ) . Όταν ανέλυσαν τις περιοχές αυτές, βρήκαν πέντε μεταλλάξεις που είναι γνωστό ότι συνδέονται με την αντοχή της λακτάσης και έκαναν μέτρηση των συχνοτήτων τους σε όλους τους διαφορετικούς πληθυσμούς.
Η Sarah Tishkoff διαχειρίζεται ένα τεστ ανθεκτικότητας στη λακτόζη σε μια ομάδα ανθρώπων Maasai στην Τανζανία. Η δοκιμή μετρά την ικανότητα να αφομοιώσει το γάλα, ένα χαρακτηριστικό που ο Tishkoff και άλλοι ερευνητές συνδέουν με την πρακτική της ποιμαντικής. (Φωτογραφία: Πανεπιστήμιο της Πενσυλβανίας) Για να ταιριάζουν τα γενετικά δεδομένα με την ανοχή στη λακτόζη, έπρεπε να δοκιμαστούν για την κατάσταση στον αγρό, συμπεριλαμβανομένων απομακρυσμένων περιοχών στην Αφρική. Έδωσαν στους συμμετέχοντες γλυκιά σκόνη λακτόζης ισοδύναμη με ένα έως δύο λίτρα γάλακτος. "Έχει γεύσεις σαν το πορτοκαλί Cool-Aid", λέει ο Tishkoff.
Στη συνέχεια, χρησιμοποιώντας ένα φορητό κιτ διαβητικού ελέγχου, οι ερευνητές μέτρησαν τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα κάθε 20 λεπτά μέσα σε μια ώρα. Η αύξηση της γλυκόζης στο αίμα σήμαινε ότι το σώμα του ατόμου έσπαζε τη λακτόζη. "Με βάση αυτό μπορούμε να κατηγοριοποιήσουμε τους ανθρώπους ως ανεκτικοί, μερικώς ανεκτικοί ή ανυπόφοροι", λέει η Alessia Ranciaro, ερευνητής στο εργαστήριο του Tishkoff, ο οποίος πραγματοποίησε το μεγαλύτερο μέρος του πεδίου εργασίας.
Συγκρίνοντας τα γενετικά δεδομένα με δεδομένα πεδίου, επιβεβαίωσαν τη σύνδεση μεταξύ των τριών μεταλλάξεων της περιοχής του ενισχυτή που ανακάλυψαν προηγουμένως και της επιμονής της λακτάσης. Δύο άλλες μεταλλάξεις, μία στον υποκινητή και μία σε μια περιοχή ενισχυτή, επίσης συσχετίστηκαν με την επιμονή της λακτάσης, αλλά αυτές είναι λιγότερο συχνές και λιγότερο διαυγείς στην συσχέτισή τους με το χαρακτηριστικό.
Για να βρουν μια αίσθηση του τόπου προέλευσης αυτών των μεταλλάξεων από γεωγραφική άποψη, εξέτασαν τα πρότυπα μετάλλαξης (που ονομάζονται απλότυποι) στα χρωμοσώματα των συμμετεχόντων στα οποία εντοπίστηκαν τα γονίδια της λακτάσης. Διαφορετικοί απλότυποι είναι γνωστό ότι έχουν ιστορικά αρχίσει σε διαφορετικές γεωγραφικές περιοχές, έτσι εξετάζοντας τη συσχέτιση μεταξύ διαφορετικών απλοτύπων στην Αφρική σήμερα και την παρουσία ή απουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο της λακτάσης, οι ερευνητές μπόρεσαν να επαναλάβουν τη γεωγραφική εξάπλωση αυτών των μεταλλάξεων Αφρική.
Τα στοιχεία δείχνουν ότι η εξάπλωση των μεταλλάξεων της λακτάσης συνέπεσε με την εξάπλωση των ανθρώπων και την εξημέρωση των ζώων σε ολόκληρη την Αφρική. Η εξελικτική ιστορία των μεταλλάξεων ευθυγραμμίζεται με τα γνωστά μεταναστευτικά πρότυπα και τα αρχαιολογικά στοιχεία για τις απαρχές της εξημέρωσης του ζωικού κεφαλαίου, σύμφωνα με τους συγγραφείς. Ειδικότερα, μια μετάλλαξη που εξαπλώθηκε από τη Μέση Ανατολή στη βόρεια Αφρική είναι περίπου 5.000 έως 12.300 ετών, τοποθετώντας την περίπου την ίδια ηλικία με την εξημέρωση των βοοειδών στη Βόρεια Αφρική και τη Μέση Ανατολή, που συνέβη πριν από περίπου 10.000 χρόνια. Μια άλλη παραλλαγή, η οποία κυριαρχεί στην Αραβική Χερσόνησο, αντιστοιχεί σε ηλικία σε αρχαιολογικά στοιχεία της εξημέρωσης της καμήλας σε αυτή την περιοχή πριν από περίπου 5.000 χρόνια.
