Τα τελευταία τρία χρόνια, οι ερευνητές εξέτασαν τα γονιδιώματα σχεδόν 600.000 υγιή ενήλικα, βρίσκοντας 13 τυχερά άτομα που είχαν τα γονίδια για θανατηφόρες ή σοβαρές παιδικές ασθένειες, αλλά με κάποιο τρόπο κατάφεραν να μην αναπτύξουν τις ασθένειες. Φαίνεται σαν η αρχή μιας τεράστιας ιατρικής εξέλιξης, αλλά υπάρχει μια μεγάλη προσπάθεια - επειδή οι βάσεις δεδομένων γονιδιώματος προστατεύονται από συμφωνίες ιδιωτικού απορρήτου, οι ερευνητές δεν είναι σε θέση να προσδιορίσουν ή να παρακολουθήσουν τους ασθενείς.
"Μπορείτε να φανταστείτε το επίπεδο απογοήτευσης", λέει ο Stephen Friend, καθηγητής γονιδιωματικής στην ιατρική σχολή του Icahn και κύριος συγγραφέας της μελέτης, στην Τζίνα Κολάτα στους The New York Times. "Είναι σχεδόν σαν να πήρατε το περιτύλιγμα από το κουτί αλλά δεν μπορείτε να ανοίξετε το κιβώτιο."
Ακόμα κι έτσι, η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο Nature Biotechnology, είναι μια απόδειξη της έννοιας των ειδών για τον φίλο. Εδώ και χρόνια εργαζόταν στον δημόσιο και τον ιδιωτικό τομέα για να διερευνήσει τρόπους για να διορθώσει τα γενετικά ελαττώματα που οδηγούν σε ασθένειες. Απογοητευμένος από την έλλειψη προόδου, άρχισε να σκέφτεται: Τι γίνεται αν, αντί να προσπαθήσουμε να διορθώσουμε τα σπασμένα γονίδια, προσπαθούμε να βρούμε γονίδια που ακυρώνουν ή εμποδίζουν τα γονίδια να εκφραστούν, αλλιώς γνωστά ως «αντισταθμιστικές μεταλλάξεις»;
Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ο φίλος και η ομάδα του ξόδεψαν γενεαλογικές βάσεις δεδομένων τριών ετών από 11 μεγάλες μελέτες και την εταιρεία γενετικών δοκιμών 23andMe, περιορίζοντας τελικά την αναζήτησή τους σε 13 άτομα ηλικίας άνω των 30 ετών με επαληθεύσιμες μεταλλάξεις για οκτώ θανάσιμες παιδικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της κυστικής ίνωσης και αυτοάνοσης σύνδρομο πολυενδοκρινιοπάθειας. Μαθαίνοντας ποια άλλα γονίδια θα μπορούσαν να έχουν αυτά τα άτομα που εμπόδισαν την έκφραση των ασθενειών που κωδικοποιούνται στο DNA τους θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε νέες θεραπείες.
Μπορεί να υπάρχουν ελαττώματα στην έρευνα, καθώς ο Friend και οι συνεργάτες του δεν μπόρεσαν να ελέγξουν τα γενετικά δεδομένα ή να εξετάσουν τα θέματα. Ο Garry Κοπής από τον Johns Hopkins επισημαίνει στο Jocelyn Kaiser στο Science ότι μερικά από τα ευρήματα είναι περίεργα, όπως η εύρεση τριών ατόμων η καθεμία με δύο αντίγραφα ενός εξαιρετικά σπάνιου γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Ακόμα, πιστεύει ότι η ιδέα του χτενίσματος των γενετικών δεδομένων για την εξεύρεση αντισταθμιστικών μεταλλάξεων είναι συναρπαστική.
Η συνέχιση του έργου θα είναι δύσκολη. Ο Daniel MacArthur, γενετιστής στο Broad Institute του MIT και του Χάρβαρντ στο Cambridge της Μασαχουσέτης, επισημαίνει στο σχόλιό του ότι θα πάρει τα γονιδιώματα δεκάδων εκατομμυρίων ανθρώπων που επιθυμούν να συμμετάσχουν στη μελέτη για να βρουν αποζημιώσεις μετάλλαξης.
Ακόμα, ο Φίλος δεν είναι απογοητευμένος και προσλαμβάνει 100.000 ανθρώπους για να αναδείξουν τα γονιδιώματά τους για το επόμενο στάδιο της έρευνας.
