Οι ερευνητές έχουν αναλύσει δείγματα DNA από 141.431 έγκυες κινεζικές γυναίκες - περίπου ένα δέκατο χιλιοστό του πληθυσμού της χώρας - να συγκεντρώσει στοιχεία για θέματα που κυμαίνονται από τα πρότυπα μετανάστευσης έως τη γενετική ποικιλότητα και την ευαισθησία σε ασθένειες. Τα ευρήματα της ομάδας, πρόσφατα δημοσιευμένα στο Cell, αντιπροσωπεύουν τη μεγαλύτερη κλίμακα γενετική μελέτη των Κινέζων ατόμων μέχρι σήμερα.
Οι επιστήμονες από την εταιρεία γονιδιώματος BGI, το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας, το Μπέρκλεϊ και το Πανεπιστήμιο της Κοπεγχάγης βασίζονται σε δείγματα αίματος που ελήφθησαν κατά τη διάρκεια μη επεμβατικής προγεννητικής εξέτασης (NIPT) για τρισωμία εμβρύου, μια χρωμοσωμική διαταραχή που συνδέεται με το σύνδρομο Down. Όπως αναφέρουν οι Alice Shen για το South China Morning Post, τέτοιες δοκιμές, οι οποίες αναλύουν ίχνη εμβρυϊκού DNA που βρέθηκαν επιπλέουσες στο αίμα της μητέρας, διεξήχθησαν σε έξι έως επτά εκατομμύρια κινεζικές γυναίκες, παρέχοντας μια ιδανική βάση δεδομένων για τους ερευνητές.
Παρόλα αυτά, η τεράστια κλίμακα της μελέτης έρχεται με ένα αλίευμα: το NIPT παρέχει μόνο αρκετές πληροφορίες για να ακολουθήσει έξι έως δέκα τοις εκατό του γονιδιώματος της μητέρας, εξηγεί η κινεζική εταιρεία ειδήσεων Xinhua . Συγκριτικά, η πιο αυστηρή αλληλουχία μελετών ήταν 80% ή περισσότερο ενός γονιδιώματος.
Για την καταπολέμηση του σχετικά μικρού τμήματος της αλληλουχίας του γονιδιώματος που καταγράφηκε από το NIPT, η ομάδα σχεδίασε λογισμικό που χρησιμοποίησε βαριούς υπολογισμούς και στατιστικά στοιχεία για να προβλέψει το DNA που λείπει. Το λογισμικό αυτό, σε συνδυασμό με την τεράστια κλίμακα και την ποικιλομορφία των συμμετεχόντων στη μελέτη - το Shen σημειώνει ότι το δείγμα περιλάμβανε γυναίκες από τις 31 από τις 34 κινεζικές επαρχίες και τις 36 από τις 55 εθνοτικές μειονοτικές ομάδες - μπορεί πράγματι να επιτρέψει στους ερευνητές να μάθουν περισσότερα απ ' με λεπτομερή ανάλυση των δεδομένων από μια μικρότερη ομάδα.
Η ανάλυση DNA αποκάλυψε μια σειρά πληροφοριών σχετικά με τον κινεζικό πληθυσμό, γράφει ο Robert Sanders για την Berkeley News . Μία παραλλαγή του γονιδίου που είναι γνωστή ως NRG1 συνδέθηκε με μια μεγαλύτερη ή μικρότερη συχνότητα των δίδυμων, ενώ μια παραλλαγή διαφορετικού γονιδίου, EMB, συσχετίστηκε με μεγαλύτερες μητέρες πρώτης ηλικίας. Μια άλλη γενετική συστροφή επηρέασε τη σοβαρότητα του ιού του έρπητα 6, η οποία μπορεί να προκαλέσει τόσο το σχετικά αβλαβές βρεφικό εξάνθημα roseola όσο και μια σειρά πιο σοβαρών συμπτωμάτων.