"Όταν αυτές οι ομάδες μεταναστεύουν σε άλλες περιοχές, φέρνουν μαζί τους αυτή τη μετάλλαξη και αν αυτοί συνεννοούνται με την τοπική ομάδα, όποιο κι αν συναντήσουν, είναι επωφελές και σε αυτούς, γι 'αυτό και θα αυξηθεί σε συχνότητα", λέει ο Tishkoff .
Σε ένα άλλο παράδειγμα, μια συγκεκριμένη μετάλλαξη που επικρατεί στην Τανζανία, την Κένυα και τη Νότια Αφρική, πιστεύεται ότι είναι μόνο 2.700 έως 6.800 ετών, με βάση προηγούμενες μελέτες. Αυτό συμπίπτει με το χρονοδιάγραμμα των μεταναστευτικών μεταναστεύσεων από τη Βόρεια Αφρική προς την ανατολική Αφρική. Ο τρόπος με τον οποίο εμφανίστηκε στη νότια Αφρική είναι λίγο πιο περίπλοκος, αλλά μπορεί να έχει σχέση με την εξάπλωση του λαού Bantu στην ανατολική Αφρική και την ανάμειξη με τους τοπικούς ποιμενικούς, καθώς μετακινούνταν νότια.
Δεν προκαλεί εντελώς έκπληξη το γεγονός ότι οι γενετικές παραλλαγές που προκαλούν την ανθεκτικότητα της λακτάσης θα συνδέονται με τον ποιμενικό χαρακτήρα. Στην πραγματικότητα, οι επιστήμονες γνωρίζουν για τη σύνδεση του χαρακτηριστικού για μεγάλο χρονικό διάστημα, σημειώνει ο γενετιστής Dallas Swallow του University College του Λονδίνου. Η νέα μελέτη υποστηρίζει πολλές προηγούμενες εργασίες, συμπεριλαμβανομένης της δικής της. Αλλά, "η συσχέτιση με τον τρόπο ζωής είναι μακριά από το απόλυτο", λέει.
Ο Ranciaro και ο Tishkoff αναγνωρίζουν ότι η μελέτη τους δεν απαντά σε όλες τις ερωτήσεις που αφορούν την παραμονή της λακτάσης στην Αφρική. Η μη λήψη βοοειδών δεν σημαίνει απαραίτητα ότι ο πληθυσμός δεν μπορεί να αφομοιώσει το γάλα και το αντίστροφο. Επιπλέον, φαίνεται ότι υπάρχουν και άλλες μη-αναγνωρισμένες μεταλλάξεις που εμπλέκονται στην παραγωγή λακτάσης. Για παράδειγμα, μερικά μέλη του λαού-κυνηγού Hadza στην Τανζανία δεν έχουν γενετικά ίχνη της επιμονής της λακτάσης, αλλά φαίνεται ότι κάποιοι μπορούν να αφομοιώσουν το γάλα χωρίς πρόβλημα.
Η λακτάση μπορεί επίσης να διαδραματίσει κάποιο ρόλο στη διάσπαση πρωτεϊνών στα φυτά, έτσι ώστε να εξηγηθεί γιατί μερικές ομάδες που δεν έχουν βοοειδή θα μπορούσαν να παράγουν ακόμα λακτάση ως ενήλικες. Εναλλακτικά, ορισμένοι ερευνητές έχουν υποθέσει ότι τα βακτήρια του εντέρου μπορεί να βοηθήσουν κάποιο γάλα που χωνεύει όταν στερούνται τη μετάλλαξη.
Τι σημαίνει αυτό για το μέσο πόσιμο γάλα; Αν είστε αφρικανικής καταγωγής, εξηγεί αρκετά καλά την εξελικτική πορεία πίσω από τις μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη λακτάση. Στα ξηρά περιβάλλοντα της Αφρικής, το γάλα αποτελεί βασική πηγή υγρού όταν το νερό είναι σπάνιο, επομένως το εξελικτικό πλεονέκτημα της αντοχής της λακτάσης είναι σαφές.
Αλλά εάν είστε ευρωπαϊκής καταγωγής - μια άλλη περιοχή με παράδοση εξημέρωσης των ζώων και κοινή επιμονή της λακτάσης - η ιστορία παραμένει ένα μυστήριο. Οι επιστήμονες πρότειναν διάφορες θεωρίες για τις εξελικτικές πιέσεις που προωθούν την επιμονή της λακτάσης σε ολόκληρη την Ευρώπη, αλλά τα σκληρά γενετικά στοιχεία εξακολουθούν να πρέπει να ανακαλυφθούν.
