Το 2015, οι ερευνητές Christian Tomasetti και Bert Vogelstein δημοσίευσαν μια μελέτη στο επιστημονικό περιοδικό Science, υποδεικνύοντας ότι οι αναπόφευκτες τυχαίες μεταλλάξεις υγιεινών βλαστοκυττάρων διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στον προσδιορισμό του εάν ένα άτομο παίρνει ή όχι καρκίνο - περισσότερο από την κληρονομική γενετική ή περιβαλλοντικούς παράγοντες. Ωστόσο, οι επαγγελματίες του ιατρικού κλάδου έσπευσαν γρήγορα τα ευρήματά τους, προσβάλλοντας τη μεθοδολογία των ερευνητών και κατηγορώντας τον Tomasetti και τον Vogelstein ότι υπονόμευσαν τη σημασία της πρόληψης του καρκίνου.
Τώρα, ο Richard Harris αναφέρει για το NPR, το δίδυμο επιστρέφει με μια δεύτερη μελέτη, που επίσης δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Science, που επιδιώκει να αποσαφηνίσει την προηγούμενη έρευνα - και να δώσει πίστη στα αρχικά ευρήματά τους.
Ο Vogelstein εξήγησε κατά τη διάρκεια συνέντευξης Τύπου ότι οι μεταλλάξεις DNA εμφανίζονται κάθε φορά που μια κυψέλη διαιρείται. Ως επί το πλείστον, αυτές οι μεταλλάξεις εμφανίζονται σε ασήμαντα τμήματα του DNA. Αλλά κάθε μέρα, «εμφανίζονται σε ένα γονίδιο οδηγού καρκίνου», δήλωσε ο Vogelstein, σύμφωνα με τον Harris. "Αυτή είναι κακή τύχη."
Εάν τα γονίδια του καρκίνου του παχέος εντέρου μεταλλάσσονται δύο ή τρεις φορές μέσα στο ίδιο κελί, μπορεί να προκαλέσουν καρκίνο στο κύτταρο. Η μελέτη καταλήγει στο συμπέρασμα ότι 66 τοις εκατό των καρκινικών μεταλλάξεων προκαλούνται από «κακή τύχη» ή τυχαία λάθη σε υγιή κύτταρα. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως το κάπνισμα και η χημική έκθεση, αντιπροσωπεύουν το 29% των καρκινικών μεταλλάξεων, σύμφωνα με τη μελέτη. Οι κληρονομικοί παράγοντες ευθύνονται για το υπόλοιπο πέντε τοις εκατό.
Το χαρτί του 2015 από τους Tomasetti και Vogelstein ήρθε υπό πυρκαγιά για τον αποκλεισμό ορισμένων τύπων καρκίνου-όπως ο καρκίνος του μαστού και του καρκίνου του προστάτη-και μόνο για την εξέταση δεδομένων από Αμερικανούς ασθενείς, αναφέρει ο George Dvorsky για το Gizmodo . Αυτή τη φορά, η ομάδα χρησιμοποίησε ένα "νέο μαθηματικό μοντέλο" για την αξιολόγηση 32 τύπων καρκίνου, στηριζόμενο σε διεθνή δεδομένα. Οι ερευνητές συνέκριναν τον αριθμό των διαιρέσεων κυττάρων που εμφανίστηκαν σε ασθενείς από 68 χώρες και διαπίστωσαν στενή σχέση μεταξύ της εμφάνισης καρκίνου και των κυτταρικών μεταλλάξεων που δεν επηρεάστηκαν από κληρονομικότητα ή περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Το νέο έγγραφο καθορίζει επίσης το ποσοστό μεταλλάξεων που προκαλούνται από σφάλματα αντιγραφής του DNA - κάτι που η προηγούμενη μελέτη δεν έκανε. "Αυτό το νέο έγγραφο είναι η πρώτη φορά που κάποιος έχει εξετάσει τις αναλογίες μεταλλάξεων σε οποιοδήποτε τύπο καρκίνου και έχει αναθέσει τους τρεις αιτιώδεις παράγοντες", δήλωσε ο Tomasetti στο Dvorsky. "Θεωρώ ότι αυτό είναι ένα εντελώς νέο αποτέλεσμα σε σύγκριση με το προηγούμενο."