Άλλα προκαταρκτικά ευρήματα αφορούν τη μετανάστευση και τη γενετική ποικιλότητα διαφόρων εθνοτικών ομάδων. Ο επικεφαλής συγγραφέας Siyang Liu, γενετιστής του Πανεπιστημίου της Κοπεγχάγης, λέει στον Steph Yin της New York Times ότι ο Han, ο οποίος αποτελεί το 92% του πληθυσμού της Κίνας, είναι γενετικά ομοιογενής, με διαφορές που βασίζονται σε μεγάλο βαθμό στη γεωγραφική κατοικία στις βόρειες και νότιες περιοχές . Αυτά τα πρότυπα μιλούν για κυβερνητικές πολιτικές μετά το 1949 και ευκαιρίες απασχόλησης που έχουν μετατοπίσει τη μετανάστευση προς τα ανατολικά ή προς τα δυτικά, εξηγεί ο Λιού.
Οι γενετικές παραλλαγές που εντοπίζονται στους πληθυσμούς του βόρειου και του νότιου Χαν αποκαλύπτουν διαφορές στην ανοσολογική απόκριση, τη διπολική διαταραχή, τον τύπο κηλίδων αυτιών και τη διατροφή. Στον ψυχρό βορρά, μια μετάλλαξη του γονιδίου FADS2 μεταβολισμού λιπαρών οξέων καθιστά δυνατή την κατανάλωση πλούσιων τροφών, όπως πλούσιο αρνί αρνιού. Στο πιο ήπιο νότο, οι φρέσκιες καλλιέργειες είναι πιο συνηθισμένες.
Οι μειονοτικές εθνοτικές ομάδες, συμπεριλαμβανομένων των Ουιγούρων και των Καζακίων και των εσωτερικών Μογγολικών Μογγόλων με βάση το Σινγιάνγκ, παρουσίαζαν υψηλότερα επίπεδα γενετικής ποικιλότητας από το Χαν. Ο γενετιστής του Πανεπιστημίου της Νότιας Καλιφόρνιας Τσάρλεστον Τσιάνγκ, ο οποίος δεν συμμετείχε στη μελέτη, λέει στον Γιν ότι η ανάλυση των μειονοτικών ομάδων, οι οποίες συχνά αγνοούνται στις μελέτες αλληλουχίας, μπορεί να έχει σημαντικές ιατρικές επιπτώσεις.
Προς το παρόν, η αλληλουχία που βασίζεται σε NIPT βρίσκεται ακόμα σε πρώιμα στάδια. Για να αποδειχθεί ότι τέτοια δεδομένα είναι ικανά να αποκαλύψουν συνδέσεις μεταξύ γονιδίων και ορισμένων χαρακτηριστικών, η ομάδα μελέτησε επίσης το δείκτη μάζας σώματος (BMI) σε όλο το δείγμα. Τελικά, ο Γιν γράφει ότι ταυτοποίησαν 48 γονιδιακές παραλλαγές που συνδέονται με το ύψος και 13 που συνδέονται με τον BMI.
Η νέα μελέτη χρησιμεύει κυρίως ως απόδειξη της ιδέας, εξηγεί ο συν-συγγραφέας Xin Jin. Προχωρώντας, ο ίδιος και η ομάδα του θα παρακολουθήσουν αυτό το αρχικό έργο με αξιολόγηση των προγεννητικών δεδομένων που έχουν ληφθεί από περισσότερους από 3, 5 εκατομμύρια Κινέζους συμμετέχοντες.
"Για μένα, αυτό είναι ένα πολύ συναρπαστικό νέο μοντέλο για έρευνα βιολογίας", λέει ο συν-συγγραφέας Xun Xu σε μια δήλωση. "Παρέχει ισχυρά εργαλεία και πλατφόρμα για μελλοντική μελέτη. Εδώ παρουσιάζουμε την απόδειξη της ιδέας ότι αυτά τα δεδομένα, η δομή και οι μέθοδοι, θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για να μελετήσουν πολλά πράγματα. Ειναι μονο η αρχη."
