https://frosthead.com

Μια σύντομη ιστορία των δίδυμων σπουδών

Την Τρίτη, ο αστροναύτης της NASA Scott Kelly και ο Ρώσος κοσμοναύτης Μιχαήλ Κορνιένκο άγγιξαν στο Καζακστάν αφού πέρασαν 340 ημέρες επί του Διεθνούς Διαστημικού Σταθμού (ISS).

σχετικό περιεχόμενο

  • Μια νέα δοκιμή εγκυμοσύνης μπορεί να προβλέψει τα δίδυμα, το σύνδρομο Down και πολλά άλλα
  • Με το μάτι στον Άρη, η NASA δοκιμάζει τα δίδυμα του αστροναύτη

Στο πλαίσιο του έργου «Έτος στο διάστημα» της NASA, ο Kelly και ο πανεπιστημιακός αδερφός του, Mark Kelly, έδωσαν δείγματα αίματος, σάλιου και ούρων και υπέστησαν ένα φράγμα φυσικών και ψυχολογικών δοκιμασιών σχεδιασμένων για να μελετήσουν τις επιδράσεις των μακρών -η διαστημική πτήση στο ανθρώπινο σώμα.

Μελέτες πανομοιότυπων και αδελφικών διδύμων χρησιμοποιούνται από καιρό για να ξεδιπλώσουν τις επιδράσεις των γονιδίων και του περιβάλλοντος σε συγκεκριμένα χαρακτηριστικά. Πανομοιότυπα δίδυμα μοιράζονται όλα τα γονίδιά τους, ενώ τα αδελφά δίδυμα μοιράζονται μόνο 50 τοις εκατό. Αν ένα χαρακτηριστικό είναι πιο συνηθισμένο μεταξύ των πανομοιότυπων δίδυμων από τα αδελφά δίδυμα, αυτό υποδηλώνει ότι οι γενετικοί παράγοντες είναι εν μέρει υπεύθυνοι.

"Οι μελέτες των δίδυμων είναι ο μόνος πραγματικός τρόπος να κάνουμε φυσικά πειράματα στον άνθρωπο", λέει ο Tim Spector, καθηγητής γενετικής επιδημιολογίας στο Kings College του Λονδίνου. "Μελετώντας τα δίδυμα, μπορείτε να μάθετε πολλά για αυτό που μας κάνει να τσιμπούρι, αυτό που μας κάνει διαφορετικούς και ιδιαίτερα τους ρόλους της φύσης έναντι της φύσης που απλά δεν μπορείτε να πάρετε άλλο τρόπο".

Ο Spector είναι διευθυντής του Μητρώου TwinsUK, το οποίο περιλαμβάνει δεδομένα από 12.000 δίδυμα και χρησιμοποιείται για τη μελέτη των γενετικών και περιβαλλοντικών αιτιών των συσχετιζόμενων με την ηλικία σύνθετων χαρακτηριστικών και ασθενειών. Εκτιμά ότι η έρευνα για τα δίδυμα διεξάγεται αυτή τη στιγμή σε περισσότερες από 100 χώρες και ότι τα περισσότερα από αυτά τα έργα βασίζονται σε πληροφορίες που περιέχονται σε μεγάλες βάσεις δεδομένων όπως το Μητρώο TwinsUK.

Ενώ μπορεί να είναι λίγο πριν δούμε αποτελέσματα από τα δίδυμα αστροναύτες, οι ερευνητές ελπίζουν ότι η ευκαιρία θα δώσει κάποιες μοναδικές γνώσεις για την ανθρώπινη υγεία. Ακολουθούν μερικά παραδείγματα από αυτά που έχουμε μάθει από τις προηγούμενες μελέτες των δίδυμων - τόσο διάσημων όσο και κακόφημων:

Η Γέννηση της Ευγονικής

Ο βικτοριανός επιστήμονας Francis Galton, μισός ξάδερφος του Charles Darwin, ήταν ένας από τους πρώτους που αναγνώρισε την αξία των δίδυμων για τη μελέτη της κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών. Σε ένα έγγραφο του 1875 με τίτλο «Η ιστορία των δίδυμων», ο Γκάλτον χρησιμοποίησε δίδυμα για να εκτιμήσει τις σχετικές επιπτώσεις της φύσης έναντι της φύσης (όρος που ο ίδιος ο Γκάλτον εφευρέθηκε). Αλλά η σταθερή του πεποίθηση ότι η ανθρώπινη νοημοσύνη είναι σε μεγάλο βαθμό θέμα φύσης τον οδήγησε σε ένα πιο σκοτεινό δρόμο: έγινε φωνητικός υποστηρικτής της ευγονικής (άλλος όρος που εφάρμοσε) και η ιδέα ότι "ένας πολύ ταλαντούχος αγώνας αντρών" επιλεκτική αναπαραγωγή.