Είναι σημαντικό ότι, όπως επισημαίνει ο Sharon Begley για την Scientific American, η μελέτη δεν ισχυρίζεται ότι το 66% όλων των μορφών καρκίνου προκαλούνται από μεταλλάξεις κακής τύχης. Αντ 'αυτού, προτείνει ότι περίπου τα δύο τρίτα της διαφοράς στα ποσοστά καρκίνου μεταξύ των διαφόρων τύπων ιστού μπορούν να εξηγηθούν από τον ρυθμό με τον οποίο τα κύτταρα χωρίζονται τυχαία σε αυτούς τους ιστούς. Για παράδειγμα, ο Begley σημειώνει ότι περίπου το 5% των ανθρώπων αναπτύσσουν καρκίνο του παχέος εντέρου, όπου τα κύτταρα διαιρούνται με υψηλό ρυθμό. Αλλά μόνο το 0, 2% των ανθρώπων πάσχουν από καρκίνο του λεπτού εντέρου, όπου τα κύτταρα διαιρούν τον ναύλο λιγότερο συχνά.
«[Η] αιτία πολλών καρκίνων μπορεί να είναι περιβαλλοντικοί παράγοντες», γράφει ο Begley. "Αλλά η διαφορά στα ποσοστά καρκίνου σε διαφορετικούς ιστούς μπορεί να είναι το αποτέλεσμα διαφορετικών υποκείμενων ποσοστών κυτταρικής διαίρεσης".
Η μελέτη του Tomasetti και του Vogelstein διαπίστωσε πράγματι ότι οι μεταλλάξεις κακής τύχης δεν επηρεάζουν εξίσου όλους τους τύπους καρκίνου, όπως σημειώνει ο Harris για το NPR. Ο καρκίνος του πνεύμονα, σύμφωνα με τη μελέτη, προκαλείται κατά κύριο λόγο από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Οι περισσότεροι παιδιατρικοί καρκίνοι, από την άλλη πλευρά, είναι το αποτέλεσμα τυχαίων μεταλλάξεων.
Όταν ρωτήθηκαν τι μπορούν να κάνουν οι άνθρωποι για να περιορίσουν τις φυσικές μεταλλάξεις καρκινικών κυττάρων, ο Vogelstein έδωσε μια μάλλον απογοητευτική απάντηση. «Τίποτα», είπε, σύμφωνα με τον Harris. "Αυτή τη στιγμή, τίποτα."
Παρά τις βελτιώσεις των μεθόδων τους, τα πρόσφατα ευρήματα της ομάδας έχουν ήδη υποβληθεί σε κριτική. Ο Δρ Graham Colditz, επιδημιολόγος στο πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον στο Σαιντ Λούις, δήλωσε στον Harris ότι η αλληλεπίδραση των γενετικών, κληρονομικών και περιβαλλοντικών παραγόντων στην πρόκληση καρκίνου είναι πολύ «πολύπλοκη» για να ξεδιπλώσει σε τρεις τακτικές κατηγορίες. Ο τραγουδιστής Wu, αναπληρωτής καθηγητής στο Τμήμα Εφαρμοσμένων Μαθηματικών και Στατιστικής του Πανεπιστημίου Stony Brook, δήλωσε στον δικηγόρο του Gizmodo ότι τα συμπεράσματα της μελέτης είναι κάπως υπερβολικά τολμηρά.
Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι τα συμπεράσματα του Tomasetti και του Vogelstein δεν υπονοούν ότι η πρόληψη του καρκίνου είναι άσκοπη. «Η πρωτοβάθμια πρόληψη είναι ο καλύτερος τρόπος για να μειωθούν οι θάνατοι από καρκίνο», γράφουν οι ερευνητές στη μελέτη τους - που σημαίνει ότι είναι ακόμα ζωτικής σημασίας να τρώμε σωστά, να διατηρούμε ένα υγιές βάρος και να αποφεύγουμε τις επιβλαβείς χημικές ουσίες. Η μελέτη υπογραμμίζει επίσης τη σημασία της δευτερογενούς πρόληψης ή της έγκαιρης ανίχνευσης και θεραπείας. Επειδή, όπως γράφουν οι Tomasetti και Vogelstein, «οι καρκίνοι στους οποίους όλες οι μεταλλάξεις είναι αποτέλεσμα [τυχαίων μεταλλάξεων], η δευτερογενής πρόληψη είναι η μόνη επιλογή».
