Όταν ένας αγόρι τεσσάρων ετών μεταφέρθηκε στο Ιατρικό Κέντρο Νοσοκομείων Παιδιών του Κινκινάτι με κόπωση, μυϊκό πόνο και μυϊκή αδυναμία, οι γιατροί υποψιάζονταν ότι κάτι δεν συνέβαινε με τις εξειδικευμένες δομές μιτοχονδρίων μέσα στο κύτταρο που είναι υπεύθυνες για μια σειρά ζωτικών λειτουργίες, όπως το σπάσιμο των υδατανθράκων και των λιπαρών οξέων. Το μιτοχονδριακό ϋΝΑ του παιδιού υποβλήθηκε σε ανάλυση αλληλουχίας και δεν ανιχνεύθηκαν παθογόνες μεταλλάξεις. Αλλά όπως αναφέρει ο Lacy Schley για το Discover, οι γιατροί βρήκαν κάτι που τους συγκλόνισε: το αγόρι είχε μιτοχονδριακό DNA όχι μόνο από τη μητέρα του, αλλά και από τον πατέρα του.
Οι επιστήμονες πιστεύουν από καιρό ότι σε αντίθεση με το DNA στον πυρήνα του κυττάρου, το οποίο κληρονομείται από τους δύο γονείς, το μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) προέρχεται αποκλειστικά από τη μητέρα. Δεν είναι απολύτως σαφές γιατί το mtDNA του πατέρα δεν υπομένει, αλλά προηγούμενη έρευνα έχει δείξει ότι τα σπερματοζωάρια έχουν ένα γονίδιο που ενεργοποιεί την καταστροφή πατρικών μιτοχονδρίων όταν εμφανίζεται η γονιμοποίηση.
Μια αξιόλογη μελέτη που δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο PNAS, ωστόσο, υποδηλώνει ότι το πατρικό mtDNA μπορεί να συνυπάρχει με το μητρικό mtDNA σε σπάνιες περιπτώσεις. Οι ερευνητές επαναλαμβάνουν την γενετική ανάλυση του αγόρι τεσσάρων ετών για να βεβαιωθούν ότι τα αρχικά αποτελέσματα ήταν σωστά και έπειτα έλεγξαν το mtDNA άλλων μελών της οικογένειας. Διαπίστωσαν ότι τουλάχιστον τέσσερα άτομα σε πολλαπλές γενιές στην οικογένεια του αγοριού έχουν σημαντικά επίπεδα διπλού mtDNA.
Στη συνέχεια, οι ερευνητές εξέτασαν τις οικογένειες δύο άλλων ασθενών που υποπτεύονται ότι είχαν μιτοχονδριακές διαταραχές: ένα αρσενικό ηλικίας 35 ετών που είχε επίσης αξιολογηθεί στο Ιατρικό Κέντρο Νοσοκομείου Παίδων του Cincinnati και μια γυναίκα ηλικίας 46 ετών που είχε δει στην κλινική Mayo στο Τζάκσονβιλ, Φλόριντα. Και οι δύο αυτοί ασθενείς βρέθηκαν να έχουν mtDNA από τις μητέρες τους και τους πατέρες τους, όπως και άλλα μέλη των οικογενειών τους.
Συνολικά, οι ερευνητές εντόπισαν 17 άτομα από τρεις διαφορετικές οικογένειες που είχαν κληρονομήσει υψηλό βαθμό mtDNA από τους μπαμπάδες τους - μεταξύ 24 και 76%, σύμφωνα με την Tina Hesman Saey of Science News.
«Σκεφτήκαμε, « Τι συμβαίνει εδώ; », λέει ο συν-συγγραφέας Paldeep Atwal λέει στον Hesman Saey.
Στην πραγματικότητα, οι ερευνητές δεν μπορούν ακόμα να πούμε γιατί το πατρικό mtDNA δεν καταστρέφεται σε μερικά άτομα. Αλλά η νέα μελέτη φαίνεται να ρυθμίζει μια μακρόχρονη συζήτηση σχετικά με το κατά πόσον ήταν ακόμη δυνατό για το πατρικό και μητρικό mtDNA να συνυπάρχουν στους ανθρώπους. Το φαινόμενο έχει τεκμηριωθεί στα φυτά και σε ένα μικρό αριθμό ζώων, αλλά πριν από την πρόσφατη μελέτη, το biparental mtDNA στους ανθρώπους είχε μαρτυρηθεί μόνο σε μια έκθεση του 2002, η οποία περιγράφει έναν μόνο άνθρωπο ο οποίος βρέθηκε να έχει mtDNA από τη μητέρα του και ο πατέρας στα κύτταρα των σκελετικών μυών του. Ωστόσο, η έκθεση αυτή ήταν αμφιλεγόμενη. Το mtDNA στους άλλους ιστούς του άνδρα ήταν αποκλειστικά μητέρας και οι εμπειρογνώμονες αμφισβήτησαν αν τα ευρήματα ήταν αβέβαια ή αποτέλεσμα μόλυνσης.
Η νέα μελέτη είναι πιο εκτεταμένη και παρουσιάζει μια "πραγματική και μια πολύ ενδιαφέρουσα ανακάλυψη", λέει ο Hesman Saey, Sophie Breton, εξελικτικός βιολόγος στο Πανεπιστήμιο του Μόντρεαλ που δεν συμμετείχε στην έρευνα. Και σύμφωνα με τους συγγραφείς της μελέτης, έχοντας μια πιο ξεχωριστή κατανόηση του πώς κληρονομείται το mtDNA, μπορεί μία μέρα να βοηθήσει τους επαγγελματίες του ιατρικού τομέα να αναπτύξουν νέες θεραπείες για καταστροφικές μιτοχονδριακές διαταραχές, οι οποίες σήμερα δεν μπορούν να θεραπευτούν.