Γονίδια και IQ

Το 2003, ο Eric Turkheimer, καθηγητής ψυχολογίας στο Πανεπιστήμιο της Βιρτζίνια, έδωσε μια νέα ματιά στην έρευνα για την κληρονομικότητα του IQ, η οποία στηριζόταν σε διπλές μελέτες. Ο Turkheimer παρατήρησε ότι οι περισσότερες από τις μελέτες που διαπίστωσαν IQ οφείλονται σε μεγάλο βαθμό στη γενετική που αφορούσαν δίδυμα από μεσαία τάξη και αναρωτήθηκε ποιο ήταν το μοντέλο μεταξύ των φτωχότερων ανθρώπων. Όταν κοίταξε τα δίδυμα από τις φτωχές οικογένειες, διαπίστωσε ότι τα ερωτηματικά των πανομοιότυπων δίδυμων κυττάρων κυμαίνονταν εξίσου με τα ΔΠ των αδελφικών διδύμων. Με άλλα λόγια, ο αντίκτυπος της ανάπτυξης φτωχών μπορεί να κατακλύσει τα φυσικά πνευματικά δώρα ενός παιδιού.

Γενετική βάση για καθημερινές ασθένειες

Εργαζόμενοι με δεδομένα και βιολογικά δείγματα στο Μητρώο TwinsUK, ο Spector και οι συνάδελφοί του έχουν δείξει σε περισσότερα από 600 δημοσιευμένα έγγραφα ότι πολλές κοινές ασθένειες όπως η οστεοαρθρίτιδα, ο καταρράκτης και ακόμη και ο πόνος στην πλάτη έχουν σαφή γενετική βάση γι 'αυτούς. «Όταν ξεκίνησα στον τομέα αυτό, θεωρήθηκε ότι μόνο« σέξι »ασθένειες [όπως ο καρκίνος] ήταν γενετικές», λέει ο Spector. "Τα ευρήματά μας άλλαξαν αυτή την αντίληψη."

Κληρονομικές Διατροφικές Διαταραχές

Ένα από τα νεότερα δίδυμα μητρώα που θα έρθουν στο διαδίκτυο, το Twin Registry (MSUTR) του Πανεπιστημίου του Michigan ιδρύθηκε το 2001 για να μελετήσει τις γενετικές και περιβαλλοντικές επιρροές σε ένα ευρύ φάσμα ψυχιατρικών και ιατρικών διαταραχών. Ένα από τα πιο εκπληκτικά ευρήματα που προέκυψαν από την έρευνα της ομάδας είναι ότι πολλές διατροφικές διαταραχές όπως η ανορεξία έχουν ένα γενετικό συστατικό σε αυτές.

"Οι άνθρωποι σκέφτηκαν για το μεγαλύτερο χρονικό διάστημα ότι οφειλόταν αποκλειστικά στον πολιτισμό, στα μέσα ενημέρωσης και στους κοινωνικούς παράγοντες", λέει ο συν-σκηνοθέτης της MSUTR, Kelly Klump. "Λόγω των δίδυμων μελετών, γνωρίζουμε τώρα ότι τα γονίδια αντιπροσωπεύουν την ίδια ποσότητα μεταβλητότητας στην κατανάλωση διαταραχές όπως κάνουν στη σχιζοφρένεια και τη διπολική διαταραχή. Δεν θα το γνωρίζαμε ποτέ χωρίς μελέτες διδύμων ».

Η γενετική της παχυσαρκίας

Μια κλασική δίδυμη μελέτη που διεξήγαγε ο γενετιστής Claude Bouchard το 1990 εξέτασε τη σημασία των γονιδίων για την αποθήκευση σωματικού λίπους. Ο Bouchard, τώρα στο κρατικό πανεπιστήμιο της Λουιζιάνα, στεγαζόταν δώδεκα άπαχο νεαρά αρσενικά δίδυμα σε έναν κοιτώνα και τα υπερφόρτωσε με 1.000 θερμίδες την ημέρα για τρεις μήνες. Αν και κάθε συμμετέχων ήταν βαρύτερο μέχρι το τέλος του πειράματος, η ποσότητα του βάρους και του λίπους που αποκτήθηκε κυμάνθηκε σημαντικά, από 9 κιλά σε 29 λίβρες. Η αύξηση του σωματικού βάρους στα ζεύγη των δίδυμων ήταν πολύ πιο παρόμοια με το κέρδος βάρους μεταξύ διαφορετικών ζευγαριών, και τα δίδυμα σε κάθε ζευγάρι τείνουν να κερδίζουν βάρος στα ίδια μέρη, είτε είναι στην κοιλιά, στους γλουτούς είτε στους μηρούς.

Ξεμπλοκάρισμα του "Gay Gene"

Πολλές διπλές μελέτες έχουν προσπαθήσει να διασαφηνίσουν τη σημασία των γονιδίων στον σεξουαλικό προσανατολισμό. Το 2008, οι ερευνητές με επικεφαλής τον Niklas Langström, ψυχίατρο στο Ινστιτούτο Karolinska στη Στοκχόλμη, επέστρεψαν στο θησαυρό των δίδυμων δεδομένων που περιέχονται στο σουηδικό διπλό μητρώο, το μεγαλύτερο στον κόσμο, για να διερευνήσει τις γενετικές και περιβαλλοντικές επιρροές που καθορίζουν εάν ένα άτομο είναι ομοφυλόφιλος. Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι η γενετική αντιστοιχούσε μόνο στο 35% των διαφορών μεταξύ πανομοιότυπων και αδελφικών ομοφυλόφιλων και ακόμη λιγότερο κατά προσέγγιση 18% στις ομοφυλόφιλες γυναίκες.

Η μελέτη, μία από τις πιο ολοκληρωμένες μέχρι σήμερα, δείχνει ότι μια πολύπλοκη αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων συνεργάζεται για τη διαμόρφωση του σεξουαλικού προσανατολισμού των ανθρώπων. Αλλά, όπως και άλλες μελέτες των διδύμων σε αυτό το αμφιλεγόμενο θέμα, η μελέτη του Langström επικρίθηκε για πιθανή μεροληψία στις προσλήψεις, δεδομένου ότι μόνο το 12% των αρσενικών στο σουηδικό μητρώο συμπεριλήφθηκε στη μελέτη.

Τα δίδυμα εκτρέφονται εκτός

Το 1979, ο Thomas Bouchard διεξήγαγε ό, τι είναι ίσως η πιο συναρπαστική δίδυμη μελέτη ακόμα. Στη συνέχεια, διευθυντής του Κέντρου Μινεσότας για την έρευνα για τα δίδυμα και την οικογένεια, ο Μπουτσάρτ κοίταξε ταυτόσημα και αδελφά δίδυμα διαχωρισμένα σε παιδική ηλικία και εκτράφηκαν. Διαπίστωσε ότι τα ίδια δίδυμα που είχαν διαφορετική ανατροφή συχνά είχαν αξιοσημείωτα παρόμοιες προσωπικότητες, ενδιαφέροντα και στάσεις. Σε ένα από τα πιο διάσημα παραδείγματα, ο Bouchard συναντούσε δίδυμα που είχαν χωριστεί από τη γέννηση και επανενώθηκαν στην ηλικία των 39 ετών.

"Τα δίδυμα, " δήλωσε αργότερα ο Bouchard, "βρέθηκαν να παντρεύτηκαν τις γυναίκες με την ονομασία Linda, να διαζευχθούν και να παντρευτούν για δεύτερη φορά με γυναίκες που ονομάστηκαν Betty. Ο ένας ονόμασε τον γιο του James Alan, ο άλλος ονόμασε τον γιο του, James Alan, σκυλιά κατοικίδιων ζώων Toy. "

Αλλά το Klump του MSUTR είναι γρήγορο να επισημάνει ότι τα ευρήματα του Bouchard δεν αποτελούν απόδειξη γενετικού ντετερμινισμού. "Αυτό που δείχνουν είναι ότι εισερχόμαστε στον κόσμο όχι σαν τυχαία όντα ή τυφλά πλάκες", λέει ο Klump. "Καθώς περπατάμε στη ζωή, έχουμε πολλές ελεύθερες επιλογές, αλλά κάποιο μέρος αυτής της ελεύθερης επιλογής βασίζεται πιθανότατα σε πράγματα ότι είμαστε πραγματικά καλοί και πράγματα που μας αρέσει να κάνουμε. Η μελέτη του Bouchard μας λέει ότι υπάρχει μια δυναμική αλληλεπίδραση ανάμεσα σε αυτό που μας αρέσει, σε αυτό που θέλουμε και στα περιβάλλοντα που επιλέγουμε ».

Μια σύντομη ιστορία των δίδυμων σπουδών